47, XYY, Síndrome …; Jacob, Síndrome de …, (47, XYY syndrome) - Cromosoma Y
El síndrome 47 XYY, también conocido como síndrome XYY o síndrome de Jacob, es una alteración genética caracterizada por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células masculinas.
Los signos asociados a este proceso pueden incluir un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y de las habilidades motoras; hipotonía; tics motores; convulsiones; asma; pies planos; clinodactilia; estatura alta; y escoliosis. Por lo general, los varones afectados tienen un mayor riesgo de problemas que incluyen el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), depresión, ansiedad y alteraciones del espectro autista.
Este proceso es debido a la presencia adicional del cromosoma Y en cada una de las células masculinas. Como consecuencia, cada célula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Sin embargo, no está claro por qué una copia adicional del cromosoma Y se asocia con algunos signos de este síndrome. Algunos varones con el síndrome 47 XYY tienen un cromosoma Y extra solo en algunas de sus células. Este fenómeno se llama mosaico de 46, XY / 47, XYY.
La mayoría de los casos de síndrome 47 XYY no se heredan. El cambio cromosómico generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de las células espermáticas. Un error en la división celular, conocido como no disyunción, puede dar lugar a
células de esperma con una copia adicional del cromosoma Y. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma Y extra en cada una de las células del organismo.
Por su parte, el mosaico 46, XY / 47, XYY tampoco se hereda. Ocurre como un evento aleatorio durante la división celular a comienzos del desarrollo embrionario. Como consecuencia, algunas de las células de una persona afectada tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY) y otras tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y (47, XYY).
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome 47 XYY, mediante un procedimiento de amplificación cuantitativa por PCR en tiempo real.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).