Queratosis seborreica (Seborrheic keratoses) – Gen FGFR3.
La queratosis seborreica es uno de los tipos más comunes de tumores de piel no-cancerosos. Una queratosis seborreica suele aparecer como un crecimiento marrón, negro o amarillo pálido en la cara, el pecho, los hombros o la espalda. El crecimiento tiene un aspecto ceroso, con escamas y con una ligera elevación. Ocasionalmente aparece aislada, pero los crecimientos múltiples son más frecuentes. La queratosis seborreica no se vuelve cancerosa, pero puede parecerse al cáncer de piel. Esta alteración se produce como consecuencia de un crecimiento excesivo de las células de la piel. Las queratosis seborreicas se desarrollan en la edad adulta y se ven en la mayoría de las personas mayores de 50 años de edad
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen FGFR3, situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Este gen, codifica una proteína denominada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína es parte de una familia de receptores del factor de crecimiento de fibroblastos que comparten estructuras y funciones similares. Estas proteínas juegan un papel en varios procesos celulares importantes, incluyendo la regulación del crecimiento y la división celular, la determinación del tipo de célula, la formación de los vasos sanguíneos, la cicatrización de heridas y el desarrollo del embrión. La proteína FGFR3 atraviesa la membrana celular, de modo que un extremo de la proteína permanece en el interior de la célula y el otro extremo permanece en la superficie externa. Este posicionamiento de la proteína le permite interactuar con factores específicos de crecimiento en el exterior de la célula y recibir señales que controlan el crecimiento y el desarrollo. Cuando estos factores de crecimiento se unen a la proteína FGFR3, la proteína desencadena una cascada de reacciones químicas en el interior de la célula que la instruyen para llevar a cabo ciertos cambios, como la maduración de asumir funciones especializadas. Varias isoformas de la proteína FGFR3 se codifican a partir del gen FGFR3. Las diferentes isoformas se encuentran en diversos tejidos del organismo e interactúan con una variedad de factores de crecimiento. Muchas isoformas se encuentran en las células que forman los huesos. Se cree que en las células óseas, la proteína FGFR3 regula el crecimiento óseo mediante la osificación, particularmente en los huesos largos. Una isoforma particular de la proteína FGFR3 se encuentra específicamente en las células epiteliales, incluyendo las células que forman la epidermis.
Se han identificado al menos 9 mutaciones del gen FGFR3 en las personas con queratosis seborreica. Las mutaciones en el gen FGFR3 se han encontrado en el 30% al 70% de las personas afectadas. Las mutaciones del gen FGFR3 asociados con queratosis seborreica son mutaciones somáticas y no se heredan. Estas mutaciones cambian aminoácidos individuales en la proteína FGFR3. Las proteínas mutadas de FGFR3 son anormalmente activas, lo que conduce a un crecimiento excesivo de las células de la piel, dando lugar a la queratosis seborreica. Se ha sugerido que las mutaciones implicadas en la queratosis seborreica pueden ser debidas a la exposición a la radiación ultravioleta (UV).
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con queratosis seborreica, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FGFR3, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).