Autismo, Alteraciones del espectro de …, (Autism spectrum disorder) 

Las alteraciones del espectro autista (TEA), son procesos de aparición muy temprana en la infancia, que varían en gravedad y se caracterizan por problemas de habilidades sociales, problemas de comunicación y comportamientos repetitivos. Estas dificultades pueden interferir con la capacidad de las personas afectadas para desenvolverse en entornos sociales, académicos y profesionales. Las personas con TEA también tienen un mayor riesgo de problemas psiquiátricos como ansiedad, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y trastornos de la alimentación.

Los individuos afectados manifiestan una capacidad disminuida para interactuar con otras personas generalmente a partir de 1 o 2 años de edad; sin embargo, el proceso suele diagnosticarse entre las edades de 2 y 4, cuando las habilidades sociales y de comunicación más avanzadas suelen comenzar a desarrollarse. Los comportamientos repetitivos en el TEA pueden incluir acciones simples como balanceo, aleteo de manos o ecolalia; insistencia o expresión repetida de pensamientos particulares; rigidez ante cambios en sus rutinas; dificultad para tolerar estímulos sensoriales como ruidos fuertes o luces brillantes.

Respecto a las habilidades intelectuales algunos individuos padecen discapacidad intelectual de leve a moderada, mientras que otros tienen una inteligencia promedio o por encima de la media. Algunos tienen habilidades cognitivas particulares que superan en gran medida su nivel general de funcionamiento, con frecuencia en áreas tales como música, matemáticas o memoria. En las habilidades de lenguaje, algunas personas afectadas no hablan en absoluto, mientras que otras usan el lenguaje aunque con frecuencia pueden tener problemas asociados con la comunicación verbal.

Se han identificado cambios en más de 1.000 genes asociados con alteraciones del espectro autista (TEA). La mayoría de las variaciones genéticas tienen un efecto pequeño y pueden contribuir hasta aproximadamente el 40 por ciento del riesgo de desarrollar TEA; sin embargo, estos factores genéticos pueden combinarse con factores de riesgo ambiental, como la edad de los progenitores, las complicaciones del parto y otros que no han sido identificados. Por el contrario, se cree que en aproximadamente del 2 al 4 por ciento de las personas con TEA, el proceso es debido a mutaciones genéticas raras o anomalías cromosómicas que con frecuencia forman parte de síndromes que también implican signos y síntomas adicionales. Algunos genes en los que se han identificado mutaciones raras y que se asocian con TEA, generalmente junto a otros signos y síntomas incluyen: ADNP, ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 y SYNGAP1.

Muchos de los genes asociados con TEA están involucrados en el desarrollo del cerebro. Las proteínas codificadas a partir de estos genes están involucradas en múltiples aspectos del desarrollo del cerebro, incluyendo la síntesis, el crecimiento y la organización de las neuronas. Se cree que durante el desarrollo del cerebro, algunas personas con TEA tienen más neuronas de lo normal y áreas irregulares en las que se altera la estructura normal de las capas de la corteza. Las neuronas y las anomalías cerebrales se producen en los lóbulos frontal y temporal de la corteza, que están involucrados en las emociones, el comportamiento social y el lenguaje.

Las alteraciones del espectro autista (TEA) tiene una tendencia a producirse en familias, pero el patrón de herencia suele ser desconocido. Las personas con cambios génicos asociados con TEA generalmente heredan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, en lugar de la enfermedad en sí. Cuando el TEA es una característica de otro síndrome genético, se puede transmitir de acuerdo con el patrón de herencia de ese síndrome.