Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) (Spinocerebellar ataxia type 7) – Gen ATXN7.

La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal. La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) pertenece al tipo autosómico dominante de las ataxias cerebelosas II (ADCA II) que se caracteriza por ataxia cerebelosa con degeneración de la retina y distrofia macular pigmentaria.           

La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) es debida a mutaciones en el gen ATXN7, situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21.1-p12). Este gen, codifica una proteína componente de la acetiltransferasa SPT3 / TAF9 / GCN5 (STAGA) y un complejo de remodelación de la cromatina TAF libre de TBP (TFTC), y por lo tanto desempeña un papel en la regulación de la transcripción. El gen SPTBN2 actúa como componente del complejo de transcripción STAGA del coactivador HAT. Media la interacción del complejo de STAGA con el CRX y está implicado en la activación del gen dependiente CRX. Además, es necesario para la estabilización de los microtúbulos del citoesqueleto.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  ATXN7, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).