Nefrótico tipo 2, Síndrome …,  (Nephrotic Syndrome type 2) - Gen  NPHS2.

El síndrome nefrótico de tipo 2, es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clínicamente por la aparición durante la infancia de proteinuria, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema.

Los signos y síntomas de la enfermedad se manifiestan en la primera infancia, con mayor frecuencia entre los 3 y 5 años de edad, aunque pueden aparecer en la etapa adulta. Las biopsias renales muestran cambios histológicos inespecíficos tales como glomeruloesclerosis focal segmentaria, y proliferación mesangial difusa. La enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal en la primera o segunda década de la vida. Algunos pacientes muestran inicio tardío de la enfermedad.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen NPHS2, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q25.2), que codifica la proteína pocina, que representa un componente esencia de la membrana de filtración glomerular, por lo que juega un papel en la regulación de la permeabilidad glomerular, actuando probablemente como puente de unión entre la membrana plasmática y el citoesqueleto.

Se han descrito más de 30 mutaciones en el gen NPHS2, causantes del síndrome nefrótico de tipo 2. La mayoría se encuentran en la región que codifica el dominio C-terminal de la proteína. Algunos polimorfismos modifican la expresión del gen de la podocina y parece que podrían estar asociados con diversas enfermedades glomerulares (glomerulonefritis IgA, GEFS) y con su evolución.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome nefrótico de tipo 2, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen NPHS2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).