Majeed, Síndrome de ... (Majeed syndrome) – Gen LPIN2.
El síndrome de Majeed es una enfermedad rara caracterizada por episodios recurrentes de fiebre y la inflamación en los huesos y la piel. Una de las principales características del síndrome de Majeed es una alteración inflamatoria ósea conocida como osteomielitis multifocal recurrente crónica (CRMO). Esta alteración provoca episodios recurrentes de dolor e hinchazón de inicio en la infancia o a comienzos de la niñez. Aunque pueden mejorar por períodos cortos, estos síntomas persisten en la edad adulta. La CRMO puede llevar a complicaciones tales como un crecimiento lento y el desarrollo de contracturas, que restringen el movimiento de ciertas articulaciones. Otra de las características del síndrome de Majeed es la anemia diseritropoyética congénita, en la que la sangre no puede transportar un suministro adecuado de oxígeno a los tejidos del organismo. Como consecuencia, los individuos afectados pueden manifestar fatiga, debilidad, piel pálida, y falta de aliento. Las complicaciones de la anemia congénita diseritropoyética pueden variar de leves a graves. La mayoría de personas con síndrome de Majeed también desarrollan alteraciones inflamatorias de la piel, conocido como síndrome de Sweet. Los síntomas del síndrome de Sweet incluyen fiebre y el desarrollo de protuberancias o ampollas dolorosas en la cara, el cuello, la espalda y los brazos.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen LPIN2, situado en el brazo corto del cromosoma 18 (18p11.31). Este gen, codifica una proteína denominada lipina-2. Se cree que esta proteína puede desempeñar un papel en el metabolismo de los lípidos. Además, puede estar implicada en el control de la inflamación y en la división celular.
Se han identificado al menos 3 mutaciones en el gen LPIN2 en personas con síndrome de Majeed. Estas mutaciones alteran la estructura y la función de lipina-2, dando lugar a la inflamación crónica anormal en algunos de los tejidos del organismo. Sin embargo, no está claro cómo las mutaciones genéticas LPIN2 conducen a las características del síndrome de Majeed, incluyendo la enfermedad ósea, la anemia, y las alteraciones inflamatorias de la piel.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. Algunos padres de niños con síndrome de Majeed han tenido una alteración inflamatoria de la piel denominada psoriasis.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con síndrome de Majeed, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen LPIN2, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).