48, XXYY, Síndrome (48,XXYY syndrome) - Cromosoma X y cromosoma Y
El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones.
Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona. Debido a ello, estos individuos pueden tener un desarrollo muscular deficiente, reducción del vello facial y corporal, bajos niveles de energía, un mayor riesgo de ginecomastia y ser infértiles. Los signos y síntomas relacionados con el síndrome 48, XXYY también pueden afectar otras partes del organismo. Estos signos pueden incluir mayor altura respecto a otros varones de su edad; temblores; problemas dentales como retraso en la aparición de los dientes primarios o secundarios, esmalte de los dientes más delgado, los dientes apretados y / o desalineados, y cavidades múltiples; enfermedad vascular periférica que puede provocar el desarrollo de úlceras en la piel o trombosis venosa profunda (TVP).
Otros signos y síntomas pueden incluir pies planos, anomalías del codo, sinostosis radiocubital, alergias, asma, diabetes tipo 2, convulsiones y defectos congénitos cardíacos. Además, la muchos individuos con síndrome de 48,XXYY tienen dificultades en el desarrollo del habla y el lenguaje, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y una mayor predisposición a desarrollar alteraciones de la conducta como trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad, trastorno bipolar y trastornos del espectro autista.
Este proceso es debido a alteraciones genéticas que afectan al cromosoma X y al cromosoma Y. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (46, XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). Los individuos con síndrome 48,XXYY tienen una copia extra de ambos cromosomas sexuales en cada una de las células masculinas (48, XXYY). Las copias adicionales de los genes en el cromosoma X interfieren con el desarrollo sexual masculino, evitando que los testículos funcionen correctamente y reduciendo las concentraciones de testosterona. Muchos genes se encuentran solo en el cromosoma X o Y, pero los genes en áreas conocidas como regiones pseudoautosómicas están presentes en ambos cromosomas sexuales. Las copias adicionales de los genes de las regiones pseudoautosómicas del cromosoma extra X e Y contribuyen a los signos y síntomas del síndrome 48,XXYY; sin embargo, los genes específicos no han sido identificados.
El síndrome 48,XXYY es un proceso no hereditario que ocurre generalmente como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas. Un error en la división celular da lugar a una célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. En el síndrome 48,XXYY, los cromosomas sexuales extra casi siempre provienen de una célula de esperma. La ausencia de disyunción puede hacer que un espermatozoide obtenga dos cromosomas sexuales adicionales, lo que da lugar a un espermatozoide con tres cromosomas sexuales (uno X y dos cromosomas Y). Si ese espermatozoide fecunda un óvulo normal con un cromosoma X, el niño tendrá dos cromosomas X y dos cromosomas Y en cada una de las células del organismo. En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome 48,XXYY es debido a la ausencia de disyunción de los cromosomas sexuales en un embrión 46,XY muy poco después de la fecundación. Esto significa que un espermatozoide normal con un cromosoma Y fertiliza un óvulo normal con un cromosoma X, pero inmediatamente después de la fecundación, la ausencia de disyunción de los cromosomas sexuales hace que el embrión gane dos cromosomas sexuales adicionales, lo que da como resultado un embrión 48,XXYY.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de las alteraciones relacionadas con el síndrome 48,XXYY, mediante el estudio del cromosoma X y el cromosoma Y, mediante amplificación cuantitativa en tiempo real (qPCR) de genes de estos cromosomas.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).