Serkal, Síndrome de …, (Serkal Syndrome) – Gen WNT4.
El síndrome de Serkal (Sex Reversal and dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs), es una alteración caracterizada por la reversión sexual y el desarrollo anormal de los riñones, las glándulas suprarrenales y los pulmones.
Este proceso es debido a una mutación en el gen WNT4, situado en el brazo corto (p) del cromosoma 1 (1p36.23-p35.1), que codifica una proteína importante para la formación del sistema reproductor femenino, los riñones, y varias glándulas productoras de hormonas. Durante el desarrollo del sistema reproductor femenino, la proteína regula la formación de los conductos de Müller, que son estructuras que se darán lugar al útero, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la parte superior de la vagina. Esta proteína también está involucrada en el desarrollo de los ovarios, desde antes del nacimiento hasta la edad adulta, y es importante para el desarrollo y mantenimiento de los óvulos de los ovarios.
La mutación que causa el síndrome Serkal implica la sustitución del aminoácido alanina por valina en la posición 114 (Ala114Val o A114V). Esta mutación está presente en ambas copias del gen WNT4 en cada célula y es probable que elimine la función de la proteína WNT4.
Esta enfermedad se hereda en un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Serkal, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen WNT4 y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).