Urticaria vibratoria (Vibratory urticaria) - Gen ADGRE2
La urticaria vibratoria es una alteración en la que al exponer la piel a la vibración, estiramientos repetitivos o la fricción, deriva en síntomas de alergia como urticaria, angioedema, eritema y prurito en la zona afectada. Otros síntomas como cefaleas, fatiga, debilidad, visión borrosa, un sabor metálico en la boca, enrojecimiento de la cara, e hinchazón generalizada (especialmente de la cara) también pueden ocurrir durante estos episodios, sobre todo si la estimulación es intensa o prolongada. La reacción se produce a los pocos minutos de la estimulación y por lo general tiene una duración de hasta una hora. Los individuos afectados pueden tener varios episodios por día.
Este proceso puede ser provocado ??por una mutación en el gen ADGRE2 (adhesion G protein-coupled receptor E2), situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.1), que codifica una proteína que se encuentra en varios tipos de células del sistema inmunitario, incluyendo las células cebadas. Los mastocitos, que se encuentran en muchos tejidos del organismo, incluyendo la piel, son importantes para las funciones de protección normales del sistema inmunitario. También desempeñan un papel en las reacciones alérgicas, que se producen cuando el sistema inmunitario reacciona de forma exagerada a estímulos que no son perjudiciales. Sin embargo, la función específica de la proteína ADGRE2 en los mastocitos no se entiende bien. La proteína ADGRE2 consta de dos subunidades que interactúan entre sí: una subunidad alfa que se encuentra en la superficie exterior de la célula y una subunidad beta que atraviesa la membrana celular y se extiende en la célula.
La mutación identificada del gen ADGRE2 responsable de la urticaria vibratoria (Cys492Tyr o C492Y) cambia el aminoácido cisteína por el aminoácido tirosina en la posición 492 de la secuencia de la proteína en la subunidad alfa. La sustitución altera la estructura de la proteína y provoca una interacción menos estable entre las dos subunidades. Esta conexión frágil puede ser más fácil de romper. Factores como la vibración, la fricción o el estiramiento de la piel pueden alterar la asociación entre las subunidades en las células cebadas. Se ha sugerido que una vez que las subunidades están desconectadas, la subunidad beta envía señales a los mastocitos para reaccionar y producir los síntomas de alergia en la piel que se producen en la urticaria vibratoria. Algunas personas con urticaria vibratoria no tienen una mutación en el gen ADGRE2. En estos individuos afectados, la causa de la enfermedad es desconocida.
La urticaria vibratoria se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un progenitor afectado.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la urticaria vibratoria, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen ADGRE2, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas:sangre extraída con EDTApara separación de leucocitos sanguíneos, otarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).