Angiopatía amiloide cerebral (Cerebral amyloid angiopathy) - Gen APP
La angiopatía amiloide cerebral es una entidad clínico-patológica que se caracteriza por el depósito amiloide en las capas media y adventicia de las arterias, arteriolas y venas del córtex cerebral, leptomeninges y cerebelo. Como consecuencia de los depósitos amiloides, las paredes de los vasos sanguíneos se ven afectadas, generando una mayor susceptibilidad a las hemorragias. Se trata de una lesión característica de los enfermos de Alzheimer, pero no exclusiva, ya que también ha sido localizada en pacientes cognitivamente sanos.
Se ha estimado que la angiopatía amiloide cerebral, pese a ser poco frecuente en individuos menores de 50 años, es responsable del 15% de las hemorragias intracerebrales en pacientes mayores de 60 años y hasta del 50% cuando los sujetos son mayores de 70 años.
La angiopatía amiloide cerebral, además de cómo una condición espontánea frecuente en ancianos, también se presenta como un síndrome familiar en el que las manifestaciones se desarrollan, generalmente, más temprano (55 años) y con mayor severidad. La gran mayoría de estas formas se deben a mutaciones en el gen APP que alteran las propiedades biológicas de los péptidos β-amiloides y su deposición. Concretamente, todas las mutaciones detectadas hasta ahora y asociadas a angiopatía amiloide cerebral se ubican en los exones 16 y 17 del gen APP o bien son duplicaciones del gen entero.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas a angiopatía amiloide cerebral mediante la amplificación por PCR seguida de secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP, donde quedan ubicadas la mayor parte de alteraciones genéticas asociadas a esta entidad clínico-patológica. El estudio de las duplicaciones, recomendado en caso de resultado negativo de los exones 16 y 17, se realiza mediante la prueba de PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR Real Time).. Se ofrece la posibilidad, en todo caso, de realizar el estudio completo del gen (18 exones, 19 amplificaciones).
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).