Floating-Harbor, Síndrome de …, (Floating Harbor síndrome) –  Gen SRCAP. 

El síndrome de Floating-Harbor es una alteración que caracterizada por una baja estatura, ralentización de la mineralización de los huesos, retraso en el desarrollo del habla, y rasgos faciales característicos. Los signos y síntomas del síndrome implican una deficiencia de hierro en las personas con el síndrome que se hace evidente generalmente en el primer año de vida. Las personas afectadas son por lo general un 5 por ciento más bajas respecto a su grupo de edad. A pesar de que la edad ósea se retrasa en la primera infancia, provocando por ejemplo que un niño de 3 años de edad pueda tener huesos más propios de un niño de 2, entre los 6 y 12 años la edad ósea se normalizan el desarrollo. El retraso en el desarrollo del lenguaje puede ser grave, causando problemas en la comunicación verbal. Adicionalmente, la mayoría de los individuos afectados también tienen discapacidad intelectual leve. Los rasgos faciales típicos en las personas con el síndrome incluyen una cara triangular, baja línea del cabello, ojos hundidos, pestañas largas, nariz de gran tamaño, una columela sobresaliente entre los orificios nasales, un surco nasolabial corto y labios delgados. A medida que los niños afectados crecen y maduran, la nariz se hace más prominente. En algunos individuos afectados, se encuentran algunas características adicionales que incluyen braquidactilia, puntas de los dedos ensanchadas y redondeadas, dedos meñiques curvos, voz inusualmente aguda y criptorquidia en los varones.

Este síndrome esta causado por mutaciones en el gen SRCAP, situado en el brazo corto (p) del cromosoma 16 (16p11.2), que codifica la proteína Snf2 relacionada con el activador de proteínas CREBBP o SRCAP. SRCAP es una de varias proteínas que activan el gen CREBBP. La proteína producida a partir del gen CREBBP juega un papel clave en la regulación del crecimiento y la división celular y es importante para el desarrollo normal.

Se han identificado al menos 5 mutaciones genéticas en el gen SRCAP causantes del síndrome de Floating-Harbor, que conducen a la síntesis de una proteína Snf2 alterada que interfiere con la activación normal del gen CREBBP, lo que provoca problemas en el desarrollo. Sin embargo, se desconoce la relación entre las mutaciones del gen SRCAP y los signos y síntomas específicos del síndrome.

Este síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome de Floating-Harbor, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SRCAP y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).