Esteatocistoma múltiple (Steatocystoma multiplex) - Gen KRT17 

El esteatocistoma múltiple, también conocido como sebocistomatosis (sebocystomatosis), es una alteración de la piel caracterizada por el desarrollo de múltiples quistes benignos, conocidos como esteatocistomas. Estos quistes se inician en las glándulas sebáceas de la piel que se llenan de grasa. En los individuos afectados, los esteatocistomas aparecen normalmente por primera vez durante la adolescencia y se encuentran con mayor frecuencia en el dorso, cuello, brazos y muslos. En la mayoría de las personas afectadas, estos quistes son el único signo de la enfermedad. Sin embargo, algunos individuos afectados también tienen anomalías leves que afectan a los dientes o las uñas de las manos y de los pies.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen KRT17 (keratin 17), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.2). Este gen, codifica la queratina 17 o K17. Las queratinas son un grupo de proteínas fibrosas duras, que forman el marco estructural de ciertas células, en particular en las células que componen la piel, el cabello, las uñas, y tejidos similares. La queratina 17 se codifica en las uñas, los folículos del pelo y la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies. También se encuentra en las glándulas sebáceas de la piel, que producen el sebo que lubrifica la piel y el cabello. La queratina 17 se une con una proteína similar, queratina 6b, para formar filamentos intermedios de queratina. Estos filamentos se ensamblan en redes densas que proporcionan fuerza y ??resistencia a la piel, las uñas y otros tejidos. Las redes de filamentos de queratina protegen estos tejidos del daño de la fricción y otras tensiones físicas cotidianas. Además, esta proteína está también implicada en la curación de heridas.

Se han identificado al menos 4 mutaciones en el gen KRT17 responsables del esteatocistoma múltiple. Se cree que esta alteración puede ser una forma leve de paquioniquia congénita. Las mutaciones genéticas KRT17 responsables de este proceso cambian aminoácidos individuales en la proteína queratina 17, lo que interfiere con el conjunto de la red de filamentos intermedios de queratina. En las glándulas sebáceas, estas anomalías de queratina dan lugar al desarrollo de esteatocistomas. No está claro por qué estos quistes que contienen sebo suelen ser la única característica de la enfermedad.

Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en el gen KRT17, se hereda con un patrón autosómico dominante. La herencia autosómica dominante significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado. En las personas con esteatocistoma múltiple que no tienen identificadas mutaciones genéticas KRT17, generalmente no hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con esteatocistoma múltiple, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen KRT17, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).