Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) (Spinocerebellar ataxia type 5) – Gen SPTBN2.

La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es una alteración del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal. Esta alteración es una enfermedad lentamente progresiva cuya edad de inicio de los síntomas puede ser variable, oscilando entre los 10 y los 50 años de edad.           

La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es debida a mutaciones en el gen SPTBN2, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13). Este gen, codifica una proteína denominada beta espectrina no eritrocítica 2 o espectrina beta-III. Esta proteína se relaciona con la beta espectrina no eritrocítica 1 (SPTBN1). SPTBN2 glutamato regula la vía de señalización mediante la estabilización del transportador de glutamato EAAT4 en la superficie de la membrana plasmática.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  SPTBN2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).