Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) (Spinocerebellar ataxia type 13) – Gen KCNC3.

La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal. La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es una ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA), caracterizada por una progresión lenta y una edad de inicio de los síntomas variable, que va desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Además, algunos individuos afectados  pueden presentar retraso mental.

Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen KCNC3, situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.33). Este gen codifica una proteína que media la permeabilidad del ion de potasio dependiente de voltaje de membranas excitables. Esta proteína, abriría o cerraría conformaciones en respuesta a la diferencia del voltaje a través de la membrana, al  formar un canal selectivo de potasio a través del cual los iones de potasio pueden pasar de acuerdo con su gradiente electroquímico.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen KCNC3, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).