Microdeleción 16p12.2 (16p12.2 microdeletion) - Cromosoma 16 

La microdeleción 16p12.2 o síndrome de deleción del cromosoma 16p12.1, es un cambio cromosómico en el que se suprime una pequeña parte de material genético en el cromosoma 16. La deleción ocurre en el brazo corto del cromosoma 16, particularmente en la región p12.2.

Los signos y síntomas más habituales en las personas con microdeleción 16p12.2 pueden incluir retraso del desarrollo, retraso en el habla, de leve a profunda discapacidad intelectual, hipotonía, baja estatura, microcefalia, malformaciones cardiacas, epilepsia y problemas psiquiátricos y de conducta. Otras características menos habituales incluyen pérdida auditiva, labio leporino con o sin paladar hendido, anomalías dentales, riñones malformados y anomalías genitales en los varones. Los signos y síntomas relacionados con el cambio cromosómico varían incluso entre los miembros afectados de la misma familia, y algunas personas con la deleción no tienen anomalías físicas o de conducta identificadas.

Las personas con una microdeleción 16p12.2 generalmente tienen una deleción de 520 kb, en la posición p12.2 en el cromosoma 16. La región suprimida contiene siete genes y afecta a una de las dos copias del cromosoma 16 en cada célula. Los signos y síntomas que padecen los individuos afectados están generalmente relacionados con la pérdida de uno o más genes en esta región. Sin embargo, no está claro qué genes contribuyen a las características específicas que pueden tener lugar en este proceso. Debido a que algunas personas con una microdeleción 16p12.2 no tienen rasgos evidentes asociados a este proceso, se cree que también pueden estar involucrados otros factores genéticos o ambientales. En particular, los estudios indican que los individuos con una microdeleción 16p12.2 que tienen problemas neurológicos con frecuencia tienen una deleción cromosómica adicional o una duplicación en otro cromosoma. Las pequeñas duplicaciones de material genético que se producen cerca de la microdeleción 16p12.2 también pueden contribuir a las características asociadas con este proceso.

La microdeleción 16p12.2 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia de la región suprimida en el cromosoma 16 en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de padecer anomalías físicas o del desarrollo. En casi todos los casos conocidos, los individuos con una microdeleción 16p12.2 han heredado el cambio cromosómico de un progenitor, que puede o no tener signos o síntomas relacionados.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos el estudio de deleciones en el cromosoma 16 mediante pruebas de PCR cuantitativa en tiempo real.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).