Displasia Boomerang (Boomerang dysplasia) – Gen FLNB.

La displasia Boomerang es una enfermedad que afecta al desarrollo de los huesos en todo el organismo. Los individuos afectados nacen con pies zambos y dislocaciones de la cadera, las rodillas y los codos. Además, los huesos de la columna vertebral, las costillas, la pelvis y las extremidades pueden estar subdesarrollados o, en algunos casos, ausentes. Como consecuencia de las anomalías en los huesos de las extremidades, las personas afectadas tienen los brazos y las piernas muy cortas. La inclinación pronunciada de los fémures les da  forma de "boomerang".

Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir encefalocele, onfalocele, una nariz grande con fosas nasales muy pequeñas y un tabique subdesarrollado, y una caja torácica subdesarrollada que afecta el desarrollo y el funcionamiento de los pulmones. Como consecuencia, las personas afectadas suelen nacer muertas o mueren poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen FLNB, situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p14.3). Este gen codifica la proteína filamina B. Esta proteína ayuda a constituir el citoesqueleto que da estructura a las células y les permite cambiar de forma y moverse. La filamina B es especialmente importante en el desarrollo del esqueleto antes del nacimiento. Esta proteína se expresa en los condrocitos. Además, la proteína parece ser importante para el crecimiento normal y la proliferación celular, la diferenciación de los condrocitos y para la osificación del cartílago.

Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen FLNB en las personas con displasia Boomerang. Estas mutaciones cambian aminoácidos individuales en la proteína filamina B o eliminan una pequeña parte de la secuencia de la proteína, lo que conduce a una proteína anormal. Esta proteína anormal parece tener una nueva función atípica que interfiere con la proliferación normal o la diferenciación de los condrocitos, deteriorando la osificación y que lleva a los signos y síntomas de la displasia Boomerang.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la alteración. Casi todos los casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con displasia Boomerang, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FLNB, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).