Ovario poliquístico, Síndrome del …, (Polycystic ovary syndrome)
El síndrome del ovario poliquístico es una afección que afecta a mujeres en edad fértil y altera las concentraciones de múltiples hormonas, lo que provoca problemas que afectan a muchos sistemas del organismo.
La mayoría de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico padecen hiperandrogenismo, lo que puede provocar hirsutismo y acné. El hiperandrogenismo y las concentraciones anormales de otras hormonas sexuales dificultan la ovulación y los períodos menstruales regulares, lo que provoca subfertilidad o infertilidad. Debido a la menstruación irregular y de escasa frecuencia y a las anomalías hormonales, las mujeres afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de endometrio.
Aproximadamente la mitad de todas las mujeres con síndrome de ovario poliquístico tienen sobrepeso u obesidad y tienen un mayor riesgo de tener un hígado graso. Además, muchas mujeres afectadas tienen concentraciones elevadas de insulina. A los 40 años, alrededor del 10 por ciento de las mujeres con sobrepeso con síndrome de ovario poliquístico desarrollan diabetes tipo 2 y hasta un 35 por ciento desarrollan prediabetes. Las mujeres con síndrome de ovario poliquístico también tienen un mayor riesgo de desarrollar síndrome metabólico, que es un grupo de afecciones que incluyen hipertensión, aumento de grasa abdominal, altas concentraciones de grasas no saludables y bajas concentraciones de grasas saludables en la sangre, y niveles altos de azúcar en la sangre. Además, alrededor del 20 por ciento de los adultos afectados padecen apnea del sueño.
El síndrome de ovario poliquístico es debido a una combinación de factores genéticos, de salud y de estilo de vida, algunos de los cuales no han sido identificados. Los polimorfismos en varios genes se han asociado con el riesgo de desarrollar síndrome de ovario poliquístico. Debido a que son frecuentes, estas variaciones pueden estar presentes en personas con síndrome de ovario poliquístico y en aquellos sin este síndrome.
Se cree que los genes que participan en muchos procesos corporales desempeñan un papel en el desarrollo del síndrome de ovario poliquístico. Los principales contribuyentes son probablemente variantes genéticas que aumentan la producción de andrógenos y otras hormonas sexuales, como la hormona luteinizante y la hormona antimulleriana, que desempeñan un papel clave en la ovulación. Se cree que otras variantes genéticas implicadas en la disminución de la hormona folículoestimulante contribuyen al desarrollo deficiente de los folículos en mujeres con síndrome de ovario poliquístico. Otros genes asociados están involucrados en la producción de energía, la respuesta del sistema inmune a la lesión, la producción y regulación de insulina y las vías implicadas en la producción de grasas.
Algunos de los genes implicados en el desarrollo del síndrome de ovario poliquístico son: AR (androgen receptor), C9orf3 (chromosome 9 open reading frame 3), DENND1A (DENN domain containing 1A), ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4), FSHB (follicle stimulating hormone subunit beta), FSHR (follicle stimulating hormone receptor), FTO (FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase), GATA4 (GATA binding protein 4), HMGA2 (high mobility group AT-hook 2), INSR (insulin receptor), KRR1 (KRR1, small subunit processome component homolog), LHCGR (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor), RAB5B (RAB5B, member RAS oncogene family), RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), SUMO1P1 (SUMO1 pseudogene 1), SUOX (sulfite oxidase), THADA (THADA, armadillo repeat containing), TOX3 (TOX high mobility group box family member 3) y YAP1 (Yes associated protein 1).
El síndrome de ovario poliquístico no tiene un patrón claro de herencia, aunque las personas afectadas pueden tener un familiar cercano con la enfermedad. Se estima que del 20 al 40 por ciento de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico tienen una madre o hermana afectada. Este aumento en el riesgo familiar probablemente se deba en parte a factores genéticos compartidos, pero las influencias del estilo de vida que comparten los miembros de una familia probablemente también juegan un papel.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de ovario poliquístico, mediante la amplificación completa por PCR de los exones implicados en su desarrollo, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).