Bowen-Conradi, Síndrome de …, (Bowen-Conradi syndrome) – Gen EMG1. 

El síndrome de Bowen-Conradi es una alteración que afecta a muchas partes del organismo y por regla general es fatal en la infancia. Los individuos afectados tienen un peso bajo al nacer, problemas de alimentación, y crecimiento lento. Los signos y síntomas asociados a esta enfermedad pueden incluir microcefalia, dolicocefalia, nariz prominente de puente alto, micrognatia, clinodactilia del quinto dedo o camptodactilia, y movimiento articular limitado. Otras características que se desarrollan en algunos individuos afectados incluyen convulsiones, anomalías estructurales de los riñones, el corazón, el cerebro u otros órganos, labio leporino con o sin paladar hendido, así como hipospadia o criptorquidia en los varones afectados. Los recién nacidos con síndrome de Bowen-Conradi no alcanzan los hitos del desarrollo como sonreír o sentarse y, por lo general, no sobreviven más de 6 meses.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen EMG1, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13.3). Este gen, codifica una proteína que está implicada en la producción de ribosomas, que procesan instrucciones genéticas celulares para crear nuevas proteínas. La proteína EMG1 está implicada en la configuración de una parte de los ribosomas denominada la subunidad pequeña (SSU). En esta función, la proteína EMG1 actúa como parte de un complejo proteico denominado procesoma SSU. Además de ayudar a constituir el SSU, el complejo procesoma SSU está implicado en la maduración de la molécula 18S rRNA.

Una mutación genética EMG1 común en la población Hutterite de los Estados Unidos y Canadá conduce al síndrome de Bowen-Conradi. Esta mutación, Asp86Gly o D86G, sustituye el aminoácido ácido aspártico por el aminoácido glicina en la posición 86 en la proteína EMG1, lo que da lugar a una proteína inestable y a una disminución en la cantidad de proteína EMG1 que está disponible en el nucleolo. Una deficiencia de esta proteína en el nucleolo puede poner en peligro la producción de ribosomas, lo que puede reducir el crecimiento y la proliferación celular. Sin embargo, no está claro cómo las mutaciones en el gen EMG1 conducen a los signos y síntomas particulares del síndrome de Bowen-Conradi.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome de Bowen-Conradi, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen EMG1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).