PURA, Síndrome …, (PURA syndrome) - Gen PURA
El síndrome de encefalopatía, convulsiones e hipotensión neonatal grave relacionado con PURA, también conocido como síndrome PURA, es un proceso caracterizado por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo del habla y las habilidades motoras. En la infancia, los recién nacidos afectados padecen hipotonía, disfagia, hipersomnolencia, hipotermia, apnea o hipoventilación. En general, los problemas respiratorios desaparecen después del año de edad.
Otros signos y síntomas habituales incluyen episodios epilépticos; anomalías esqueléticas, cardíacas, oculares, del tracto urogenital y del tracto gastrointestinal; Algunas personas afectadas tienen síntomas de alteraciones de tipo hormonal, como pubertad precoz o concentraciones bajas de vitamina D.
Como su nombre indica, este proceso es debido a mutaciones en el gen PURA (purine rich element binding protein A), situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q31.3), que codifica la proteína Purα. Esta proteína tiene múltiples funciones en las células, entre las que se incluyen la transcripción génica y la ayuda en la replicación del ADN. La proteína ayuda a dirigir el crecimiento y la división de las neuronas, así como la formación o maduración de la mielina.
Se han descrito al menos 22 mutaciones del gen PURA en individuos con el síndrome PURA. Algunos de estos cambios genéticos eliminan pequeños segmentos de ADN del gen PURA. Otras mutaciones cambian aminoácidos en la proteína Purα o dan lugar a la síntesis de una proteína anormalmente corta, lo que causa una reducción de la cantidad de proteína Purα funcional. Aunque no está claro cómo una pérdida parcial de la función de Purα da lugar a los signos y síntomas del síndrome, se cree que estos cambios pueden alterar el desarrollo normal del cerebro y afectar la función de las neuronas.
Este proceso se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso. La mayoría de los casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen que ocurren durante la formación de células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome PURA, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PURA, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).