Pruebas genéticas - Mutaciones de genes humanos (enfermedades, neoplasias y farmacogenética)
- Pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes responsables de enfermedades humanas. La secuencia de nucleótidos de los genes y la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por los genes, responsables de enfermedades.
- Pruebas genéicas - Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y médula espinal y espasticidad de extremidades inferiores (Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity –HBSL-) – Gen DARS.
- Pruebas genéticas - Aarskog-Scott, Síndrome de …, Displasia facio-dígito-genital (Aarskog-Scott syndrome) – Gen FGD1
- Pruebas genéticas - Abacavir, Hipersensibilidad a abacavir en pacientes con haplotipo HLA-B 5701 (Hypersensitivity to abacavir in patients with haplotype HLA-B 5701.
- Pruebas genéticas - Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig, Síndrome de …; Acantocitosis) (Bassen-Kornzweig Syndrome; Acanthocytosis) – Gen MTTP.
- Pruebas genéticas - ACAD9, Deficiencia de …; Complejo mitocondrial I, Deficiencia del …, (ACAD9 deficiency) - Gen ACAD9.
- Pruebas genéticas - Acantocitosis-corea (Chorea-acanthocytosis) - Gen VPS13A.
- Pruebas genéticas - Acatalasemia (Acatalasemia) – Gen CAT.
- Pruebas genéticas - Aceruloplasminemia, Síndrome de …, (Aceruloplasminemia Syndrome) - Gen CP
- Pruebas genéticas - AcetilCoenzima A de cadena media, Deficiencia de..., (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD-) - Gen ACADM.
- Pruebas genéticas - Acetilglutamato, Deficiencia de N-…, (N-acetylglutamate synthase deficiency) – Gen NAGS.
- Pruebas genéticas - Acidemia glutárica tipo I (Glutaric acidemia type I) - Gen GCDH.
- Pruebas genéticas - Acidemia glutárica tipo II (Glutaric acidemia type II) - Genes ETFA, ETFB y ETFDH.
- Pruebas genéticas - Acidemia isovalérica, Síndrome de ..., (Deficiencia de ácido isovalérico-CoA deshidrogenasa; IVD, Deficiencia de ...,) (Isovaleric acidemia syndrome) – Gen IVD
- Pruebas genéticas - Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipos cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX (Methylmalonic acidemia with homocystinuria) – Genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4, o HCFC1.
- Pruebas genéticas - Acidemia metilmalónica (Methylmalonic acidemia) – Genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC y MCEE.
- Pruebas genéticas - Acidemia propiónica (Propionic acidemia) – Genes PCCA y PCCB.
- Pruebas genéticas - Ácidos biliares tipos 1 y 2, Defecto congénito de la síntesis de ..., (Congenital bile acid synthesis defect types 1 and 2) – Genes HSD3B7 y AKR1D1.
- Pruebas genéticas - Piruvato deshidrogenasa, Deficiencia de ...; Deficiencia del complejo de piruvato-deshidrogenasa; Acidosis láctica por deficiencia de piruvato deshidrogenasa (Pyruvate dehydrogenase deficiency; pyruvate dehydrogenase complex deficiency
- Pruebas genéticas - Acidosis láctica por deficiencia de piruvato-deshidrogenasa (Ver Piruvato deshidrogenasa, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Acidosis tubular renal distal asociada a SLC4A1, Síndrome de..., (SLC4A1 - Associated distal renal tubular acidosis Syndrome) – Gen SLC4A1.
- Pruebas genéticas - Acidosis tubular renal distal con sordera, Síndrome de …, (Renal tubular acidosis with deafness Syndrome) - Genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1.
- Pruebas genéticas - Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y retraso mental (Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities and mental retardation -pRTA-OA) – Gen SLC4A4.
- Pruebas genéticas - Aciduria glutárica (Ver Acidemia glutárica tipo I y tipo II).
- Pruebas genéticas - Aciduria hidroxiglutárica D-2, tipo I (D-2-hydroxyglutaric aciduria; D-2-HGA, type I) (Ver Aciduria hidroxiglutárica variedades ...,).
- Pruebas genéticas - Aciduria hidroxiglutárica D-2, tipo II (D-2-hydroxyglutaric aciduria; D-2-HGA, type II) (Ver Aciduria hidroxiglutárica variedades ...,).
- Pruebas genéticas - Aciduria hidroxiglutárica D, L-2 (D,L-2-hydroxyglutaric aciduria; D,L-2-HGA) (Ver Aciduria hidroxiglutárica).
- Pruebas genéticas - Aciduria hidroxiglutárica L-2 (L-2-hydroxyglutaric aciduria; D,L-2-HGA) (Ver Aciduria hidroxiglutárica).
- Pruebas genéticas - Aciduria hidroxiglutárica variedad D-2 (tipos I y II), L-2, y D,L-2 (2-hydroxiglutaric aciduria D-2, L-2, and D,L-2) - Genes D2HGDH (D-2, tipo I), IDH2 (D-2, tipo II), L2HGDH (L-2), y SLC25A1 (D,L-2).
- Pruebas genéticas - Aciduria mevalónica (Ver Mevalonatoquinasa, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Aciduria orótica, Síndrome de ..., (Orotic aciduria Syndrome) – Gen UMPS>.
- Pruebas genéticas - Acil-CoA oxidasa peroxisomal, Deficiencia de…; Pseudoadrenoleucodistrofia (Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency) - Gen ACOX1.
- Pruebas genéticas - AcilCoa deshidrogenasa de cadena corta, Deficiencia de..., (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency -SCAD-) - Gen ACADS.
- Pruebas genéticas - AcilCoA deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de ..., -MCAD- (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency - MCAD-) - Gen ACADM.
- Pruebas genéticas - AcilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga, Deficiencia de ..., (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency -VLCAD) - Gen ACADVL.
- Pruebas genéticas - Acondrogénesis tipo 1B (Achondrogenesis type 1B) – Gen SLC26A2.
- Pruebas genéticas - Acondrogénesis tipo 2 (Achondrogenesis type 2) - Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Acondroplasia (Achondroplasia) – Gen FGFR3.
- Pruebas genéticas - Acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental -ADULT-, Síndrome ..., (Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth –ADULT- syndrome) - Gen TP63 (= TP73L).
- Pruebas genéticas - Acrocallosal, Síndrome …, (Acrocallosal syndrome) - Genes KIF7 y GLI3.
- Pruebas genéticas - Acrogigantismo ligado a X; Duplicación del cromosoma Xq26 (X-linked acrogigantism) - Gen GPR101.
- Pruebas genéticas - Acromatopsia (Achromatopsia) – Genes CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H.
- Pruebas genéticas - Adams-Oliver, Síndrome de ..., (Adams-Oliver syndrome) - Genes ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 y RBPJ.
- Pruebas genéticas - Addison autoinmune, Enfermedad de …, (Autoimmune Addison disease) - Genes CIITA, CTLA4, CYP27B1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, MICA, NLRP1> y PTPN22.
- Pruebas genéticas - Adenilosuccinatoliasa, Deficiencia de ..., (Adenylosuccinate lyase deficiency) – Gen ADSL.
- Pruebas genéticas - Adenina fosforibosiltransferasa, Deficiencia de ..., (Adenine phosphoribosyltransferase deficiency) - Gen APRT.
- Pruebas genéticas - Adenocarcinoma de pulmón (Lung adenocarcinoma) - Genes KRAS y BRAF.
- Pruebas genéticas - Adenoma hipofisario esporádico (Nonfamilial pituitary adenoma) – Gen CDKN1B.
- Pruebas genéticas - Adenoma hipofisario familiar aislado, Síndrome de ..., (Familial isolated pituitary adenoma-FIPA-)– Gen AIP.
- Pruebas genéticas - Adenoma paratiroideo esporádico (Nonfamilial parathyroid adenoma) – Gen CDKN1B.
- Pruebas genéticas - Adenoma productor de aldosterona (Aldosterone-producing adenoma) - Genes KCNJ5, CACNA1D y ATP1A1
- Pruebas genéticas - Adenosina monofosfato -AMP- desaminasa, Deficiencia de …; Deficiencia de mioadenilato desaminasa (Adenosine monophosphate deaminase deficiency -AMP-; myoadenylate deaminase deficiency) - Gen AMPD1.
- Pruebas genéticas - Adenosina monofosfato -AMP- desaminasa, Deficiencia de ..., (Deficiencia de mioadenilato desaminasa; Deficiencia de …; Mioadenilato desaminasa, Deficiencia de …,) (Ver Adenosina monofosfato desaminasa).
- Pruebas genéticas - Adenosinadeaminasa 2, Deficiencia de ... (ADA2); Síndrome de Sneddon (Adenosine deaminase 2 deficiency) – Gen CECR1.
- Pruebas genéticas - Adermatoglifia (Adermatoglyphia) – Gen SMARCAD1.
- Pruebas genéticas - Adrenoleucodistrofia ligada a X(Adrenomieloneuropatía; Leucodistrofia melanodérmica; Enfermedad de Schilder-Addison; Enfermedad de Bronze-Schilder; Enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt) (X-linked adrenoleukodystrophy)–Gen ABCD1>
- Pruebas genéticas - Adrenoleucodistrofia neonatal (Ver Zellweger, Espectro de alteraciones de ...,).
- Pruebas genéticas - Adrenomieloneuropatía (Ver Adrenoleucodistrofia ligada a X)
- Pruebas genéticas - ADULT, Síndrome ..., (Ver Acro-Dermato-Unguel-Lacrimal-Dental, Síndrome) (Acro-Dermato-Ungual-Tooth syndrome).
- Pruebas genéticas - AEC, Síndrome ..., (Ver Hay-Wells, Síndrome de …,).
- Pruebas genéticas - Afibrinogenemia congenita, Síndrome de ..., (Congenital afibrinogenemia) – Genes FGA, FGB, FGG.
- Pruebas genéticas - Agammaglobulinemia congénita (Ver Inmunodeficiencia tipo 1).
- Pruebas genéticas - Agammaglobulinemia de Bruton (Ver Inmunodeficiencia tipo 1).
- Pruebas genéticas - Agammaglobulinemia ligada a X (XLA: X-Linked Agammaglobulinemia; Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia congénita; Agammaglobulinemia ligada a X tipo 1 –AGMX1-; Inmunodeficiencia tipo 1 –IMD1-) - Gen BTK.
- Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (Ver Andermann, Síndrome de...,).
- Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso (Ver CRASH, Síndrome de …; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Síndrome MASA).
- Pruebas genéticas - Agenesia renal (Renal agenesis) (Ver: Anomalías congénitas de riñones y tracto urinario).
- Pruebas genéticas - Aicardi-Goutières, Síndrome de …, (Aicardi-Goutières syndrome) - Genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1 y ADAR.
- Pruebas genéticas - Alagille, Síndrome de ..., (Alagille Syndrome) - Genes JAG1, NOTCH2 y Cromosoma 20.
- Pruebas genéticas - Albinismo ocular (Ocular albinism) - Gen GPR143.
- Pruebas genéticas - Albinismo óculocutáneo (Síndrome de Chediak-Higashi) – Gen Lyst.
- Pruebas genéticas - Albinismo óculocutáneo, síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) (oculocutaneous albinism, Hermansky-Pudlak syndrome) - Genes HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S6, BLOC1S3 y >AP3B1.
- Pruebas genéticas - Albinismo oculocutáneo tipos 1, 2, 3 y 4 (Oculocutaneous albinism types 1, 2, 3 and 4) - Genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 y MC1R.
- Pruebas genéticas - Aldosterona sintetasa tipos I y II, Deficiencia de ..., Hipoaldosteronismo congénito (Aldosterone synthase deficiency types I and II, Congenital hypoaldosteronism) - Gen CYP11B2.
- Pruebas genéticas - Alexander, Enfermedad de ..., (Alexander disease) – Gen GFAP.
- Pruebas genéticas - Alfa-1 antitripsina, Deficiencia de ..., (Alpha-1 antitrypsin deficiency) – Gen SERPINA1.
- Pruebas genéticas - Alfa glucosidasa, Deficiencia de …, (Ver Sacarasa-isomaltasa, Deficiencia congénita de ...,).
- Pruebas genéticas - Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 17-alfa-hdroxilasa; Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de ..., (P450c17) (17-alpha-hydroxylase deficiency, Adrenal hyperplasia congenital due Alpha-hydroxylase deficiency) - Gen CYP17A1.
- Pruebas genéticas - Alfa-hidroxilasa/17,20 liasa, Deficiencia de 17 …, (17 alpha-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency) – Gen CYP17A1.
- Pruebas genéticas - Alfa-metilacil-CoA racemasa, Deficiencia de ..., (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) – Gen AMACR.
- Pruebas genéticas - Alfa-reductasa, Deficiencia de 5-…; Pseudohermafroditismo familiar incompleto tipo 2 (5-alpha reductase deficiency) - Gen SRD5A2.
- Pruebas genéticas - Alfatalasemia ligada a X con discapacidad intelectual, Síndrome de ..., (Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) - Gen ATRX.
- Pruebas genéticas - Alfatalasemia (Alpha thalassemia) - Genes HBA1 y HBA2.
- Pruebas genéticas - Allgrove, Síndrome de…, (Ver Triple A, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Alopecia androgénica (Androgenetic alopecia) – Gen AR.
- Pruebas genéticas - Alopecia areata (Alopecia areata).
- Pruebas genéticas - Alpers-Huttenlocher, Síndrome de ..., (Alpers-Huttenlocher syndrome) -Gen POLG (Polimerasa ? -gamma-).
- Pruebas genéticas - Alport, Síndrome de ..., (Alport syndrome) - Genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5.
- Pruebas genéticas - Alström, Síndrome de …, (Alström syndrome) – Gen ALMS1.
- Pruebas genéticas - Alteración afectiva estacional (Seasonal affective disorder) - Genes ARNTL, CLOCK, CRY2, HTR2A, NPAS2, OPN4 y PER2.
- Pruebas genéticas - Alteración del desarrollo neurológico asociado con GRIN2B (GRIN2B-related neurodevelopmental disorder) – Gen GRIN2B.
- Pruebas genéticas - Alteración del neurodesarrollo relacionada con MBD5; Síndrome de microdeleción 2q23.1 (MBD5-associated neurodevelopmental disorder) - Gen MBD5 y cromosoma 2.
- Pruebas genéticas - Alzheimer, Enfermedad de…, (Alzheimer disease) – Genes APOE, APP, PSEN1 y PSEN2.
- Pruebas genéticas - Alzheimer familiar precoz, Enfermedad de …, (Early-Onset Alzheimer disease) – Genes APP, PSEN1, o PSEN2.
- Pruebas genéticas - Alzheimer tardío, Enfermedad de…, (Late-onset Alzheimer disease) - Gen APOE.
- Pruebas genéticas - Amelogénesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta) - Genes AMELX, ENAM, MMP20 y FAM83H.
- Pruebas genéticas - Amiloidosis (Amyloidosis) – Gen SAA1.
- Pruebas genéticas - Amiloidosis angiopática cerebral hereditaria (Hereditary cerebral amyloid angiopathy) - Genes APP, CST3 y ITM2B.
- Pruebas genéticas - Amiloidosis cutánea localizada primaria (Primary localized cutaneous amyloidosis) - Genes OSMR o IL31RA.
- Pruebas genéticas - Amiloidosis familiar visceral (tipo VIII, tipo Ostertag) (Familial visceral amyloidosis (Ostertag-type amyloidosis, Familial renal amyloidosis, Systemic non-neuropathic amyloidosis) - Genes LYZ, APOA1, FGA y B2M.
- Pruebas genéticas - Amiloidosis por transtirretina (ATTR Amyloidosis Transthyretin type); Polineuropatía amiloidótica familiar (FAP: Familial Amyloid Polyneuropathy); Cardiomiopatía amiloidótica familiar (FAC: Familial Amyloid Cardiomiopathy) - Gen TTR
- Pruebas genéticas - Amiloidosis tipo 1 (Ver Polineuropatía amiloidótica familiar, PAF).
- Pruebas genéticas - Amiotrofia neurálgica hereditaria (Hereditary neuralgic amyotrophy) – Gen SEPT9.
- Pruebas genéticas - Andermann, Síndrome de ..., (Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica) (Andermann syndrome) - Gen SLC12A6.
- Pruebas genéticas - Andersen, Enfermedad de..., (Ver Glucogenosis tipo IV, Enfermedad de Andersen).
- Pruebas genéticas - Andersen-Tawil, Síndrome de…, (Andersen-Tawil syndrome) - Genes KCNJ2 y KCNJ5.
- Pruebas genéticas - Anemia aplásica aislada (Isolated aplastic anemia) – Genes TERC y TERT.
- Pruebas genéticas - Anemia de Diamond-Blackfan; Eritrogénesis imperfecta (Diamond-Blackfan anemia) - Genes RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 y RPS26.
- Pruebas genéticas - Anemia de Fanconi (Fanconi anemia) – Genes FANCA, FANCC, FANCG, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCT, FANCL, FANCM y PALB2
- Pruebas genéticas - Anemia diseritropoyética tipo I y II (Congenital dyserythropoietic anemia types I and II) – Genes CDAN1 y SEC23B.
- Pruebas genéticas - Anemia falciforme – (Ver Sickle cell disease).
- Pruebas genéticas - Anemia megaloblástica, Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (Megaloblastic anemia, Imerslund-Gräsbeck syndrome) – Genes AMN o CUBN.
- Pruebas genéticas - Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro (Hypochromic microcytic anemia with iron overload) – Gen SLC11A2.
- Pruebas genéticas - Anemia por deficiencia de hierro, refractaria al hierro (Iron-refractory iron deficiency anemia) – Gen TMPRSS6.
- Pruebas genéticas - Anemia sideroblástica ligada a X (X-linked sideroblastic anemia) – Genes ALAS2 y HFE.
- Pruebas genéticas - Anemia sideroblástica ligada a X y ataxia (X-linked sideroblastic anemia and ataxia) - Gen ABCB7.
- Pruebas genéticas - Anencefalia (Anencephaly) – Gen MTHFR.
- Pruebas genéticas - Aneuploidía variegata en mosaico; Warburton-Anyane-Yeboa, Síndrome de …, (Mosaic variegated aneuploidy syndrome –MVA-) - Genes BUB1B, CEP57 y TRIP13.
- Pruebas genéticas - Aneurisma y disección aórtica familiar (Familial thoracic aortic aneurysm and dissection -TAAD-) – Genes ACTA2 y TGFBR2.
- Pruebas genéticas - Angelman, Síndrome de ..., (Angelman syndrome) - Genes OCA2, UBE3A y cromosoma 15.
- Pruebas genéticas - Angioedema hereditario tipos I, II y III (Edema angioneurótico hereditario; Deficiencia de C1 inhibidor) Hereditary Angioedema types I, II, and III (Hereditary Angioneurotic Edema; C1 Inhibitor Deficiency) - Genes SERPING1 y
- Pruebas genéticas - Angiopatía amiloide cerebral (Cerebral amyloid angiopathy) - Gen APP.
- Pruebas genéticas - Angioqueratoma corporal difuso (Ver Fabry, Enfermedad de …,).
- Pruebas genéticas - Anhidrasa carbónica VA, Deficiencia de …, (Carbonic anhydrase VA deficiency) - Gen CA5A.
- Pruebas genéticas - Aniridia (Aniridia) – Gen PAX6.
- Pruebas genéticas - Ankirina B, Síndrome de …, (Ankyrin-B syndrome) - Gen ANK2.
- Pruebas genéticas - Anoftalmía - (Ver Microftalmia).
- Pruebas genéticas - Anomalía de Peters (Ver Peters, Anomalía de...,).
- Pruebas genéticas - Anomalías congénitas de riñones y tracto urinario (Congenital anomalies of the kidney and urinary tract -CAKUT-) – Genes PAX2, HNF1B, BMP4, DSTYK, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, GREB1L, GRIP1, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, TBX18
- Pruebas genéticas - Anoniquia congenita (Anonychia congenita) - Gen RSPO4.
- Pruebas genéticas - Antagonista del receptor de la interleucina-36, Deficiencia del ..., (Ver: Psoriasis pustular generalizada; Deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina-36).
- Pruebas genéticas - Anticuerpos y desregulación inmunitaria asociada a PLCG2, Deficiencia de …, (PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation) – Gen PLCG2.
- Pruebas genéticas - Antifosfolípido, Síndrome …, (Antiphospholipid syndrome).
- Pruebas genéticas - Antitrombina, Deficiencia hereditaria de ..., (Hereditary antithrombin deficiency) - Gen SERPINC1.
- Pruebas genéticas - Aórtica, tipos 1 y 2, Enfermedad valvular..., (Aortic Valve Disease types 1 - AOVS1-, and 2 -AOVD2) - Genes NOTCH1 y SMAD6.
- Pruebas genéticas - Apert, Síndrome de…, (Apert syndrome) - Gen FGFR2.
- Pruebas genéticas - Aplasia familiar del vermis (Ver Joubert, Síndrome de...,).
- Pruebas genéticas - Aplasia Müelleriana e hiperandrogenismo (Müllerian aplasia and hyperandrogenism) – Gen WNT4.
- Pruebas genéticas - Aracnodactilia contractural congénita; Síndrome de Beals-Hecht (Congenital contractural arachnodactyly syndrome; Beals-Hecht syndrome) – Gen FBN2.
- Pruebas genéticas - Arginina-glicina amidinotransferasa, Deficiencia de ..., (Arginine:glycine amidinotransferase deficiency) - Gen GATM.
- Pruebas genéticas - Aromatasa, Deficiencia de ..., (Aromatase deficiency) – Gen CYP19A1.
- Pruebas genéticas - Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) – Gen NOTCH3.
- Pruebas genéticas - Arteriosclerosis (Atherosclerosis) - Gen LPL.
- Pruebas genéticas - Artritis idiopática juvenil (Juvenile idiopathic arthritis) – Genes HLA-A, HLA-B, HLA-G, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, IL2RA, IL2RB, IL6, MIF, PTPN22, SLC11A1, STAT4, TNF, TNFAIP3, TRAF1, CCN6, ANKRD55, CD247, CTLA4, FAS,
- Pruebas genéticas - Artritis reumatoide (Rheumatoid arthritis) – Genes HLA-DRB1, SLC22A4, PTPN22 (PTPN8), CIITA (MHC2TA), IRF5 y NFKBIL1.
- Pruebas genéticas - Artrogriposis distal tipo 1 (Distal arthrogryposis type 1) - Genes TPM2 y MYBPC1
- Pruebas genéticas - Artrogriposis distal tipo 2B; Síndrome de Sheldon-Hall (Distal arthrogryposis type 2B -DA2B-; Sheldon-Hall syndrome) - Genes MYH3, TNNI2, TNNT3 y TPM2.
- Pruebas genéticas - Arts, Síndrome, (Arts syndrome) - Gen PRPS1
- Pruebas genéticas - Asma alérgica (Allergic asthma).
- Pruebas genéticas - Asparagina sintetasa, Deficiencia de… (Asparagine synthetase deficiency) - Gen ASNS.
- Pruebas genéticas - Ataxia cerebelar autosómica dominante, sordera y narcolepsia (Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy –ADCADN-) - Gen DNMT1.
- Pruebas genéticas - Ataxia cerebelosa autosómica recesiva -ARCA1- (Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 -ARCA1-) - Gen SYNE1.
- Pruebas genéticas - Ataxia con apraxia oculomotora (Ataxia with oculomotor apraxia) - Genes APTX, SETX y PNKP.
- Pruebas genéticas - Ataxia con deficiencia de vitamina E (ataxia with vitamin E deficiency) - Gen TTPA.
- Pruebas genéticas - Ataxia de Friedreich (Friedreich ataxia) – Gen FXN.
- Pruebas genéticas - Ataxia episódica tipos 1, 2, 5 y 6 (Episodic ataxia types 1, 2, 5 and 6) – Genes KCNA1, CACNA1A, CACNB4 y SLC1A3.
- Pruebas genéticas - Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay -ARSACS-) - Gen SACS.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa de comienzo infantil -IOSCA- (Infantile onset spinocerebellar ataxia -IOSCA-) - Gen C10orf2.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (Spinocerebellar Ataxia type 1 -SCA1-) - Gen ATXN1.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) (Spinocerebellar ataxia type 10) – Gen ATXN10.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (Spinocerebellar ataxia 11) (SCA11) – Gen TTBK2
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) (Spinocerebellar ataxia type 12) – Gen PPP2R2B.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) (Spinocerebellar ataxia type 13) – Gen KCNC3.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) (Spinocerebellar ataxia type 14) – Gen PRKCG.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (Huntington-like tipo 4, Enfermedad de… -HLD4-) Spinocerebellar Ataxia Type 17 (Huntington disease-like 4 -HDL4-) - Gen TBP.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 2 -SCA2- (Atrofia olivopontocerebelosa tipo II o tipo Holguin; Atrofia espinocerebelosa tipo 2; Ataxia espinocerebelosa tipo cubano; Síndrome de Wadia-Swami) - Gen ATXN2.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) (Spinocerebellar ataxia type 27) – Gen FGF14.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (Enfermedad de Machado-Joseph; Atrofia espinocerebelar III; Atrofia espinopontina; Enfermedad neurológica de las Azores; Degeneración nigrospinodentatal) - Gen ATXN3.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36) (Spinocerebellar ataxia type 36) – Gen NOP56.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) (Spinocerebellar ataxia type 5) – Gen SPTBN2.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) (Spinocerebellar ataxia type 6) – Gen CACNA1A.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) (Spinocerebellar ataxia type 7) – Gen ATXN7.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) (Spinocerebellar ataxia type 8) – Gen ATXN8OS.
- Pruebas genéticas - Ataxia espinocerebelosa tipo cubano (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 2; Atrofia olivopontocerebelosa tipo II o tipo Holguin; Atrofia espinocerebelosa tipo 2; Síndrome de Wadia-Swami).
- Pruebas genéticas - Ataxia neuropática, Espectro de ..., (Ver Neuropatía atáxica, Espectro de...,).
- Pruebas genéticas - Ataxia-pancitopenia, Síndrome de …, (Ataxia-pancytopenia syndrome) - Gen SAMD9L.
- Pruebas genéticas - Ataxia sensorial con miopatía epilética -MEMSA- (Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia -MEMSA-) - Gen POLG.
- Pruebas genéticas - Ataxia-telangiectasia; Síndrome de Louis-Bar) (Ataxia telangiectasia syndrome) – Gen ATM.
- Pruebas genéticas - Atelosteogénesis tipo 1 (Atelosteogenesis type 1) - Gen FLNA.
- Pruebas genéticas - Atelostogénesis tipo 2 (Atelosteogenesis type 2) - Gen DTDST (= SLC26A2).
- Pruebas genéticas - Atelostogénesis tipo 3 (Atelosteogenesis type 3) – Gen FLNB.
- Pruebas genéticas - Atresia esofágica-Fístula traqueoesofágica (Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula).
- Pruebas genéticas - Atrofia dentatorubro-pálidoluisiana (Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy -DRPLA-) - Gen ATN1.
- Pruebas genéticas - Atrofia espinal muscular dominante (Ver Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ...).
- Pruebas genéticas - Atrofia espinobulbar de Kennedy (Spinal and bulbar muscular atrophy - Kennedy Disease-) – Gen AR<(I>.
- Pruebas genéticas - Atrofia espinocerebelar tipo 3 (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 3).
- Pruebas genéticas - Atrofia espinocerebelosa tipo 1 (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 1).
- Pruebas genéticas - Atrofia espinocerebelosa tipo 2 (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 2; Atrofia olivopontocerebelosa tipo II o tipo Holguin; Ataxia espinocerebelosa tipo cubano; Síndrome de Wadia-Swami).
- Pruebas genéticas - Atrofia espinopontina (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 3).
- Pruebas genéticas - Atrofia multisistémica (Multiple system atrophy) – Gen SNCA y COQ2.
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal asociada al cromosoma X (Ver Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ...).
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1 (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 - SMARD1- ) - Gen IGHMBP2.
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy) – Gen ASAH1.
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores; Kugelberg-Welander, Síndrome de …, (Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance) – Genes DYNC1H1 y BICD2.
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal con predominio de extremidades inferiores; Kugelberg-Welander, Síndrome de …, (Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance) – Genes DYNC1H1 y BICD2.
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal infantil ligada a X (X-linked infantile spinal muscular atrophy) - Gen UBA1.
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal tipo 0, I, II, III y IV (Spinal muscular atrophy types 0, I, II, III and IV) – Genes SMN1 y SMN2.
- Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ligada a X, dominante y del adulto (Spinal muscular Atrophy types I, II, III, IV, X-linked, dominant, adult) – Genes SMN1, SMN2, UBA1, DYNC1H1, VAPB.
- Pruebas genéticas - Atrofia olivopontocerebelosa tipo II o tipo Holguin (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 2; Atrofia espinocerebelosa tipo 2; Ataxia espinocerebelosa tipo cubano; Síndrome de Wadia-Swami).
- Pruebas genéticas - Atrofia olivopontocerebelosa (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 1).
- Pruebas genéticas - Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3; Costeff, Síndrome de ..., (Autosomal recessive optical atrophy 3; Costeff syndrome) – Gen OPA3.
- Pruebas genéticas - Atrofia óptica tipo 1 (Optic atrophy type 1) – Gen OPA1.
- Pruebas genéticas - Atrofia óptica y catarata autosómica dominante (Autosomal dominant optic atrophy and cataract -ADOAC-) - Gen OPA3.
- Pruebas genéticas - Au-Kline, Síndrome …, (Au-Kline syndrome) – Gen HNRNPK.
- Pruebas genéticas - Ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (Congenital bilateral absence of the vas deferens) - Gen CFTR.
- Pruebas genéticas - Austin, Síndrome de ..., (Ver Sulfatasa múltiple, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Autismo, Alteraciones del espectro de …, (Autism spectrum disorder).
- Pruebas genéticas - Autoinflamatorio inducido por frío, Síndrome …, (Ver Urticaria familiar por frío).
- Pruebas genéticas - Axenfeld-Rieger, Síndrome de …, (Axenfeld-Rieger syndrome) - Genes FOXC1 y PITX2.
- Pruebas genéticas - Azores, Enfermedad neurológica de las …, (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 3).
- Pruebas genéticas - Baller-Gerold, Síndrome de …, (Baller-Gerold syndrome) – Gen RECQL4.
- Pruebas genéticas - Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de..., (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome) - Gen PTEN.
- Pruebas genéticas - Baraitser-Winter, Síndrome de ..., (Baraitser-Winter syndrome) - Genes ACTB y ACTGI.
- Pruebas genéticas - Bardet-Biedl, Síndrome de ..., (Bardet-Biedl syndrome) - Genes BBS1, BBS10, BBS2, BBS3/ARL6, BBS4, BBS5, BBS6/MKKS, BBS7, BBS8/TTC8, BBS9/B1, BBS11/TRIM32, BBS12, BBS13/MKS1 y BBS14/CEP290.
- Pruebas genéticas - Bart-Pumphrey, Síndrome de …, (Bart-Pumphrey syndrome) - Gen GJB2.
- Pruebas genéticas - Barth, Síndrome de …, (Barth syndrome) – Gen TAZ.
- Pruebas genéticas - Bartter tipos I, II, III y IV, Síndrome de ..., (Bartter syndrome types I, II, III and IV) - Genes SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND y CLCNKA.
- Pruebas genéticas - Bassen-Kornzweig, Síndrome de …, (Ver Abetalipoproteinemia).
- Pruebas genéticas - Batten infantil, Enfermedad de …; Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil (ver: CLN1, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Batten infantil tardía, Enfermedad de …; Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía (ver: CLN2, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Batten-Mayou, Enfermedad de …, (ver CLN3, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Beals-Hecht, Sindrome de..., (Congenital contractural arachnodactyly syndrome) - (Ver Aracnodactilia contractural congénita, Síndrome de...,).
- Pruebas genéticas - Beare-Stevenson cutis gyrata, Síndrome de ..., (Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome) – Gen FGFR2.
- Pruebas genéticas - Becker, Distrofia muscular de ..., y distrofia muscular de Duchenne (Ver Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker).
- Pruebas genéticas - Becker, Enfermedad de ..., (Ver Miotonía congénita, Enfermedades de Thomsen y de Becker) (Myotonia congenital, Thomsen disease and Becker disease).
- Pruebas genéticas - Beckwith-Wiedemann, Síndrome de…, (Beckwith-Wiedemann syndrome) - Genes CDKN1C (=p57), H19, IGF2, KCNQOT1 y Cromosoma 11.
- Pruebas genéticas - Behçet, Enfermedad de…, (Behçet disease) - Gen HLA-B.
- Pruebas genéticas - Bernard-Soulier, Síndrome de ...; Distrofia trombocítica hemorrágica (Bernard-Soulier syndrome) – Genes GP1BA, GP1BB y GP9.
- Pruebas genéticas - Beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, Deficiencia de 3-..., (3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency) - Gen HSD3B2.
- Pruebas genéticas - Beta-ureidopropionasa, Deficiencia de ..., (Beta-ureidopropionase deficiency) – Gen UPB1.
- Pruebas genéticas - Betahidroxiesteroide dehidrogenasa 3, Deficiencia de 17 …, (17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency) – Gen HSD17B3.
- Pruebas genéticas - Betatalasemias - (β-talasemia intermedia y β-talasemia mayor) (Beta thalassemia intermedia and Beta thalassemia major) - Gen HBB.
- Pruebas genéticas - Birk-Barel de discapacidad intelectual con dimorfismo, Síndrome de..., (Birk-Barel Mental Retardation Dymorphism Syndrome -BIBAS-) - Gen KCNK9.
- Pruebas genéticas - Birk-Barel, Síndrome …, (Ver: KCNK9, Síndrome de la impronta…; KCNK9 imprinting syndrome).
- Pruebas genéticas - Birt-Hogg-Dubé, Síndrome de …, (Birt-Hogg-Dubé syndrome ) - Gen FLCN (=BHD).
- Pruebas genéticas - Blau, Síndrome …; Granulomatosis sistémica juvenil familiar, (Blau syndrome) - Gen NOD2.
- Pruebas genéticas - Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, Síndrome de ..., (Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome -BPES-) - Gen FOXL2.
- Pruebas genéticas - Blefaroqueilodóntico, Síndrome…; Elschnig, Síndrome de …, (Blepharocheilodontic syndrome) - Genes CDH1 y CTNND1.
- Pruebas genéticas - Blefarospasmo esencial benigno (Benign essential blepharospasm) – Genes DRD5 y TOR1A.
- Pruebas genéticas - Bloch-Siemens-Sulzberger, Síndrome de …, (Ver Incontinentia pigmenti)..
- Pruebas genéticas - Bloom, Síndrome de ..., (Bloom syndrome) - Gen BLM.
- Pruebas genéticas - Bloqueo cardíaco progresivo familiar (Progressive familial heart block) – Genes SCN5A y TRPM4.
- Pruebas genéticas - Bohring-Opitz, Síndrome de …, (Bohring-Opitz syndrome) - Gen ASXL1.
- Pruebas genéticas - BOR, Síndrome …, (Ver Branquio-Oto-Renal, Síndrome).
- Pruebas genéticas - Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome de …, (Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome -BFLS-) – Gen PHF6.
- Pruebas genéticas - Boucher Neuhäuser, Síndrome de …, (Boucher-Neuhäuser syndrome) - Gen PNPLA6.
- Pruebas genéticas - Bowen-Conradi, Síndrome de …, (Bowen-Conradi syndrome) – Gen EMG1.
- Pruebas genéticas - BPES, Síndrome..., (Ver Blefarofimosis, ptosis y epicantus inverso, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Bradiopsia (Bradyopsia) – Genes RGS9 o RGS9BP.
- Pruebas genéticas - Branquio-oto-renal -BOR-, Síndrome de ..., (Branchiootorenal syndrome) - Genes EYA1, SIX1 y SIX5.
- Pruebas genéticas - Braquidactilia tipo A1 (Brachydactyly type A1) – Gen IHH.
- Pruebas genéticas - Braquidactilia tipo B1 (Brachydactyly type B1) – Gen ROR2.
- Pruebas genéticas - Bronze-Schilder, Enfermedad de …, (Ver Adrenoleucodistrofia ligada a X)
- Pruebas genéticas - Brooke-Splieger, Síndrome de ..., (Brooke-Spiegler syndrome) - Gen CYLD.
- Pruebas genéticas - Bruck Síndrome tipo 2 (Bruck Syndrome type 2)- Gen PLOD2.
- Pruebas genéticas - Bruck tipo 1, Síndrome de ..., (Bruck syndrome type 1) - Gen FKBP10.
- Pruebas genéticas - Brugada, Síndrome de ..., (Brugada Syndrome) - Genes SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP y TRPM4.
- Pruebas genéticas - Burn-McKeown, Síndrome de …, (Burn-McKeown syndrome) - Gen TXNL4A.
- Pruebas genéticas - Buschke-Ollendorff, Síndrome de...; Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilosis (Buschke-Ollendorff syndrome) – Gen LEMD3.
- Pruebas genéticas - Byler, Enfermedad de …, (Ver Colestasis intrahepática rogresiva tipo 1; PFIC1: Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 1).
- Pruebas genéticas - C1 inhibidor -C1INH-, Deficiencia de ..., (Ver Angioedema tipos I, II y III).
- Pruebas genéticas - CADASYL (Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) (Ver Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, autosómica dominante).
- Pruebas genéticas - Caffey, Enfermedad de …, (Caffey disease) – Gen COL1A1.
- Pruebas genéticas - CAKUT (Congenital anomalies of the kidney and urinary tract) (Ver Anomalías congénitas de riñones y tracto urinario).
- Pruebas genéticas - Calcificación arterial generalizada de la infancia (Generalized arterial calcification of infancy -GACI-) – Genes ENPP1 o ABCC6.
- Pruebas genéticas - Calcificación cerebral primaria familiar (Primary familial brain calcification) – Genes SLC20A2 y PDGFRB.
- Pruebas genéticas - Campomelia (Displasia campomélica) (Campomelic dysplasia) - Gen SOX9.
- Pruebas genéticas - Camurati-Engelmann, Enfermedad de …; Displasia epifisaria (Camurati-Engelmann disease) - Gen TGFB1.
- Pruebas genéticas - Cáncer colorrectal (Colorectal Cancer) - Gen BRAF.
- Pruebas genéticas - Cáncer colorrectal hereditario no polipósico; Lynch Síndrome de …, (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer –HNPCC-; Lynch syndrome) – Genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.
- Pruebas genéticas - Cáncer de mama (Breast cancer) – Genes ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP8, CDH1, CHEK2, CTLA4, CYP19A1, FGFR2, H19, LSP1, MAP3K1, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, STK11, TERT, TOX3, TP53, XRCC2 y XRCC3.
- Pruebas genéticas - Cáncer de mama y ovario familiar tipo 3 y 4 (Breast-ovarian cancer, familial, types 3 and 4 -BROVC3 and BROVC4) – Genes RAD51C y RAD51D.
- Pruebas genéticas - Cáncer de mama y ovario (Breast and ovarian cancer) - Genes BRCA1 y BRCA2.
- Pruebas genéticas - Cáncer de ovario (Ovarian cancer) – Genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 y TP53.
- Pruebas genéticas - Cáncer de próstata (Prostate cancer) - Genes BRCA1, BRCA2 y HOXB13.
- Pruebas genéticas - Cáncer de pulmón (Lung cancer) – Genes TP53, EGFR, KRAS y otros..
- Pruebas genéticas - Cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC: Non Small Cell Lung Cancer) – Gen EGFR.
- Pruebas genéticas - Cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC), tratamiento con Gefitinib (Ver Cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC: Non Small Cell Lung Cancer).
- Pruebas genéticas - Cáncer de vejiga (Bladder cancer) - Genes FGFR3, HRAS, RB1, TP53, TSC1 y cromosoma 9.
- Pruebas genéticas - Cáncer gástrico difuso hereditario -CGDH- (Hereditary Diffuse Gastric Cancer -HDGC-) - Genes CDH1 y CTNNA1.
- Pruebas genéticas - Cáncer pancreático (Pancreatic cancer) - Gen KRAS.
- Pruebas genéticas - Candidiasis familiar (Familial candidiasis) - Genes CARD9, IL17RC, STAT1, CLEC7A, IL17F, IL17RA, RORC y TRAF3IP2.
- Pruebas genéticas - Carbamil fosfato sintetasa I, Deficiencia de ...; Hiperamonemia congénita tipo I (Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency; Congenital hyperammonemia type I) – Gen CPS1.
- Pruebas genéticas - Carcinoma adrenocortical (Adrenocortical carcinoma) – Gen TP53 (p53.
- Pruebas genéticas - Carcinoma basocelular nevoide, Síndrome de Gorlin (Gorlin syndrome, Nevoid basal cell carcinoma syndrome) – Gen PTCH1.
- Pruebas genéticas - Carcinoma de células renales (Renal cell carcinoma) - Genes VHL, SETD2, OGG1 y PBRM1>.
- Pruebas genéticas - Carcinoma medular de tiroides (Familial medullary thyroid carcinoma -FMTC-) - Gen RET.
- Pruebas genéticas - Carcinoma papilar de tiroides (Papillary thyroid carcinoma) - Genes BRAF, RAS (NRAS, HRAS, KRAS), RET y TRK1
- Pruebas genéticas - Carcinoma renal papilar (Renal Cell Carcinoma, Papillary 1 -RCCR1-) – Gen MET y PRCC.
- Pruebas genéticas - Cardio-Facio-Cutáneo, Síndrome…, - (Cardiofaciocutaneous syndrome) - Genes BRAF, KRAS, MAP2K1 y MAP2K2.
- Pruebas genéticas - Cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) - Genes PKP2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PLN, RYR2, TGFB3, TTN y TMEM43.
- Pruebas genéticas - Cardiomiopatía dilatada con ataxia, Síndrome de …, (Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome) – Gen DNAJC19.
- Pruebas genéticas - Cardiomiopatía dilatada familiar (Familial dilated cardiomyopathy) - Genes TTN, ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, GATAD1, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SC
- Pruebas genéticas - Cardiomiopatía dilatada ligada a X (X-linked dilated cardiomyopathy) - Gen DMD.
- Pruebas genéticas - Cardiomiopatía hipertrófica familiar (Familial Hypertrophic CardioMyopathy) - Genes MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 y otros.
- Pruebas genéticas - Cardiomiopatía restrictiva familiar (Familial restrictive cardiomyopathy) - Gen TNNI3, ACTC1, MYH7, TNNT2.
- Pruebas genéticas - Cardiomiopatía ventricular izquierda no compactada (Left ventricular noncompaction) - Genes ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, SCN5A, TAZ, TNNT2, TPM1.
- Pruebas genéticas - Cardiopatía congénita crítica.
- Pruebas genéticas - Carnevale, Síndrome de …, (Ver MC, Síndrome 3 …,).
- Pruebas genéticas - Carney, Síndrome de …, (Carney syndrome) - Gen PRKAR1A.
- Pruebas genéticas - Carnitina-acilcarnitina translocasa -CACT-, Deficiencia de..., (Carnitine-acylcarnitine tranlocase deficiency -CACT) - Gen SLC25A20.
- Pruebas genéticas - Carnitina, Deficiencia primaria de ..., (Primary carnitine deficiency) – Gen SLC22A5.
- Pruebas genéticas - Carnitina-palmitoil-transferasa I, Deficiencia de ..., (Carnitine palmitoyltransferase I deficiency -CPTI-) – Gen CPT1A.
- Pruebas genéticas - Carnitina-palmitoil-transferasa II, Deficiencia de ..., (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency -CPTII-) – Gen CPT2.
- Pruebas genéticas - Carpenter, Síndrome de …, (Carpenter syndrome) – Genes RAB23 o MEGF8.
- Pruebas genéticas - Catarata congénita, dimorfismo facial y neuropatía (Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy) – Gen CTDP1.
- Pruebas genéticas - Cavernomatosis cerebral (Cerebral cavernous malformation) – Genes KRIT1 (CCM1), CCM2 y PDCD10 (CCM3).
- Pruebas genéticas - Cayler, Síndrome de ..., (Ver DiGeorge, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - CDKL5, Deficiencia de …; Epilepsia relacionada con …, - Gen CDKL5.
- Pruebas genéticas - Cefalopolisindactilia de Greig, Síndrome de …, (Greig cefalopysyndactyly syndrome) - Gen GLI3 y cromosoma 7.
- Pruebas genéticas - Celiaca, Enfermedad ..., (Celiac disease) - Genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1.
- Pruebas genéticas - Cerebro-pulmón-tiroides, Síndrome …, (Brain-lung-thyroid syndrome) - Gen NKX2-1.
- Pruebas genéticas - Cetotiolasa, Deficiencia de..., (Beta Ketothiolase deficiency) - Gen ACAT1.
- Pruebas genéticas - Chanarin-Dorfman, Síndrome de ..., (Chanarin-Dorfman syndrome) – Gen ABHD5.
- Pruebas genéticas - Chapelle, Síndrome de ..., (Ver Disgenesia gonadal XX).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad de …, (Charcot-Marie-Tooth Disease -CMT1-) - Genes PMP22, MPZ, MFN2, GJB1 y otros genes.
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Enfermedad de …, (Neuropatía motora y sensorial 1 A); Charcot-Marie-Tooth disease type 1A -CMT1A-) (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy 1 A) - Gen PMP22.
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J Enfermedad de ..., - Gen MPZ.
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 1C, Enfermedad de..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 1D/4E, Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1, Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (axonal), Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, Enfermedad de …, (Charcot-Marie-Tooth disease type 2F -CMT2F-) - Gen HSPB1.
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2K (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, Enfermedad de …, (Charcot-Marie-Tooth disease type 2L -CMT2L-) - Gen HSPB8.
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 3 (Síndrome de Dejerine-Sottas) (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 4 A, Enfermedad de ...., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 4D, Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 4F, Enfermedad de ...., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo 5 (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - Charcot-Marie-Tooth tipo X1, Enfermedad de ..., (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, 2I, 2J, Enfermedad de...,).
- Pruebas genéticas - CHARGE, Síndrome de…, (CHARGE syndrome) - Gen CHD7.
- Pruebas genéticas - Chediak-Higashi, Síndrome de..., (Ver Albinismo óculo-cutáneo, Síndrome de Chediak-Higashi).
- Pruebas genéticas - CHOPS, Síndrome ..., (CHOPS syndrome: Cognitive impairment/Coarse facial features, Heart defects, Obesity, Pulmonary) – Gen AFF4.
- Pruebas genéticas - Christianson, Síndrome de ..., (Christianson syndrome) - Gen SLC9A6.
- Pruebas genéticas - Christmas, Enfermedad de ..., (Ver Hemofilias A y B).
- Pruebas genéticas - Cilindromatosis familiar, Síndrome de ..., (Familial cylindromatosis) - Gen CYLD.
- Pruebas genéticas - Cirrosis criptogénica (Cryptogenic cirrhosis) - Genes KRT18 y KRT8.
- Pruebas genéticas - Cistinosis (Cystinosis) – Gen CTNS.
- Pruebas genéticas - Cistinuria (Cystinuria) – Genes SLC3A1 o SLC7A9.
- Pruebas genéticas - Citocromo c oxidasa, Deficiencia de..., - Genes COA5, COX6B1, COX10, COX14, COX15, FASTKD2, LRPPRC, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1, APOPT1, COA3, COA6, COA7, COX5A, COX8A, COX20, PET100, PET117, ADN mitocondria
- Pruebas genéticas - Citocromo P450 oxidorreductasa, Deficiencia de ..., (Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency) – Gen POR.
- Pruebas genéticas - Citocromos P450 y metabolismo de medicamentos, Polimorfismos de …, (Polymorphisms of Cytochromes P450 and Drug Methabolism) - Genes CYP2C9, CYP2C19 y CYP2D6.
- Pruebas genéticas - Citrulinemias tipos I y II (Citrullinemia) - Genes ASS1 y SLC25A13.
- Pruebas genéticas - CLN1, Enfermedad …; Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil; Batten infantil, Enfermedad de …, (CLN1 disease) - Gen PPT1.
- Pruebas genéticas - CLN10, Enfermedad ..., (CLN10 disease) - Gen CTSD.
- Pruebas genéticas - CLN2, Enfermedad …; Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía; Batten infantil tardía, Enfermedad de …, (CLN2 disease) - Gen TPP1.
- Pruebas genéticas - CLN3, Enfermedad …; Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil; Batten-Mayou, Enfermedad de …, (CLN3 disease) - Gen CLN3.
- Pruebas genéticas - CLN4, Enfermedad…; Lipofucsinosis ceroidea neuronal del adulto; Kufs, Enfermedad de …, (CLN4 disease) - Gen DNAJC5.
- Pruebas genéticas - CLN5, Enfermedad…; Lipofucsinosis ceroidea infantil tardía; Jansky-Bielschowsky, Enfermedad de …, (CLN5 disease) - Gen CLN5.
- Pruebas genéticas - CLN6, Enfermedad…, Lipofucsinosis ceroidea neuronal tipo 6 (CLN6 disease) - Gen CLN6.
- Pruebas genéticas - CLN7, Enfermedad…; Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía; Lipofucsinosis neuronal relacionada con MFSD8 (CLN7 disease) - Gen MFSD8.
- Pruebas genéticas - CLN8, Enfermedad…; Lipofucsinosis ceroidea neuronal 8 (CLN8 disease) - Gen CLN8.
- Pruebas genéticas - Clopidogrel, Resistencia a …, (Clopidogrel resistance) – Gen CYP2C19.
- Pruebas genéticas - Clouston, Síndrome de ..., Displasia ectodérmica hidrótica (Clouston syndrome) - Gen GJB6.
- Pruebas genéticas - Cloves, Síndrome..., (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi and Skeletal or spinal abnormalities -CLOVES- syndrome) - Gen PIK3CA.
- Pruebas genéticas - CLPB, Deficiencia de …, (CLPB deficiency) - Gen CLPB.
- Pruebas genéticas - Coast plus, Síndrome de ..., (Coats plus syndrome) - Gen CTC1.
- Pruebas genéticas - Coats, Enfermedad de ..., (Coats disease) - Gen NDP.
- Pruebas genéticas - Cockaine A, Síndrome de ..., (Ver Artrogriposis múltiple congénita).
- Pruebas genéticas - Cockaine B, Síndrome de ..., (Ver Artrogriposis múltiple congénita).
- Pruebas genéticas - Cockayne, Síndrome de …, (Cockayne syndrome) - Genes ERCC6 y ERCC8.
- Pruebas genéticas - COD-MD, Síndrome ..., (Ver Walker-Warburg, Síndrtome de ...,).
- Pruebas genéticas - Coenzima Q10, Deficiencia primaria de…, (Primary coenzyme Q10 deficiency) – Genes COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A y COQ8B.
- Pruebas genéticas - Cofactor molibdeno, Deficiencia del ..., (Molybdenum cofactor deficiency) – Genes MOCS1, MOCS2 o GPHN.
- Pruebas genéticas - Coffin-Lowry, Síndrome de ..., (Coffin-Lowry syndrome) - Gen RPS6KA3.
- Pruebas genéticas - Cohen, Síndrome de ... ; Síndrome de Norio; Síndrome de hipotonía obesidad (Cohen syndrome) - Gen VPS13B.
- Pruebas genéticas - Colangiocarcinoma (Cholangiocarcinoma).
- Pruebas genéticas - Cole, Enfermedad de …, (Cole disease) – Gen ENPP1.
- Pruebas genéticas - Colestasis intrahepática benigna recurrente tipos 1 y 2 (BRIC: Benign recurrent intrahepatic cholestasis types 1 and 2 -BRIC1 and BRIC2-) – Genes ABCB11 y ATP8B1<(/I>.
- Pruebas genéticas - Colestasis intrahepática de la gestación (IPC: Intrahepatic cholestasis of pregnancy) – Genes ABCB11 o ABCB4.
- Pruebas genéticas - Colestasis intrahepática progresiva tipos 1, 2 y 3 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis types 1, 2 and 3 -PFIC1, PFIC2 and PFIC3-) - Genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4.
- Pruebas genéticas - Colesterol, Enfermedad por almacenamiento de ésteres de ..., (Cholesterol ester storage disease) - Gen LIPA.
- Pruebas genéticas - Colitis ulcerosa (ulcerative colitis) - Genes ABCB1, IL10RA, IL10RB, IL23R, IRF5 o PTPN2.
- Pruebas genéticas - Coloboma.
- Pruebas genéticas - Coloboma renal, Síndrome del …, (Sindrome papilorrenal) (Renal Coloboma syndrome) – Gen PAX2.
- Pruebas genéticas - Complejo mitocondrial I, Deficiencia del ...; Deficiencia aislada de NADH-Coenzima Q reductasa (Mitochondrial complex I deficiency -MT-C1D-).
- Pruebas genéticas - Complejo mitocondrial II, Deficiencia del ..., (Mitochondrial complex II deficiency) – Genes SDHA y SDHAF1.
- Pruebas genéticas - Complejo mitocondrial III, Deficiencia del ..., (Mitochondrial complex III deficiency) – Genes MT-CYB y BCS1L.
- Pruebas genéticas - Complejo mitocondrial V, Deficiencia del…; Deficiencia de ATP sintasa (Mitochondrial complex V deficiency) - Genes ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, MT-ATP6, MT-ATP8 y TMEM70.
- Pruebas genéticas - Condrodisplasia metafisaria de Jansen (Jansen metaphyseal chondrodysplasia JMC) – Gen PTH1R.
- Pruebas genéticas - Condrodisplasia metafisaria de Schmid (Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid type) – Gen COL10A1.
- Pruebas genéticas - Condrodisplasia punctata 1 ligada a X (X-linked chondrodysplasia punctata 1) - Gen ARSE.
- Pruebas genéticas - Condrodisplasia punctata 2 ligada a X (X-linked chondrodysplasia punctata 2) - Gen EBP.
- Pruebas genéticas - Condrodisplasia punctata rizomélica tipos 1, 2 y 3 (Rhizomelic chondrodysplasia punctata) – Genes PEX7, GNPAT y AGPS.
- Pruebas genéticas - Conducto Mülleriano persistente, Síndrome del ..., (Persistent Müllerian duct syndrome) - Genes AMH y AMHR2.
- Pruebas genéticas - Conos-S, Incremento de ..., Síndrome de Goldmann-Favre (Enhanced S-Cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome) - Gen NR2E3.
- Pruebas genéticas - Contractura de Dupuytren (Dupuytren contracture) - Genes C8orf34, EPDR1, RSPO2, SFRP4, SULF1, WNT2, WNT4 y WNT7B .
- Pruebas genéticas - Coproporfiria hereditaria (Ver Porfirias)
- Pruebas genéticas - Cordoma (chordoma) - Gen T.
- Pruebas genéticas - Corea benigna hereditaria (Chorea Bening hereditary) – Gen NKX2-1.
- Pruebas genéticas - Corea de Huntington (Enfermedad tipo Huntington tipos 1 a 4) (Huntington disease-like syndrome) - Genes PRNP, JPH3 y TBP.
- Pruebas genéticas - Cori, Enfermedad de ..., (Ver Glocogenosis tipo III, Enfermedad de Cori).
- Pruebas genéticas - Cornelia de Lange, Síndrome de ..., (Cornelia de Lange syndrome) - Genes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 y SMC3.
- Pruebas genéticas - Corticosterona metiloxidasa tipos I y II, Deficiencia de ..., (Ver Aldosterona sintetasa tipos I y II, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Corticosterona metiloxidasa tipos I y II, Deficiencia de ..., (Ver Aldosterona sintetasa tipos I y II, Deficiencias de ...,).
- Pruebas genéticas - Costeff, Síndrome de… (Costeff syndrome) – Gen OPA3.
- Pruebas genéticas - Costeff, Síndrome de ..., (Ver Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3).
- Pruebas genéticas - Costello, Síndrome de …, - (Costello syndrome) - Gen HRAS.
- Pruebas genéticas - Cowden, Síndrome…, (Cowden syndrome) - Genes PTEN,. KLLN, SDHB y SDHD.
- Pruebas genéticas - Craneosinostosis coronal no sindrómica (Ver Muenke, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - CRASH, Síndrome de …, (Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Síndrome MASA, Paraplejia espástica Familiar Tipo 1, Agenesia del cuerpo calloso ligada al cromosoma X, Síndrome L1) (CRASH Syndrome) - Gen L1CAM
- Pruebas genéticas - Creatina ligada a X, Deficiencia de …, (X-linked creatine deficiency) - Gen SLC6A8.
- Pruebas genéticas - Creuztfeldt-Jacob, Enfermedad de …, (Ver Priones, Enfermedad por...,)
- Pruebas genéticas - Cri du chat, Síndrome ..., (Cri-du-chat syndrome) - Gen CTNND2 y cromosoma 5.
- Pruebas genéticas - Crigler-Najjar, Síndrome de ..., (Crigler-Najjar syndrome) - Gen UGT1A1.
- Pruebas genéticas - Crohn, Enfermedad de …, (Crohn´s disease) - Genes ATG16L1, IL23R, IRGM y NOD2.
- Pruebas genéticas - Crouzon con acantosis nigricans, Síndrome de …, (Crouzonodermoesquelético) (Crouzonodermoskeletal syndrome) - Gen FGFR3.
- Pruebas genéticas - Crouzon, Síndrome de …, (Crouzon syndrome) – Gen FGFR2.
- Pruebas genéticas - Currarino, Síndrome de ..., (Currarino syndrome) - Gen MNX1 (= HLXB9..
- Pruebas genéticas - Cutis laxa (Cutis laxa) - Genes ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, ALDH18A1, LTBP4 y PYCR1.
- Pruebas genéticas - Dandy-Walker, Síndrome de ..., (Dandy -Walker syndrome) - Genes FOXC1, ZIC1 y ZIC4>.
- Pruebas genéticas - Danon, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo IIB).
- Pruebas genéticas - Darier-White, Enfermedad de..., Queratosis folicular (Darier-White disease, Keratosis follicularis) - Gen ATP2A2.
- Pruebas genéticas - Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipos 1 y 2 (Ver Ácidos biliares, Defecto congénito de la síntesis de ...,).
- Pruebas genéticas - Defecto de pared abdominal (Abdominal wall defect).
- Pruebas genéticas - Dihidrolipoamida deshidrogenasa, Deficiencia de ..., (Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency) – Gen DLD.
- Pruebas genéticas - Dihidropirimidinasa, Deficiencia de ..., (Dihydropyrimidinase deficiency) – Gen DPYS.
- Pruebas genéticas - Déficit visual de color (Ver Acromatopsia).
- Pruebas genéticas - Degeneración macular de Stargardt (Stargardt macular degeneration) – Genes ABCA4 y ELOVL4.
- Pruebas genéticas - Degeneración macular relacionada con la edad (Age-related macular degeneration) – Genes ARMS2, CFH y HTRA1.
- Pruebas genéticas - Degeneración nigrospinodentatal (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 3).
- Pruebas genéticas - Deglicosilación NGLY1, Alteración congénita de…; N-Glucosa, Deficiencia de …, (NGLY1-congenital disorder of deglycosylation) - Gen NGLY1.
- Pruebas genéticas - Dejerine-Sottas, Síndrome de ..., (Ver Charcot-Marie Tooth tipo 3).
- Pruebas genéticas - Deleción 3p, Síndrome de …, (3p deletion syndrome) – Cromosoma 3.
- Pruebas genéticas - Deleción 10q26, Síndrome de …, (10q26 deletion síndrome) - Cromosoma 10.
- Pruebas genéticas - Deleción 11p, Síndrome de ..., (Ver Potocki-Shaffer, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Deleción 15q13.3; Microdeleción 15q13.3, Síndrome de ..., (15q13.3 microdeletion syndrome) - Cromosoma 15.
- Pruebas genéticas - Deleción 17q12, Síndrome de …; Microdeleción cromosómica 17q12 (17q12 deletion syndrome) - Genes HNF1B y LHX1; Cromosoma 17.
- Pruebas genéticas - Deleción 19p13.13, Síndrome de …, (19p13.13 deletion syndrome) - Genes BEST2, CACNA1A, CALR, MAST1, NFIX y Cromosoma 19.
- Pruebas genéticas - Deleción 22q11.2 (Ver DiGeorge, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Deleción 2q37, Síndrome de… (2q37 deletion syndrome) – HDAC4, Cromosoma 2.
- Pruebas genéticas - Deleción distal 18q, Síndrome de …; Síndrome 18q (Distal 18q deletion syndrome) - Genes TCF4, TSHZ1 y cromosoma 18.
- Pruebas genéticas - Deleción proximal 18q, Síndrome de …, (Proximal 18q deletion syndrome) - Cromosoma 18.
- Pruebas genéticas - Deleción terminal 11q (Ver Jacobsen, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Demencia con cuerpos de Lewy (Dementia with Lewy bodies) - Genes SNCA, SNCB, GBA y APOE.
- Pruebas genéticas - Demencia frontotemporal asociada a esclerosis lateral amiotrófica (ALS-FDT: Amyotrophyc lateral sclerosis associated with frontotemporal dementia) (Ver Demencias frontotemporales).
- Pruebas genéticas - Demencia frontotemporal con parkinsonismo-17; Enfermedad de Wilhelmsen-Lynch (Frontotemporal dementia with parkinsonism-17) - Gen MAPT.
- Pruebas genéticas - Demencia frontotemporal relacionada con CHMP2B (CHMP2B-related frontotemporal dementia) - Gen CHMP2B.
- Pruebas genéticas - Demencia frontotemporal relacionada con granulina (GRN) (GRN-related frontotemporal dementia) - Gen GRN.
- Pruebas genéticas - Demencias frontotemporales (Frontotemporal dementias) - Genes TARDBP, GRN, MAPT, C9orf72 (= ALSFTD; FTDALS) y CHMP2B).
- Pruebas genéticas - DEND, Síndrome (Ver Diabetes mellitus neonatal persistente; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus - PNDM-).
- Pruebas genéticas - Dent tipos 1 y 2, Enfermedad de ..., (Dent disease types 1 and 2) – Genes CLCN5 y OCRL.
- Pruebas genéticas - Dentinogénesis imperfecta (Dentinogenesis imperfecta) – Gen DSPP.
- Pruebas genéticas - Denys-Drash, Síndrome de ..., (Denys-Drash syndrome) - Gen WT1.
- Pruebas genéticas - Depleción de ADN mitocondial relacionada con TK2, forma miopática (Ver Miopatía por depleción de AND mitocondrial relacionada con TK2).
- Pruebas genéticas - Depleción de ADN mitocondrial encefalomiopática relacionada con FBXL4; Deficiencia de FBXL4 (FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome) - Gen FBXL4.
- Pruebas genéticas - Depleción de ADN mitocondrial hepatocerebral relacionada con MPV17, Síndrome de …, (MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome) - Gen MPV17.
- Pruebas genéticas - Depleción de ADN mitocondrial relacionada con RRM2B, forma encefalomiopática con tubulopatía renal (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy) - Gen RRM2B.
- Pruebas genéticas - Dermatitis atópica (Atopic dermatitis) – Genes CARD11 y FLG.
- Pruebas genéticas - Dermatofibrosarcoma protuberante (Dermatofibrosarcoma protuberans) – Fusión de los genes COL1A1 y PDGFB.
- Pruebas genéticas - Desmosterolosis (Desmosterolosis) – Gen DHCR24.
- Pruebas genéticas - Desorden bipolar (bipolar disorder).
- Pruebas genéticas - Desproporción tipo fibroso congénita (Congenital fiber-type disproportion) – Genes ACTA1, MYH7, RYR1, TPM2 y TPM3.
- Pruebas genéticas - Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X, Síndrome de…, (Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome) - Gen FOXP3.
- Pruebas genéticas - Diabetes insípida nefrogénica (Nephrogenic diabetes insipidus) – Genes AVPR2 o AQP2.
- Pruebas genéticas - Diabetes mellitus neonatal permanente (Permanent neonatal diabetes mellitus-PNDM) - Genes ABCC8, KCNJ11 e INS.
- Pruebas genéticas - Diabetes mellitus neonatal transitoria relacionada con 6q24 (6q24-related transient neonatal diabetes mellitus) - Genes HYMAI, PLAGL1, ZFP57 y cromosoma 6.
- Pruebas genéticas - Diabetes mellitus no dependiente de insulina (Ver Diabetes tipo 2).
- Pruebas genéticas - Diabetes MODY tipos 1 a 11 (Maturity Onset Diabetes of the Young) - Genes HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, TCF2, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK
- Pruebas genéticas - Diabetes tipo 2; Diabetes mellitus tipo II; Diabetes mellitus no dependiente de insulina -NIDDM- (Type 2 diabetes).
- Pruebas genéticas - Diamond-Blackfan, Anemia de …, - (ver Anemia de Diamond-Blackfan).
- Pruebas genéticas - Diarrea congénita de cloruros (Congenital Chloride diarrea, Congenital Chloride Losing Diarrhea, Finnish type) – Gen SLC26A3.
- Pruebas genéticas - DICER1, Síndrome …, (DICER1 syndrome) - Gen DICER1.
- Pruebas genéticas - DiGeorge, Síndrome de…; Síndrome de deleción 22q11.2; Síndrome velocardiofacial; Síndrome de Shprintzen; Síndrome de Opitz; Síndrome de Cayler (DiGeorge syndrome; 22q11.2 deletion syndrome) - Genes COMT, TBX1 y cromosoma 22.
- Pruebas genéticas - Dihidropirimidina deshidrogenasa, Deficiencia de …, (Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) - Gen DPYD.
- Pruebas genéticas - Dihidropirimidinasa, Deficiencia de ..., (Ver Fluoruracilo, Toxicidad a 5-...).
- Pruebas genéticas - Disautonomía familiar (Familial dysautonomia) – Gen IKBKAP.
- Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual-hipotonía-dimorfismo facial, Síndrome …, (Ver: KCNK9, Síndrome de la impronta…; Birk-Barel, Síndrome …; KCNK9 imprinting syndrome).
- Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual ligada a X-Alfa talasemia (Ver Alfatalasemia con discapacidad intelectual ligada a X).
- Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual ligada a X, tipo Siderius (X-linked intellectual disability, Siderius type) – Gen PHF8.
- Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual relacionada con CASK (CASK-related intellectual disability) - Gen CASK.
- Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2 (HIVEP2-related intellectual disability) - Gen HIVEP2.
- Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual relacionada con PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability) - Gen PPP2R5D
- Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 (SYNGAP1-related intellectual disability) - Gen SYNGAP1.
- Pruebas genéticas - Disco intervertebral, Enfermedad del …, (Intervertebral disc disease).
- Pruebas genéticas - Discondrosteosis de Léri-Weill (Léri-Weill dyschondrosteosis) - Gen SHOX.
- Pruebas genéticas - Disfunción metafisaria de Pyle, Síndrome de ..., (ver: Pyle, Enfermedad de ...,).
- Pruebas genéticas - Disfunción mitocondrial multiple, Síndrome de …, (Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome) – Genes NFU1 o BOLA3.
- Pruebas genéticas - Disgenesia gonadal XX; Síndrome de Chapelle; Varón XX (Gonadal dysgenesis) - Gen SRY.
- Pruebas genéticas - Disgenesia gonadal XY; Síndrome de Swyer (Swyer syndrome) - Genes DHH, MAP3K1, NR5A1 y SRY.
- Pruebas genéticas - Disgenesia renal tubular (Renal tubular dysgenesis) (Ver Renal tubular, disgenesia).
- Pruebas genéticas - Disóstosis espondilocostal (Spondylocostal dysostosis) - Genes DLL3, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2y TBX6.
- Pruebas genéticas - Disostosis espondilotorácica (Spondylothoracic dysostosis) - Gen MESP2.
- Pruebas genéticas - Disostosis mandibulofacial –MFD1- (Ver Treacher Collins, Síndrome de …; Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome de …; Franceschetti-Zwahlen-Klein, Síndrome de …; Displasia cigoauromandibular).
- Pruebas genéticas - Displasia acromesomélica tipo Maroteaux (Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux) - Gen NPR2.
- Pruebas genéticas - Displasia acromícrica (Acromicric dysplasia) – Gen FBN1.
- Pruebas genéticas - Displasia alveolo-capilar con desalineamiento de venas pulmonares (alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins) – Gen FOXF1 y cromosoma 16.
- Pruebas genéticas - Displasia anauxética; Displasia espondilometaepifisaria tipo Menger (Anauxetic dysplasia) - Gen RMRP.
- Pruebas genéticas - Displasia arritmogénica del ventrículo derecho (Ver Cardiomiopatía arritmogénica ventricular derecha).
- Pruebas genéticas - Displasia Boomerang (Boomerang dysplasia) – Gen FLNB.
- Pruebas genéticas - Displasia campomélica (Ver Campomelia).
- Pruebas genéticas - Displasia cerebro-facio-torácica (Cerebro-facio-thoracic dysplasia) – Gen TMCO1.
- Pruebas genéticas - Displasia Checa (Czech dysplasia) – Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Displasia cigoauromandibular (Treacher Collins, Síndrome de …; Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome de …; Franceschetti-Zwahlen-Klein, Síndrome de …; Disostosis mandibulofacial –MFD1-) (Ver Treacher Collíns, Síndrome).
- Pruebas genéticas - Displasia cleidocraneal (Cleidocranial dysplasia) – Gen RUNX2.
- Pruebas genéticas - Displasia craneoectodérmica (Cranioectodermal dysplasia) – Genes WDR35, IFT122, WDR19 o IFT43.
- Pruebas genéticas - Displasia craneofrontonasal ligada a X (Craniofrontonasal syndrome, X-linked) - Gen EFNB1.
- Pruebas genéticas - Displasia craneometafisaria (Craniometaphyseal dysplasia) - Genes ANKH y GJA1.
- Pruebas genéticas - Displasia de Kniest (Kniest dysplasia) – Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Displasia de SADDAN (SADDAN, severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) - Gen FGFR3.
- Pruebas genéticas - Displasia diastrófica (Diastrophic dysplasia) - Gen DTDST (SLC26A2.
- Pruebas genéticas - Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia (Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunedeficiency) - Genes IKBKG y NFKBIA.
- Pruebas genéticas - Displasia ectodérmica hidrótica (Ver Clouston, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Displasia ectodérmica hipohidrótica (Hypohidrotic ectodermal dysplasia) - Genes EDA, EDAR, EDARADD y WNT10A..
- Pruebas genéticas - Displasia ectodérmica (Ver EEC, Electrodactilia y Labio/Paladar hendido, Síndrome ...).
- Pruebas genéticas - Displasia epifisaria múltiple (Multiple epiphyseal dysplasia) - Genes COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 o MATN3.
- Pruebas genéticas - Displasia espondiloepifisaria congénita (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita) - Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Displasia espondiloperiférica (Spondyloperipheral dysplasia) - Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Displasia esquelética de Eiken (Eiken skeletal dysplasia –EISD-) – Gen PTH1R.
- Pruebas genéticas - Displasia esquelética platispondílica letal, tipo Torrance (Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type) – Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Displasia esquelética relacionada con CHST3 (CHST3-related skeletal dysplasia) – Gen CHST3.
- Pruebas genéticas - Displasia facio-dígito-genital (ver Aarskog-Scott, Síndrome ...,).
- Pruebas genéticas - Displasia frontometafisaria (Frontometaphyseal dysplasia) – Gen FLNA.
- Pruebas genéticas - Displasia frontonasal (Frontonasal dysplasia) – Genes ALX1, ALX3 y ALX4.
- Pruebas genéticas - Displasia gnatodiafisaria (Gnathodiaphyseal dysplasia) – Gen ANO5.
- Pruebas genéticas - Displasia mandíbuloacral tipos A y B (Mandibuloacral dysplasia types A and B) – Genes LMNA y ZMPSTE24.
- Pruebas genéticas - Displasia mesomélica de Langer (Langer mesomelic dysplasia) - Gen SHOX.
- Pruebas genéticas - Displasia oculodentodigital (Oculodentodigital dysplasia) - Gen GHA1.
- Pruebas genéticas - Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST (Esclerosteosis y Enfermedad de Van Buchem) (SOST-related sclerosing bone displasia) - Gen SOST.
- Pruebas genéticas - Displasia otoespondilomegaepifisaria –OSMED- (Otospondylomegaepiphyseal dysplasia -OSMED-) – Gen COL11A2.
- Pruebas genéticas - Displasia septo-óptica (Septo-optic dysplasia) – Genes HESX1, OTX2 y SOX2.
- Pruebas genéticas - Displasia tanatofórica (Thanatophoric dysplasia -TD-) – Gen FGFR3.
- Pruebas genéticas - Displasia tarda espondiloepifisal ligada a X; SEDT ligado a X (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda) – Gen TRAPPC2.
- Pruebas genéticas - Displasia tricorinofalángica tipo I (Ver : Tricorinofalángico tipo I, Síndrome…, (Trichorhinophalangeal syndrome type I).
- Pruebas genéticas - Displasia cardiaca valvular ligada a X (X-linked cardiac valvular dysplasia) - Gen FLNA.
- Pruebas genéticas - Disqueratosis congénita tipos DKCA1, DKCB1, DKCA2, DKCB2, DKCA3, DKCB3, DKCA4, DKCB4, DKCA5, DKCB5, DKCX (Dyskeratosis congenita) – Genes TERT, TERC, DKC1, TINF2, NOP10, NHP2, WRAP53 y RTEL1.
- Pruebas genéticas - Disquinesia ciliar primaria (Primary ciliary dyskinesia) – Genes DNA11 y DNAH5.
- Pruebas genéticas - Disquinesia no quinesigénica paroxística familiar; Mount-Reback, Síndrome de …, (Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia) - Gen PNKD.
- Pruebas genéticas - Disquinesia quinesigénica paroxística familiar (Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia) – Gen PRRT2.
- Pruebas genéticas - Disquinesia relacionada con ADCY5 (ADCY5-related dyskinesia) – Gen ADCY5.
- Pruebas genéticas - Disritmia auricular y digestiva crónica (Chronic atrial and intestinal dysrhythmia) - Gen SGOL1.
- Pruebas genéticas - Distasia arreflexiva de Roussy-Levi (Ver Charcot-Marie-Tooth).
- Pruebas genéticas - Distonía 16 (Dystonia 16) - Gen PRKRA.
- Pruebas genéticas - Distonía con parkinsonismo de comienzo rápido (Rapid onset dystoniaparkinsonism) – Gen ATP1A3.
- Pruebas genéticas - Distonía con respuesta a DOPA (Dopa responsive dystonia) – Genes GCH1, TH o SPR.
- Pruebas genéticas - Distonía mioclónica; Distonía 11 (Myoclonus dystonia) - Genes <{I>SGCE, KCTD17 y RELN.
- Pruebas genéticas - Distonía primaria de comienzo precoz (Early-onset primary dystonia) – Gen TOR1A (=DYT1).
- Pruebas genéticas - Distrofia corneal tipo I (Lattice corneal dystrophy type I) – Gen TGFBI.
- Pruebas genéticas - Distrofia cristalina de Bietti (Bietti crystalline dystrophy) - Gen CYP4V2.
- Pruebas genéticas - Distrofia de conos y bastones (Cone-rod dystrophy) – Genes ABCA4, GUCY2D y CRX.
- Pruebas genéticas - Distrofia ectodérmica, candidiasis, poliendocrinopatía autoinmune -APECED- (Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy -APECED-) - Gen AIRE.
- Pruebas genéticas - Distrofia endotelial de Fuchs (Fuchs endothelial dystrophy) - Gen COL8A2.
- Pruebas genéticas - Distrofia macular corneal tipos 1 y 2 (Macular dystrophy corneal type 1 and 2) – Gen CHST6.
- Pruebas genéticas - Distrofia macular viteliforme (Vitelliform macular dystrophy) – Genes BEST1 y PRPH2.
- Pruebas genéticas - Distrofia miotónica de Steinert; Distrofia miotónica tipo 1; Enfermedad de Steinert (Myotonic dystrophy type 1) - Gen DMPK.
- Pruebas genéticas - Distrofia miotónica tipo 2 (Myotonic dystrophy type 2) – Gen CNBP (= ZNF9).
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular congénita de Fukuyama – (Fukuyama congenital muscular dystrophy) - Gen FKTN.
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular congénita de Ullrich (Ullrich congenital muscular dystrophy) - Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3.
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular congénita relacionada con LMNA (LMNA-related congenital muscular dystrophy) – Gen LMNA.
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker (Duchenne and Becker muscular dystrophy) – Gen DMD.
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (Emery-Dreiffus muscular dystrophy) – Genes EMD, FHL1 y LMNA.
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular de extremidades y cintura (Limb-girdle muscular dystrophy) – Genes CAPN3, DYSF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, ANO5, TTN, CAV3, LMNA, MYOT, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DNAJB6, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, LAMA2,
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular de Ullrich (Ver Miopatía relacionada con el colágeno tipo VI).
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular espinal rígida (Rigid spine muscular dystrophy) – Gen SELENON (SEPN1).
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSHD): Haplotipo 4qA161 y polimorfismo PAS (Polyadenylation signal) en región pLAM (FSHD1) y gen SMCHD1 (FSHD2).
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular óculo-faríngea (Oculopharyngeal muscular dystrophy - OPMD-) – Gen PABPN1.
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular relacionada con LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) - Gen LAMA2.
- Pruebas genéticas - Distrofia muscular tibial (Tibial muscular dystrophy) - Gen TTN.
- Pruebas genéticas - Distrofia neuroaxonal infantil (Infantile neuroaxonal dystrophy) - Gen PLA2G6.
- Pruebas genéticas - Distrofia seudoinflamatoria del fundus de Sorsby (Fundus dystrophy psudoinflammatory of Sorsby) – Gen TIMP3.
- Pruebas genéticas - Distrofia torácica asfixiante (Asphyxiating thoracic dystrophy) – Genes CEP120, CSPP1, DYNC2H1, IFT80, IFT140, IFT172, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35 y WDR60..
- Pruebas genéticas - Distrofia trombocítica hemorrágica (Ver Bernard-Soulier, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - DOCK8, Síndrome de inmunodeficiencia …, (DOCK8 immunodeficiency syndrome) – Gen DOCK8.
- Pruebas genéticas - Dolor paroxístico intenso (Paroxysmal extreme pain disorder) – Gen SCN9A.
- Pruebas genéticas - Donnai-Barrow, Síndrome de ..., (Donnai-Barrow syndrome) - Gen LRP2.
- Pruebas genéticas - Donohue, Síndrome de ...,; (Donohue, Syndrome) – Gen INSR.
- Pruebas genéticas - DOORS, Síndrome …, (DOORS syndrome) – Gen TBC1D24.
- Pruebas genéticas - Dopamina, Deficiencia del transportador de dopamina, Síndrome de ..., (Dopamine transporter deficiency syndrome) - Gen SLC6A3.
- Pruebas genéticas - Dowling-Degos, Enfermedad de ..., (Dowling-Degos disease) – Gen KRT5, POFUT1, POGLUT1 y PSENEN.
- Pruebas genéticas - Dravet, Síndrome de ..., (Ver Epilepsia mioclónica infantil severa).
- Pruebas genéticas - Duane-Radial ray, Síndrome..., (Duane-radial ray syndrome) – Gen SALL4.
- Pruebas genéticas - Dubin-Johnson, Síndrome de …, (Dubin-Johnson syndrome) - Gen ABCC2.
- Pruebas genéticas - Duchenne y Becker, Distrofia muscular de ..., (Ver Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker).
- Pruebas genéticas - Duncan, Enfermedad de ..., (Ver Linfoproliferativa ligada a X).
- Pruebas genéticas - Duplicación 15q11-q13, Síndrome de…, (15q11-q13 duplication syndrome) - Cromosoma 15.
- Pruebas genéticas - Duplicación 16p11.2 (16p11.2 duplication) - Cromosoma 16.
- Pruebas genéticas - Duplicación 17q12 (17q12 duplication) - Cromosoma 17.
- Pruebas genéticas - Duplicación 7q11.23, Síndrome de ...; Microduplicación 7q11.23; Somerville-Van der Ara, Síndrome de …,, (7q11.23 duplication syndrome) - Genes ELN, GTF2I y cromosoma 7.
- Pruebas genéticas - Duplicación MECP2 (Ver Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2).
- Pruebas genéticas - Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4.
- Pruebas genéticas - Edema angioneurótico hereditario tipos I, II y III (Ver Angioedema tipos I, II y III).
- Pruebas genéticas - EEC (Electrodactilia, Displasia ectodérmica y Labio/Paladar hendido), Síndrome …, (Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, clefting –EEC-, syndrome) - Gen TP63.
- Pruebas genéticas - Ehlers-Danlos, Síndrome de…, (Ehlers-Danlos syndrome) - Genes ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB.
- Pruebas genéticas - Electrodactilia (Ver EEC, Displasia ectodérmica y Labio/Paladar hendido, Síndrome ...).
- Pruebas genéticas - Eliptocitosis tipo 2 (Elliptocytosis 2 EL2) – Gen SPTA1.
- Pruebas genéticas - Eliptocitosis tipo 3 (Elliptocytosis 3 -EL3-) – Gen SPTB.
- Pruebas genéticas - Ellis-van Creveld, Síndrome de …, (Ellis-van Creveld syndrome) – Genes EVC o EVC2.
- Pruebas genéticas - Emanuel, Síndrome …, (Emanuel syndrome) - Cromosoma 11 y cromosoma 22.
- Pruebas genéticas - Enanismo de Laron (Ver Laron, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Enanismo hipofisario (Ver Hormona de crecimiento, tipos IA, IB, II y III, Deficiencia aislada de ...,).
- Pruebas genéticas - Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II; MOPDII (Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II) – Gen PCNT.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía aguda necrotizante tipo 1 (Acute necrotizing encephalopathy type 1) - Gen RANBP2.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 (EIEE9: Early Infantile Epileptic Encephalopathy) - Gen PCDH19.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía epiléptica infantil precoz ligada a X; West, Síndrome de …, (Epileptic encephalopathy, early infantile X-linked; West Syndrome) - Gen ARX.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía etilmalónica (Ethylmalonic encephalopathy) – Gen ETHE1.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusion de neuroserpina (Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies -FENIB-) – Gen SERPINI1.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía mioclónica CHD2 (CHD2 myoclonic encephalopathy) - Gen CHD2.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía mitocondrial neurogastrointestinal –MNGIE- (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease -MNGIE-) – Gen TYMP.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) - Gen MECP2.
- Pruebas genéticas - Encefalopatía relacionada con STXBP1 con epilepsia (STXBP1 encephalopathy with epilepsy) – Gen STXBP1.
- Pruebas genéticas - Encelopatía por glicina (Ver Hiperglicinemia no cetósica).
- Pruebas genéticas - Encondromatosis múltiple tipo Ollier (Enchondromatosis multiple Ollier type) – Gen PTHR1.
- Pruebas genéticas - Eosinófilo peroxidasa, Deficiencia de ..., (Eosinophil peroxidase deficiency) – Gen EPX.
- Pruebas genéticas - Epidermolisis bullosa con atresia pilórica (Epidermolysis bullosa with pyloric atresia) – Genes ITGA6, ITGB4 y PLEC.
- Pruebas genéticas - Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva y autosómica dominante (Recessive Dystrophic epidermolysis bullosa -RDEB-) – Gen COL7A1.
- Pruebas genéticas - Epidermolisis bullosa simple (Epidermolysis bullosa simplex) – Genes KRT5, KRT14 o PLEC.
- Pruebas genéticas - Epidermolisis bullosa unional (Junctional epidermolysis bullosa) – Genes COL17A1, LAMA3, LAMB3 y LAMC2.
- Pruebas genéticas - Epilepsia-afasia, Espectro de …, (Epilepsy-aphasia spectrum) - Gen GRIN2A.
- Pruebas genéticas - Epilepsia con encefalopatía relacionada con SCN8A; Encefalopatía SCN8A (SCN8A-related epilepsy with encephalopathy) - Gen SCN8A.
- Pruebas genéticas - Epilepsia de la infancia con ausencias (Childhood absence epilepsy –CAE-) – Genes CACNA1H, GABRA1, GABRB3, GABRG2 y JRK.
- Pruebas genéticas - Epilepsia del Norte (Northern epilepsy) – Gen CLN8.
- Pruebas genéticas - Epilepsia focal familiar con focos variables (Familial focal epilepsy with variable foci) - Genes DEPDC5, NPRL2 o NPRL3.
- Pruebas genéticas - Epilepsia generalizada con ataques febriles (Generalized epilepsy with febrile seizures) – Gen GABRG2.
- Pruebas genéticas - Epilepsia genética con convulsiones febriles plus (Genetic epilepsy with febrile seizures plus) - Genes SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STX1B, GABRD y GABRG2.
- Pruebas genéticas - Epilepsia mioclónica con fibras rojas raídas (Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers -MERRF-) - Genes MT-TK, MT-TL1, MT-TH y MT-TSI.
- Pruebas genéticas - Epilepsia mioclónica infantil severa; Dravet, Síndrome de ..., (Severe myoclonic epilepsy of infancy; Dravet syndrome) - Gen SCN1A.
- Pruebas genéticas - Epilepsia mioclónica juvenil (Juvenile myoclonic epilepsy) - Genes CACNB4, CLCN2, EFHC1, GABRA1 y GABRD.
- Pruebas genéticas - Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1 (PRICKLE1 - related progressive myoclonus epilepsy with ataxia) – Gen PRICKLE1.
- Pruebas genéticas - Epilepsia mioclónica progresiva de Lafora (Lafora progressive myoclonus epilepsy) - Genes EPM2A y NHLRC1.
- Pruebas genéticas - Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg (Unverricht-Lundborg disease; Progressive myoclonus epilepsy) – Gen CSTB.
- Pruebas genéticas - Epilepsia neonatal familiar benigna (Benign familial neonatal seizures -BFNS-) – Genes KCNQ2 y KCNQ3.
- Pruebas genéticas - Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy -ADNFLE-) – Genes CHRNA2, CHRNA4 y CHRNB2.
- Pruebas genéticas - Epilepsia parcial autosómica dominante con fenómenos auditivos (Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features - ADPEAF-) – Gen LGI1.
- Pruebas genéticas - Epilepsia piridoxal 5´-fosfato-dependiente (Pyridoxal 5´-phosphate-dependent epilepsy) - Gen PNPO.
- Pruebas genéticas - Epilepsia piridoxina-dependiente (Pyridoxine-dependent epilepsy) – Gen ALDH7A1.
- Pruebas genéticas - Epstein, Síndrome de ..., (Ver Macrotrombocitopenia y sordera progresiva).
- Pruebas genéticas - Erdheim-Chester, Enfermedad de ... (Erdheim-Chester disease) - Gen BRAF.
- Pruebas genéticas - Erdheim-Chester, Enfermedad de ..., (Erdheim-Chester disease) - Gen BRAF.
- Pruebas genéticas - Eritrodermia ictiosiforme bullosa; Hiperqueratosis epidermolítica (Epidermolytic hyperkeratosis; Bullous erythroderma ichthyosiforme) – Genes KRT1 y KRT10.
- Pruebas genéticas - Eritrodermia ictiosiforme no bullosa congénita (Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma) - Genes ABCA12, ALOX12B y ALOXE3.
- Pruebas genéticas - Eritromelalgia (Erythromelalgia) – Gen SCN9A.
- Pruebas genéticas - Eritroqueratodermia variable y progresiva (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) - Genes GJB3, GJB4, GJA1 y KRT83.
- Pruebas genéticas - Esclerodermia sistémica (Systemic scleroderma) – Genes IRF5 y STAT4.
- Pruebas genéticas - Esclerosis lateral amiotrófica (Amyotrophic lateral sclerosis) – Genes C9ORF72, SOD1, TARDBP y FUS.
- Pruebas genéticas - Esclerosis lateral primaria juvenil (Juvenile primary lateral sclerosis) – Gen ALS2.
- Pruebas genéticas - Esclerosis múltiple (multiple sclerosis) - Genes CYP27B1, HLA-DRB1, IL2RA, IL7R y TNFRSF1A.
- Pruebas genéticas - Esclerosis tuberosa (Tuberous sclerosis complex) - Genes TSC1 y TSC2.
- Pruebas genéticas - Esclerosteosis (Ver Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST).
- Pruebas genéticas - Esferocitosis hereditaria (Hereditary spherocytosis) – Genes ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1 y SPTB.
- Pruebas genéticas - Espasmódico infantil ligado a X, Síndrome..., (West, Síndrome de...; West Syndrome; X-linked infantile spasm syndrome) – Genes ARX y CDKL5.
- Pruebas genéticas - Espina bífida (Spina bifida) – Gen MTHFR.
- Pruebas genéticas - Espondilitis anquilosante (Ankylosing spondylitis) – Genes ERAP1, HLA-B, IL1A y IL23R.
- Pruebas genéticas - Esquisencefalia (Schizencephaly) - Genes SIX3, SHH, EMX2 y COL4A1.
- Pruebas genéticas - Estatura corta idiopática (Idiopathic short stature - ISS-) - Gen SHOX.
- Pruebas genéticas - Esteatocistoma múltiple (Steatocystoma multiplex) – Gen KRT17.
- Pruebas genéticas - Estenosis aórtica supravalvular (Supravalvular aortic stenosis) – Gen ELN.
- Pruebas genéticas - Estomatocitosis hereditaria (Hereditary stomatocytosis) - Gen SLC4A1.
- Pruebas genéticas - Exóstosis múltiple hereditaria tipos 1 y 2; Osteocondroma (Hereditary múltiple exostoses; Osteochondroma) – Genes EXT1 y EXT2.
- Pruebas genéticas - Fabry, Enfermedad de …, Angioqueratoma corporal difuso; Deficiencia de alpha-galactosidasa A (Fabry disease, Angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) – Gen GLA..
- Pruebas genéticas - Factor 8 del complemento, Deficiencia del ..., (Complement component 8 deficiency) – Genes C8A o C8B.
- Pruebas genéticas - Factor I del complemento (Complement factor I deficiency) - Gen CFI.
- Pruebas genéticas - Factor II, Deficiencia de ...,: Ver Trombofilia protrombinémica (Prothrombin thrombophilia) - Gen F2.
- Pruebas genéticas - Factor IX, Deficiencia de ..., (Ver Hemofilias A y B).
- Pruebas genéticas - Factor V de Leiden (Ver Trombofilia por factor V de Leiden).
- Pruebas genéticas - Factor VII de la coagulación, Deficiencia del..., (Factor VII deficiency) - Gen F7.
- Pruebas genéticas - Factor VIII, Deficiencia de ..., (Ver Hemofilias A y B).
- Pruebas genéticas - Factor VIII y IX de la coagulación, Deficiencia del ..., (Ver Hemofilias A y B).
- Pruebas genéticas - Factor X de la coagulación, Deficiencia de ..., (Factor X deficiency) - Gen F10.
- Pruebas genéticas - Factor XI, Deficiencia de …, Enfermedad de Rosenthal; Deficiencia de PTA (Factor XI deficiency) - Gen F11.
- Pruebas genéticas - Factor XII de la coagulación, Deficiencia del ..., (Factor XII deficiency) - Gen F12.
- Pruebas genéticas - Factor XIII, Deficiencia de …, (Factor XIII deficiency) – Genes F13A1 o F13B.
- Pruebas genéticas - Fanconi-Bickel, Síndrome de ..., (Fanconi-Biickel Syndrome ) - Gen SLC2A2.
- Pruebas genéticas - Fechtner, Síndrome de ..., (Ver Macrotrombocitopenia y sordera pogresiva).
- Pruebas genéticas - Feingold, Síndrome de…, (Feingold syndrome) - Genes MYCN o MIR17HG.
- Pruebas genéticas - Fenilcetonuria (Phenylketonuria -PKU-) – Gen PAH.
- Pruebas genéticas - Feocromocitoma (Pheochromocytoma) - Genes VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y TMEM127>.
- Pruebas genéticas - Fibrilación auricular familiar (Familial atrial fibrillation) - Genes KCNQ1, KCNE2 y KCNJ2.
- Pruebas genéticas - Fibrocondrogénesis (Fibrochondrogenesis) - Genes COL11A1 y COL11A2.
- Pruebas genéticas - Fibrodisplasia osificante progresiva (Fibrodysplasia ossificans progressive) – Gen ACVR1.
- Pruebas genéticas - Fibromatosis hialina, Síndrome de …, (Hyaline fibromatosis syndrome) - Gen ANTXR2.
- Pruebas genéticas - Fibromialgia (Fibromyalgia).
- Pruebas genéticas - Fibrosis congénita de músculos extraoculares (Congenital fibrosis of the extraocular muscles) – Genes KIF21A, PHOX2A, TUBB3 o TUBB2B.
- Pruebas genéticas - Fibrosis hepática congénita (Congenital hepatic fibrosis).
- Pruebas genéticas - Fibrosis pulmonar idiopática (Idiopathic pulmonary fibrosis) – Genes TERC y TERT.
- Pruebas genéticas - Fibrosis quística (Cystic fibrosis) – Gen CFTR.
- Pruebas genéticas - Fiebre mediterránea familiar (Familial Mediterranean fever) - Genes MEFV y SAA1.
- Pruebas genéticas - Fiebre periódica asociada a TNF-alfa, Síndrome..., (Ver Receptor del factor de necrosis tumoral, Síndrome periódico asociado al...,).
- Pruebas genéticas - Fletchner, Síndrome de ..., (Ver Macrotrombocitopenia y sordera progresiva).
- Pruebas genéticas - Floating-Harbor, Síndrome de..., (Floating Harbor syndrome) - Gen SRCAP
- Pruebas genéticas - Fluoruracilo, Toxicidad a 5- ...; Deficiencia de dihidropirimidinasa; Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (Dihydropyrimidinase deficiency; Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) - Genes DPYS y DPYD.
- Pruebas genéticas - Foramina parietal agrandada (Enlarged parietal foramina) – Genes ALX4 y MSX2.
- Pruebas genéticas - Fosfoglicerato mutasa, Deficiencia de ..., (Ver Glucogenesis tipo X) (Glycogen storage disease X, Phosphoglycerate mutase deficiency).
- Pruebas genéticas - Fosforilación oxidativa 1, Deficiencia combinada…, (Combined oxidative phosphorylation deficiency 1) - Gen GFM1.
- Pruebas genéticas - FOXG1, Síndrome …, (FOXG1 syndrome) - Gen FOXG1 y cromosoma 14.
- Pruebas genéticas - Fracaso de control autonómico (Congenital failure of autonomic control) (Ver Hipoventilación Central Congénita).
- Pruebas genéticas - Franceschetti-Zwahlen-Klein, Síndrome de …, (Treacher Collins, Síndrome de …; Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome de …; Disostosis mandibulofacial –MFD1-; Displasia cigoauromandibular) (Ver Treacher Collins, Síndrome de...,).
- Pruebas genéticas - Fraser, Síndrome de …, (Fraser syndrome) – Genes FRAS1, FREM2 o GRIP1.
- Pruebas genéticas - Frasier, Síndrome de ..., (Frasier syndrome) - Gen WT1.
- Pruebas genéticas - Fructosa-1,6-bifosfatasa, Deficiencia de …, (Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency -FBP1D-) - Gen FBP1.
- Pruebas genéticas - Fructosemia (Ver Intolerancia a la fructosa).
- Pruebas genéticas - Fumarasa, Deficiencia de …; Aciduria fumarica; Deficiencia de fumarato hidratasa, (Fumarase deficiency) - Gen FH.
- Pruebas genéticas - Fundus albipunctatus; Distrofia retiniana pigmentaria; Enfermedad de Lambert (Fundus albipunctatus) - Genes RDH5, RLBP1 y RPE65.
- Pruebas genéticas - GABA transaminasa, Deficiencia de …, (GABA-transaminase deficiency) - Gen ABAT.
- Pruebas genéticas - Galactosemia tipos I, II y III (Galactosemia) – Genes GALT, GALE y GALK1.
- Pruebas genéticas - Galactosialidosis (Galactosialidosis) – Gen CTSA.
- Pruebas genéticas - Gangliosidosis GM1, tipos I, II y III (GM1 gangliosidosis, types I, II and III) – Gen GLB1.
- Pruebas genéticas - Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A.
- Pruebas genéticas - Gaucher, Enfermedad de ..., (Gaucher disease) - Gen GBA.
- Pruebas genéticas - Genes NTRK codificantes de receptores tirosina-quinasa (Trk): mutaciones en el desarrollo de tumores y en la resistencia al tratamiento con los inhibidores de Trk.
- Pruebas genéticas - Gilbert, Síndrome de ..., (Gilbert syndrome) – Gen UGT1A1.
- Pruebas genéticas - Gitelman, Síndrome de..., (Gitelman syndrome) - Genes SLC12A3 y CLCNKB.
- Pruebas genéticas - Glaucoma de comienzo precoz (Early-onset glaucoma) - Genes MYOC y CYP1B1.
- Pruebas genéticas - Glaucoma por seudoexfoliación (Pseudoexfoliation glaucoma) – Gen LOXL1.
- Pruebas genéticas - Glicinuria (Ver Metilbutiril-CoA deshidrogenasa, Deficiencia de 2-…; Metilbutiril glicinuria, Deficiencia de 2-…, (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2-methylbutyryl glycinuria).
- Pruebas genéticas - Glicoproteína VI, Deficiencia de …, (Glycoprotein VI deficiency) - Gen GP6.
- Pruebas genéticas - Glicosilación relacionada con ALG1, Alteración congénita de la …, Type Ik (ALG1-congenital disorder of glycosylation; type Ik) - Gen ALG1.
- Pruebas genéticas - Glicosilación ALG12, Alteración congénita de la …, (ALG12-congenital disorder of glycosylation) – Gen ALG12.
- Pruebas genéticas - Glicosilación, Alteración congénita DOLK (DOLK-CDG) (DOLK-congenital disorder of glycosylation) – Gen DOLK.
- Pruebas genéticas - Glicosilación, Alteración congénita PGM3 (PGM3-congenital disorder of glycosylation) – Gen PGM3.
- Pruebas genéticas - Glicosilación, Alteración congénita relacionada con SLC35A2 (antes tipo IIm) (SLC35A2-congenital disorder of glycosylation) - Gen SLC35A2.
- Pruebas genéticas - Glicosilación tipo Ia, Alteración congénita de la ..., (Congenital disorder of glycosylation type Ia) - Gen PMM2.
- Pruebas genéticas - Glicosilación tipo Ic, Alteración congénita de la ..., (Congenital disorder of glycosylation type Ic) - Gen ALG6.
- Pruebas genéticas - Glicosilación tipo III, Alteración congénita de la ..., (Congenital disorder of glycosylation type III) – Gen COG5.
- Pruebas genéticas - Glicosilación tipos Ia, Ic, Ik, III (Ver cada tipo: Glicosilación tipo Ia, Ic, Ik, III, Alteración de la ...,).
- Pruebas genéticas - Globozoospermia (Globozoospermia) – Gen DPY19L2.
- Pruebas genéticas - Glomerulopatía por C3 (C3 glomerulopathy) - Genes ADAM19, C3, C3AR1, C8A, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5, CFI y CR1.
- Pruebas genéticas - Glomerulopatía por fibronectina (Fibronectin glomerulopathy) – Gen FN1.
- Pruebas genéticas - Glucocorticoides familiar, Deficiencia de ..., (Familial glucocorticoid deficiency) – Genes MC2R, MRAP y NNT.
- Pruebas genéticas - Glucógeno fosforilasa muscular, Deficiencia de ..., (Ver Glocogenosis tipo V, Enfermedad de McArdle).
- Pruebas genéticas - Glucógeno-fosforilasa muscular, Deficiencia de ..., (Ver Glucogenosis tipo V, Enfermedad de McArdle).
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo 0 (Glycogen storage disease type 0) - Genes GYS1 y GYS2.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo Ia y Ib (GSD1; Enfermedad de von Gierke) (Glycogen storage disease type Ia and Ib) - Genes G6PC y SLC37A4.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo II, Enfermedad de Pompe (Glycogen storagen disease type II, Pompe disease) - Gen GAA.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo IIB (Enfermedad de Danon) – Gen LAMP2.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo III, Enfermedad de Cori (Glycogen storage sisease type III, Cori disease) - Gen AGL.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo IV, Enfermedad de Andersen (Glycogen storage disease type IV, Andersen disease) - Gen GBE1.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo IX (Glycogen storage disease type IX) – Genes PHKA1, PHKA2, PHKB y PHKG2.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo V, Enfermedad de McArdle, Glucógeno-fosforilasa muscular (Glycogen storage disease type V, McArdle disease) – Gen PYGM.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo VI, Enfermedad de Hers (Glycogen storage disease type VI, Hers disease) - Gen PYGL.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo VII, Enfermedad de Tarui (Glycogen storage disease type VII, Tarui disease) – Gen PFKM.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo X, Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glycogen storage disease X, Phosphoglycerate mutase deficiency) - Gen PGAM2.
- Pruebas genéticas - Glucogenosis tipo XI, Deficiencia de lactato deshidrogenasa (Glycogen storage disease XI, Lactate dehydrogenase deficiency) - Genes LDHA y LDHB.
- Pruebas genéticas - Glucosa-6-fosfato dehidrogenasa (G6PDD), Deficiencia de …, (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) - Gen G6PD.
- Pruebas genéticas - GLUT1, Síndrome de deficiencia de …, (GLUT1 deficiency syndrome) – Gen SLC2A1.
- Pruebas genéticas - GM3 sintetasa, Deficiencia de ..., (GM3 synthase deficiency) – Gen ST3GAL5.
- Pruebas genéticas - Goldmann-Favre, Síndrome de ..., (Ver Conos-S, Incremento de...,).
- Pruebas genéticas - Gordon Holmes, Síndrome …; Ataxia cerebelosa e hipogonadismo hipogonadotrófico (Gordon Holmes syndrome) - Genes RNF216 y PNPLA6.
- Pruebas genéticas - Gordon, Síndrome de ..., (Ver Pseudohipoaldosteronismo tipo 2).
- Pruebas genéticas - Gorlin-Chaudhry-Moss, Síndrome de …, (Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome) – Gen SLC25A24.
- Pruebas genéticas - Gorlin, Síndrome de ..., (Ver Carcinoma basocelular nevoide, Síndrome de Gorlin; Gorlin syndrome, Nevoid basal cell carcinoma syndrome).
- Pruebas genéticas - Grange, Síndrome de …; Arterial oclusivo, Síndrome …, (Grange syndrome) – Gen YY1AP1.
- Pruebas genéticas - Granulomatosa crónica, Enfermedad …, (Chronic granulomatous disease) – Genes CYBA, CYBB, NCF1, NCF2 y NCF4.
- Pruebas genéticas - Greig, Síndrome de …, (Ver Cefalopolisindactilia de Greig).
- Pruebas genéticas - Groendblad-Strandberg, Síndrome de …, (Ver Pseudoxantoma elástico -PXE-).
- Pruebas genéticas - GTP-ciclohidrolasa I (GTPCH I), Deficiencia de …, Enfermedad de Segawa, Dystonia 5 (DYT 5), Distonía con respuesta a Dopa (GTP cyclohydrolase 1 Deficiency) - Gen GCH1.
- Pruebas genéticas - Guanidinoacetato metiltransferasa, Deficiencia de …, (Guanidinoacetate methyltransferase deficiency) - Gen GAMT.
- Pruebas genéticas - Guillespie, Síndrome de ..., (Gillespie syndrome) – Gen ITPR1.
- Pruebas genéticas - Haddad, Síndrome de..., (Haddad syndrome) (Ver Hipoventilación Central Congénita).
- Pruebas genéticas - Hailey-Hailey, Enfermedad de ..., (Ver Pénfigo crónico benigno).
- Pruebas genéticas - Hajdu Cheney, Síndrome de …, (Hajdu-Cheney syndrome) – Gen NOTCH2.
- Pruebas genéticas - Hallervorden-Spatz, Enfermedad de..., (Ver Neurodegeneración asociada a pantotenatoquinasa).
- Pruebas genéticas - Hallgren, Síndrome …; Retinitis pigmentosa con sordera (ver Usher, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Hamartomas, Síndromes tumorales hamartoma (PTEN) (Ver Bannayan-Riley-Ruvalcava, Síndrome…; Cowden, Síndrome…; Lhermitte-Duclos, Enfermedad de…,).
- Pruebas genéticas - Haplotipo HLA-B 5701 (Ver Abacavir, Hipersensibilidad a abacavir).
- Pruebas genéticas - HARD Síndrome..., (Ver Walker-Warburg, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - HARP, Síndrome..., (Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa y Pallidal degeneratios). (Ver Neurodegeneración asociada con pantotenatoquinasa).
- Pruebas genéticas - Hartnup, Enfermedad de ..., (Hartnup disease) - Gen SLC6A19.
- Pruebas genéticas - Hartsfield, Síndrome de …, (Hartsfield syndrome) - Gen FGFR1.
- Pruebas genéticas - Hay-Wells, Síndrome de…, (Síndrome AEC) (Hay-Wells syndrome) - Gen TP63.
- Pruebas genéticas - Hb Bart, Sindrome (Ver Alfatalasemia).
- Pruebas genéticas - Hb H, Enfermedad (Ver Alfatalasemia).
- Pruebas genéticas - HELLP síndrome (Ver Preeclampsia).
- Pruebas genéticas - Hemangioblastoma cerebeloso (Cerebellar hemangioblastoma) - Gen VHL.
- Pruebas genéticas - Hemangiomatosis encefalofacial (ver Sturge-Weber, Síndrome de …, ).
- Pruebas genéticas - Hematuria congénita hereditaria (Ver Alport, Síndrome).
- Pruebas genéticas - Hemihiperplasia lipomatosa múltiple (HHML: Hemihyperplasia Multiple Lipomatosis) (Ver Sobrecrecimientos relacionados con PIK3CA.
- Pruebas genéticas - Hemiplejia alternante de la infancia (Alternating hemiplegia of childhood) – Genes ATP1A2 o ATP1A3.
- Pruebas genéticas - Hemocromatosis hereditaria (Hereditary hemochromatosis) – Genes HAMP, HFE, HFE2, SLCA40A1 y TFR2.
- Pruebas genéticas - Hemofilias A y B (Deficiencias de factor VIII y IX –Enfermedad de Christmas-) (Hemophilia A and B) - Genes F8 y F9.
- Pruebas genéticas - Hemoglobinopatía (Ver Metahemoglobinemia, tipo beta-globina).
- Pruebas genéticas - Hemoglobinuria paroxística nocturna (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) – Gen PIGA.
- Pruebas genéticas - Hemolítico-urémico atípico, Síndrome ..., (Atypical hemolytic-uremic syndrome) – Genes CFH, CFI, CD46, C3, CFB, CFHR5 y THBD.
- Pruebas genéticas - Hennekam, Síndrome de …, (Hennekam syndrome) - Genes CCBE1 o FAT4.
- Pruebas genéticas - Hepatitis C: evolución de la infección por virus de hepatitis C (VHC) y polimofismo genético en región IL28 – Gen IL28B.
- Pruebas genéticas - Hermansky-Pudlak, Síndrome de ..., tipos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 (Hermansky-Pudlak syndrome, types 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9) - Genes HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 y BLOC1S6.
- Pruebas genéticas - Herpes zoster (Shingles).
- Pruebas genéticas - Hers, Enfermedad de..., (Ver Glucogenesis tipo VI; Enfermedad de Hers).
- Pruebas genéticas - Heteroplasia ósea progresiva (Progressive osseous heteroplasia) – Gen GNAS.
- Pruebas genéticas - Heterotaxia, Síndrome de ..., (Heterotaxy syndrome) - Genes ACVR2B, CFAP53, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, FOXH1, GATA4, GDF1, GJA1, LEFTY2, MMP21, NAT10, NKX2-5, NODAL, SESN1, SHROOM3, SMAD2 y ZIC3.
- Pruebas genéticas - Heterotopia periventricular (Periventricular heterotopias) – Genes ARFGEF2, FLNA, NEDD4L y cromosoma 5.
- Pruebas genéticas - Heterotopia subcortical en banda (Subcortical band heterotopia) - Genes DCX y PAFAH1B1.
- Pruebas genéticas - Hidrocefalia ligada al cromosoma X (Ver CRASH, Síndrome de …; Síndrome MASA; Agenesia del cuerpo calloso).
- Pruebas genéticas - Hidroxi-3-metilglutaril-CoA mitocondrial, 3-... (Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency) - Gen HMGCS2.
- Pruebas genéticas - Hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga, Deficiencia de 3-…; Deficiencia de LCHAD (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) – Gen HADHA.
- Pruebas genéticas - Hidroxilasa, Deficiencia de 21- …; Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa (21-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency) - Gen CYP21A2.
- Pruebas genéticas - Hígado graso no alcohólico, Enfermedad del ..., (Non-alcoholic fatty liver disease) - Genes PNPLA3, APOC3, GCKR, MBOAT7, TM6SF2 y TRIB1.
- Pruebas genéticas - Hiper IgE autosómico dominante, Síndrome de …; Síndrome de Job (Autosomal dominant hyper-IgE syndrome) - Gen STAT3 y ZNF341.
- Pruebas genéticas - Hiper-IgE autosómico recesivo, Síndrome …, (Autosomal recessive hyper-IgE syndrome) – Gen DOCK8.
- Pruebas genéticas - Hiper IgM, Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 2 (Inmunodeficiency with hyper-IgM, type 2) – Gen AICDA.
- Pruebas genéticas - Hiper IgM, Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 3 (Inmunodeficiency with hyper-IgM, type 3) - Gen CD40.
- Pruebas genéticas - Hiper IgM, Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5 (Inmunodeficiency with hyper IgM, type 5) – Gen UNG.
- Pruebas genéticas - Hiper IgM ligado a X, Síndrome de …, (X Linked hyper IgM syndrome) – Gen CD40LG.
- Pruebas genéticas - Hiperaldosteronismo familiar tipos I y III (Familial hyperaldosteronism types I and III) – Genes CYP11B1, CYP11B2 y KCNJ5.
- Pruebas genéticas - Hiperamonemia congénita (Ver Carbamil fosfato sintetasa I, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH: Familial Hypocalciuria Hypercalcemia) o hipercalcemia hipocalcíúrica benigna familiar (FBHH: Familial Benign Hypocalciuria Hypercalcemia) (Ver Hiperparatiroidismos hereditarios o primarios).
- Pruebas genéticas - Hipercalcemia infantil idiopática; Hipersensibilidad a la vitamina D - Genes CYP24A1 y SLC34A1.
- Pruebas genéticas - Hipercolesterolemia (Hypercholesterolemia) – Genes LDLR, APOB, LDLRAP1 y PCSK9.
- Pruebas genéticas - Hiperekplexia hereditaria (Hereditary hyperekplexia) – Gen GLRA1, GLRB o SLC6A5.
- Pruebas genéticas - Hiperferritinemia con cataratas, Síndrome de ..., (Hyperferritinemia-cataract syndrome) - Gen FTL.
- Pruebas genéticas - Hiperglicinemia no cetósica; Encefalopatía por glicina (Glycine encephalopathy) – Genes AMT y GLDC.
- Pruebas genéticas - Hiperhomocistinemia (Ver Homocistinuria).
- Pruebas genéticas - Hiperinmunoglobulinemia D (Ver Mevalonatoquinasa, Deficiencia de...,).
- Pruebas genéticas - Hiperinsulinismo congénito (Congenital hyperinsulinism) - Genes ABCC8 y KCNJ11.
- Pruebas genéticas - Hiperlipemias - (Ver Hipertrigliceridemia).
- Pruebas genéticas - Hiperlipoproteinemia tipos 1B, 1D, IIB, V, familiar - (Ver Hipetrigliceridemia).
- Pruebas genéticas - Hipermanganesemia con distonía; Neurotoxicidad familiar por manganeso (Hypermanganesemia with dystonia) - Genes SLC30A10 y SLC39A14.
- Pruebas genéticas - Hiperoxaluria primaria (Primary hyperoxaluria) – Genes AGXT, GRHPR y HOGA1..
- Pruebas genéticas - Hiperparairoidismo moderado autosómico dominante (ADMH: Autosomal Dominant Moderate Hyperparathyroidism) (Ver Hiperparatiroidismos hereditarios o primarios).
- Pruebas genéticas - Hiperparatiroidismo familiar aislado (Familial Isolated Hyperparathyroidism) (Ver Hiperparatiroidismos hereditarios o primarios).
- Pruebas genéticas - Hiperparatiroidismo neonatal grave (Ver Hiperparatiroidismos hereditarios o primarios).
- Pruebas genéticas - Hiperparatiroidismo - tumor mandibular, Síndrome del ..., (Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome) (Ver Hiperparatiroidismos hereditarios o primarios).
- Pruebas genéticas - Hiperparatiroidismos hereditarios o primarios (Hereditary hyperparathyroidisms) – Genes CASR, MEN1 y HRPT2.
- Pruebas genéticas - Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 11-β-hidroxilasa (P450c11β); 11-beta-hidroxilasa, Deficiencia de…, (Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency) - Gen CYP11B1.
- Pruebas genéticas - Hiperplasia adrenal congénita (Ver Hidroxilasa, Deficiencia de 21-..., (P450c21); Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de17-..., (P450c11); Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 11-..., (P450c17).
- Pruebas genéticas - Hiperplasia adrenal primaria macronodular (Primary macronodular adrenal hyperplasia - PMAH-) - Genes ARMC5 y GNAS.
- Pruebas genéticas - Hiperqueratosis epidermolítica (Epidermolytic hyperkeratosis) (Ver Eritrodermia ictiosiforme bullosa).
- Pruebas genéticas - Hipersensibilidad a abacavir (Ver Abacavir, Hipersensibilidad a ...,).
- Pruebas genéticas - Hipertensión de aparición temprana (Early-onset hypertension) - Gen NR3C2.
- Pruebas genéticas - Hipertensión pulmonar arterial (Pulmonary arterial hypertension) - Gen BMPR2.
- Pruebas genéticas - Hipertermia maligna (Malignant hyperthermia) – Genes CACNA1S y RYR1.
- Pruebas genéticas - Hipertrigliceridemia (Hypertriglyceridemia) – Genes APOA5, APOC2, LIPI, LMF1, GPIHBP1 y LPL.
- Pruebas genéticas - Hipertrofia muscular relacionada con miostatina (Myostatin-related muscle hypertrophy) - Gen MSTN.
- Pruebas genéticas - Hipertrombinemia (Ver Trombofilia protrombinémica).
- Pruebas genéticas - Hipobetalipoproteinemia familiar (Familial hypobetalipoproteinemia -FHBL-) - Genes APOB y ANGPTL3.
- Pruebas genéticas - Hipocalcemia autosómica dominante, tipos 1 y 2 (Autosomal Dominant Hypocalcemia) – Genes CASR y GNA11.
- Pruebas genéticas - Hipocondrogénesis (Hypochondrogenesis) – Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Hipocondroplasia (Hypochondroplasia) – Gen FGFR3.
- Pruebas genéticas - Hipofibrinogenemia (Ver Afibrinogenemia congénita).
- Pruebas genéticas - Hipofosfatasia (Hypophosphatasia) – Gen ALPL.
- Pruebas genéticas - Hipofosfatemia (Ver Raquitismo hipofosfatémico hereditario).
- Pruebas genéticas - Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia (Persistent hyperinsulinemia hypoglycemia of infancy) - Genes ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1 y UCP2.
- Pruebas genéticas - Hipogonadismo hipogonadotrópico (Hypogonadotropic hypogonadism) - Genes GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3 y TACR3.
- Pruebas genéticas - Hipomagnesemia 1, intestinal (Hypomagnesemia 1, Intestinal) - Gen TRPM6.
- Pruebas genéticas - Hipomagnesemia 2, renal – (Hypomagnesemia 2, Renal) - Gen FXYD2.
- Pruebas genéticas - Hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria (Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia) – Gen TRPM6.
- Pruebas genéticas - Hipomielinización y catarata congénita (Hypomyelination and congenital cataract) – Gen FAM126A.
- Pruebas genéticas - Hipoplasia adrenal congénita; Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X (Adrenal hypoplasia congenita; X-linked adrenal hypoplasia congenita) - Gen DAX1 (NROB1).
- Pruebas genéticas - Hipoplasia cartílago-cabello (Cartilage-hair hypoplasia) - Gen RMRP.
- Pruebas genéticas - Hipoplasia dérmica focal (Focal dermal hypoplasia) – Gen PORCN.
- Pruebas genéticas - Hipotiroidismo congénito (Congenital hypothyroidism) - Genes DUOX2, DUOXA2, IYD, NKX2-5, PAX8, SLC5A5, SLC26A4, TG, THRA, TPO, TRHR, TSHB y TSHR.
- Pruebas genéticas - Hipouricemia renal (Renal hypouricemia) – Gen SLC2A9 o SLC22A12.
- Pruebas genéticas - Hipoventilación central congénita (Síndrome de Ondine; Síndome de Haddad; Fracaso de control autonómico) (Congenital central hypoventilation syndrome –CCHS-) – Gen PHOX2B, RET, EDN3, ASCL1, GDNF y BDNF.
- Pruebas genéticas - Hirschsprung, Enfermedad de ..., (Hirschsprung disease) – Genes EDN3, EDNRB y RET.
- Pruebas genéticas - Histiocitosis de células de Langerhans; Granulomatosis de células de Langerhans (Langerhans cell histiocytosis) - Genes BRAF, MAP2K1 y MAP3K1.
- Pruebas genéticas - Histiocitosis-linfadenopatía plus, Síndrome de …, (Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome) – Gen SLC29A3.
-
Pruebas genéticas - HLA-B* 1502, alelo y reacciones adversas cutáneas a medicamentos por fármacos antiepilépticos
- Pruebas genéticas - Holoprosencefalia no sindrómica (Nosyndromic Holoprosencephaly) – Genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1.
- Pruebas genéticas - Holt-Oram, Síndrome de..., (Holt-Oram syndrome) - Gen TBX5.
- Pruebas genéticas - Homocistinuria (Homocystinuria) – Genes CBS, MTHFR, MTR, MTRR y MMADHC.
- Pruebas genéticas - Hormona de crecimiento, tipos IA, IB, II y III, Deficiencia aislada de …, (enanismo hipofisario) (Isolated growth hormone deficiency - IGHD-) - Genes BTK, GH1 y GHRHR.
- Pruebas genéticas - Hormonas hipofisarias, Deficiencia combinada de …, (Combined pituitary hormone deficiency -CPHD-) - Genes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX2, SOX3, GLI2 y OTX2.
- Pruebas genéticas - Hormonas tiroideas, Resistencia generalizada a las hormonas tiroideas (Generalized thyroid hormone resistance -GTHR-) - Gen THRB.
- Pruebas genéticas - Hoyeraal-Hreidaarsson (HHS), Síndrome de..., (Ver Disqueratosis congénita).
- Pruebas genéticas - HSD10, Enfermedad …; 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa, Deficiencia de …, (HSD10 disease) - Gen HSD17B10.
- Pruebas genéticas - Hunter, Síndrome de …, (Ver Mucopolisacaridosis tipo II).
- Pruebas genéticas - Huntington, Enfermedad de …,; Corea de Huntigton (Huntington disease) - Gen HTT (IT15; HD).
- Pruebas genéticas - Huntington-like tipos 1, 2 y 4, Enfermedad de …, (HLD1; HLD2; HLD4: Huntington disease-like types 1, 2 and 4) – Genes PRNP, JPH3 y TBP.
- Pruebas genéticas - Hurler-Scheie, Síndrome de ..., (Ver Mucopolisacaridosis tipo I).
- Pruebas genéticas - Hutchinson-Gilford, Síndrome de progeria de..., (Ver Progeria de Hutchinson Gilford, Síndrome).
- Pruebas genéticas - Ictiosiforme bullosa, Eritrodermia ..., (Ver Eritrodermia ictiosiforme bullosa; Hiperqueratosis epidermolítica).
- Pruebas genéticas - Ictiosis harlequina (Harlequin ichthyosis) - Gen ABCA12.
- Pruebas genéticas - Ictiosis lamelar (Lamellar inchthyosis) – Gen TGM1.
- Pruebas genéticas - Ictiosis ligada a X (Ichthyosis, X-Linked) – Gen STS.
- Pruebas genéticas - Ictiosis vulgaris-Ictiosis simple (Ichthyosis vulgaris-Ichthyosis simplex) – Gen FLG.
- Pruebas genéticas - Imatinib: Tumor de estroma gastrointestinal. Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA.
- Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT.
- Pruebas genéticas - Imerslund-Gräsbeck; Síndrome; Anemia megaloblástica (Megaloblastic anemia, Imerslund-Gräsbeck syndrome) (Ver Anemia megaloblástica, Síndrome de Imerslund-Gräsbeck).
- Pruebas genéticas - Inclusión de microvilli, Enfermedad de ..., (Microvillus inclusion disease) – Gen MYO5B.
- Pruebas genéticas - Incontinencia pigmentaria (Ver Incontinentia pigmenti).
- Pruebas genéticas - Incontinentia pigmenti; Bloch-Siemens-Sulzberger, Síndrome de …; (Incontinentia pigmenti; Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome) - Gen IKBKG.
- Pruebas genéticas - Inestabilidad de microsatélites en cánceres (Microsatellite instability in cancers) – Panel hexaplex de marcadores; mutación de gen BRAF; hipermetilación del promotor del gen MLH1; genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Pruebas genéticas - Infertilidad masculina no-sindrómica relacionada con CATSPER1 (CATSPER1-related nonsyndromic male infertility) - Gen CATSPER1.
- Pruebas genéticas - Inhibidor de activador de plasminógeno 1, Deficiciencia completa de…, (Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency) - Gen SERPINE1.
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia combinada severa, autosómica recesiva, células T negativa, células B negativa, células NK positiva(Severe combined immunodeficiency, autosomal recesive, T negative, B negative, NK positive)-Genes RAG1 y RAG2
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia combinada severa, autosómica recesiva, células T negativa, células B positiva, células NK positiva (Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T negative, B positive, NK positive) – Genes PTRRC e IL7R.
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de adenosinadeaminasa (Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency) - Gen ADA.
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia combinada severa JAK3 deficiente, autosómica recesiva, células T neg, células B pos, células NK neg (JAK3-deficient combined immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell neg, B-cell pos, NK-cell neg)-Gen JAK3.
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia combinada severa ligada a X (X-linked severe combined immunodeficiency) - Gen IL2RG.
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia combinada severa ligada a ZAP70 (ZAP70-related severe combined immunodeficiency) - Gen ZAP70.
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 2 (Ver Hiper IgM, Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 2).
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 3 (Ver HIper IgM, Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 3).
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5 (Ver Hiper IgM, Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5).
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia de células T, alopecia congenita y distrofia ungueal (T-cell immunodeficiency, congenital alopecia and nail dystrophy) – Gen FOXN1.
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia tipo 1 –IMD1 (Ver Agammaglobulinemia ligada a X)
- Pruebas genéticas - Inmunodeficiencia variable común (Common variable immune deficiency) – Gen TNFRSF13B.
- Pruebas genéticas - Insensibilidad a la hormona del crecimiento con inmunodeficiencia (Growth hormone insensitivity with immunodeficiency) - Gen STAT5B.
- Pruebas genéticas - Insensibilidad a la hormona del crecimiento (Growth Hormone Insensitivity) – Gen GHR.
- Pruebas genéticas - Insensibilidad a los andrógenos, Síndrome de…, (Androgen insensitivity syndrome) - Gen AR.
- Pruebas genéticas - Insensibilidad congenita al dolor (Congenital insensitivity to pain) – Gen SCN9A.
- Pruebas genéticas - Insuficiencia ovárica primaria asociada a X frágil (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency) - Gen FMR1.
- Pruebas genéticas - Insulina resistencia tipo A, Síndrome de …, (Type A insulin resistance syndrome) – Gen INSR.
- Pruebas genéticas - Insulinoma (Insulinoma) – Gen MEN1.
- Pruebas genéticas - Interleucina 1 (IL1) (Interleukin-1; Interleuquina-1): polimorfismos de IL1A e IL1B – Genes IL1A e IL1B.
- Pruebas genéticas - Intolerancia a la fructosa (Fructosemia) (Hereditary fructose Intolerance) – Gen ALDOB.
- Pruebas genéticas - Intolerancia a la lactosa (Lactose intolerance) – Genes LCT y MCM6.
- Pruebas genéticas - IPEX, Síndrome de inmundesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía, ligado a X (IPEX, Inmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy X-linked syndrome) - Gen FOXP3.
- Pruebas genéticas - IRAK-4, Deficiencia de …, (IRAK-4 deficiency) – Gen IRAK4.
- Pruebas genéticas - Iridodisgenesia tipo 1 (Iridogoniodysgenesis type 1) – Gen FOXC1.
- Pruebas genéticas - Irinotecan, Toxicidad a ..., (Irinotecan toxicity) - Gen UGT1A1.
- Pruebas genéticas - IVD, Deficiencia de ..., (Ver Acidemia isovalérica, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Jackson-Weiss, Síndrome de …, (Jackson-Weiss syndrome) - Gen FGFR2.
- Pruebas genéticas - Jacobsen, Síndrome de …; Deleción terminal 11q; Deleción 11 q, Síndrome de la …, (Jacobsen syndrome) - Genes ARHGAP32, ETS1, FLI1 y cromosoma 11.
- Pruebas genéticas - Jaeken, Síndrome de ..., (Ver Glicosilación tipo Ia, Alteración de la...,).
- Pruebas genéticas - Jansen, Condrodisplasia metafisaria de..., (Jansen metaphyseal chondrodysplasia JMC) (Ver Condrodisplasia metafisaria de Jansen).
- Pruebas genéticas - Jansky-Bielschowsky, Enfermedad de …; Lipofucsinosis ceroidea infantil tardía (Ver: CLN5, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Jervell y Lange-Nielsen, Síndrome de …; QT largo autosómico recesivo, Síndrome de …, (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) - Genes KCNE1 y KCNQ1.
- Pruebas genéticas - Jeune, Síndrome de ..., (Ver Distrofia torácica asfixiante).
- Pruebas genéticas - Job, Síndrome de ..., (Ver Hiper IgE autosómico dominante, Síndrome de …,).
- Pruebas genéticas - Johanson-Blizzard, Síndrome de …, (Johanson-Blizzard Syndrome) – Gen UBR1.
- Pruebas genéticas - Joubert, Síndrome de ...; Cerebelo-oculo-renal, Síndrome ..., (Joubert syndrome).
- Pruebas genéticas - Kabuki, Síndrome de …; Síndrome de Niikawa-Kuroki (Kabuki syndrome) - Genes KMT2D y KDM6A.
- Pruebas genéticas - Kallmann, Síndrome de ..., (Kallmann syndrome) - Genes ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 y PROKR2.
- Pruebas genéticas - Kaufman oculocerebrofacial, Síndrome de …, (Kaufman oculocerebrofacial syndrome) - Gen UBE3B.
- Pruebas genéticas - Kawasaki, Enfermedad de …, (Kawasaki disease) - Gen ITPKC.
- Pruebas genéticas - KBG, Síndrome ..., (KBG syndrome) – Gen ANKRD11.
- Pruebas genéticas - KCNK9, Síndrome de la impronta…; Birk-Barel, Síndrome …; Discapacidad intelectual-hipotonía-dimorfismo facial, Síndrome …, (KCNK9 imprinting syndrome) - Gen KCNK9.
- Pruebas genéticas - Kearns-Sayre, Síndrome de …, (Kearns-Sayre syndrome) – ADN mitochondrial.
- Pruebas genéticas - Kennedy, Enfermedad de …, (Ver Atrofia espinobulbar de Kennedy).
- Pruebas genéticas - Kindler, Síndrome de ..., (Kindler syndrome) - Gen FERMT1.
- Pruebas genéticas - Kleefstra, Síndrome de ..., (Kleefstra syndrome) – Genes EHMT1 y cromosoma 9.
- Pruebas genéticas - Klinefelter, Síndrome de ..., (Klinefelter syndrome) – Cromosoma X.
- Pruebas genéticas - Klippel-Fiel, Síndrome de …, (Klippel-Feil syndrome) – Genes GDF3, GDF6 y MEOX1.
- Pruebas genéticas - Klippel-Trenaunay, Síndrome de ..., (Klippel-Trenaunay syndrome) - Gen PIK3CA.
- Pruebas genéticas - Kniest, Displasia de ..., (Ver Displasia de Kniest).
- Pruebas genéticas - Koolen-de Vries, Síndrome de …; Deleción 17q21.31 (Koolen-de Vries syndrome) - Gen KANSL1 y cromosoma 17.
- Pruebas genéticas - Kostmann, Síndrome de ..., (Severe congenital neutropenia) - (Ver Neutropenia congénita grave).
- Pruebas genéticas - Krabbe, Enfermedad de …, (Krabbe disease) – Gen GALC.
- Pruebas genéticas - Kufs, Enfermedad de …; Lipofucsinosis ceroidea neuronal del adulto (Ver: CLN4, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Kugelberg-Welander o tipo Juvenil, Enfermedad de ..., (Ver Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ...).
- Pruebas genéticas - Kuskokwim, Síndrome de ..., (Kuskokwim syndrome) - Gen FKBP10.
- Pruebas genéticas - L1, Síndrome …, Síndrome del pulgar con discapacidad intellectual; Hidrocefalia ligada al cromosoma X (L1 syndrome) - Gen L1CAM.
- Pruebas genéticas - Labrune, Síndrome de ..., (Ver Coats plus, Síndrome ...,).
- Pruebas genéticas - Lacrimo-auriculo-dento-digital, Síndrome ..., (Lacrimo-auriculo-dento-digital, syndrome –LADD-) - Genes FGFR2, FGFR3 o FGF10.
- Pruebas genéticas - Lactato deshidrogenasa, Deficiencia de ..., (Ver Glucogenosis tipo XI). (Glycogen storage disease XI, Lactate dhydrogenase deficiency).
- Pruebas genéticas - Langer, Displasia mesomélica de ..., (Ver Displasia mesomélica de Langer).
- Pruebas genéticas - Langer-Gieidon, Síndrome..., ( Ver Trico-rino-falangia).
- Pruebas genéticas - Laringo-onico-cutáneo, Síndrome ..., (Laryngo-onycho-cutaneous syndrome) – Gen LAMA3.
- Pruebas genéticas - Laron, Síndrome de..., Insensibilidad a hormona de crecimiento; Deficiencia del receptor de la hormona de crecimiento (Laron syndrome) - Gen GHR.
- Pruebas genéticas - Larsen, Síndrome de ..., (Larsen syndrome) – Gen FLNB.
- Pruebas genéticas - Leber, Neuropatía óptica hereditaria de ..., (Ver Neuropatía óptica hereditaria de Leber).
- Pruebas genéticas - Lectina fijadora de manosa, Deficiencia de…, (Mannose-binding lectin deficiency) - Gen MBL2.
- Pruebas genéticas - Legg-Calvé-Perthes, Enfermedad de ..., (Legg-Calvé-Perthes disease) – Gen COL2A1.
- Pruebas genéticas - Leigh, Síndrome de ..., (Leigh syndrome) - Genes MT-ATP6 y SURF1.
- Pruebas genéticas - Leiomiomatosis cutánea múltiple (MCL) (Ver Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal).
- Pruebas genéticas - Leiomiomatosis cutánea múltiple y uterina (MCUL) (Ver Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal).
-
Pruebas genéticas - Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales; Síndrome de Reed (Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer -HLRCC-; Reed syndrome) - Gen
. - Pruebas genéticas - Lentiginosis miocárdica (Ver Noonan con léntigos múltiples, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Lentiginosis perioral (Ver Peutz-Jeghers, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Lentiginosis periorificial (Ver Peutz-Jeghers, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Léntigos múltiples, Síndrome de ..., (Ver Noonan con léntigos múltiples, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Leopard, Síndrome …, (Ver Noonan con lentigos múltiples, Síndrome de ..., ).
- Pruebas genéticas - Leptina, Deficiencia congénita de …, (Congenital leptin deficiency) - Gen LEP.
- Pruebas genéticas - Leri-Weill, Síndrome de ..., (Ver Discondrosteosis de Leri-Weill).
- Pruebas genéticas - Lesch-Nyhan, Síndrome de ..., (Lesch-Nyhan syndrome) - Gen HPRT1.
- Pruebas genéticas - Leucemia eosinofílica crónica asociada con PDGFRA (PDGFRA-associated chronic eosinophilic leukaemia) - Genes PDGFRA, FIP1L1 y cromosoma 4.
- Pruebas genéticas - Leucemia mieloide aguda con citogenética normal (Cytogenetically normal acute myeloid leukemia) - Genes NPM1, FLT3, DNMT3A, CEBPA, IDH1 y IDH2.
- Pruebas genéticas - Leucemia mieloide aguda con factor de unión nuclear (Core binding factor acute myeloid leukemia) - Genes RUNX1, RUNX1T1, CBFB y MYH11.
- Pruebas genéticas - Leucemia mieloide aguda familiar con mutación de CEBPA (Familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA) - Gen CEBPA.
- Pruebas genéticas - Leucemia mieloide crónica (Chronic myeloid leukemia) - Genes BCR, ABL1, cromosoma 9 y cromosoma 22.
- Pruebas genéticas - Leucemia mieloide crónica -LMC-. Tratamiento con imatinib (Chronic myeloid leukemia -CML-) - Genes WT1, BCR, ABL, cromosoma 9, cromosoma 17 y cromosoma 22.
- Pruebas genéticas - Leucemia mielomonocítica crónica -LMMC- (Chronic myelomonocytic leukemia -CMML-) - Genes RUNX1, PTPN11, USP16, HIP1, ASXL1 y JAK2.
- Pruebas genéticas - Leucemia mielomonocítica juvenil -LMMJ- (Juvenile myelomonocytic leukemia -JMML-) - Genes PTPN11, NF1, SPECC1, ARHGAP26, NRAS y KRAS.
- Pruebas genéticas - Leucemia neutrofílica crónica (Chronic neutrophilic leukemia -CNL-) - Genes JAK2 y CSF3R.
- Pruebas genéticas - Leucemia promielocítica aguda (Acute promyelocytic leukemia) - Genes PML y RARA.
- Pruebas genéticas - Leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autónoma (Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease) - Gen LMNB1.
- Pruebas genéticas - Leucodistrofia melanodérmica (Ver Adrenoleucodistrofia ligada a X)
- Pruebas genéticas - Leucodistrofia metacromática – (Metachromatic leukodystrophy) - Genes ARSA y PSAP.
- Pruebas genéticas - Leucodistrofia relacionada con TUBB4A (TUBB4A-related leukodystrophy) - Gen TUBB4A.
- Pruebas genéticas - Leucodistrofia trelacionada con Pol III (Pol III-related leukodystrophy) - Genes POLR3A y POLR3B.
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía con afectación del tálamo y tronco cerebral y lactato elevado (Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate) - Gen EARS2.
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía con afectación del tronco cerebral y médula espinal y elevación de lactato (Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation) – Gen DARS2.
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía con deficiencia de ARNasa T2 (RNAse T2-deficient leukoencephalopathy) - Gen RNASET2.
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente (Leukoencephalopathy with vanishing white matter) – Genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 y EIF2B5.
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía (Leukoencephalopathy) – Gen NOTCH3.
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales; Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales; Enfermedad de Van der Knaap (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts) - Genes <
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales (Ver Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales).
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía relacionada con CLCN2 (CLCN2-related leukoencephalopathy) - Gen CLCN2.
- Pruebas genéticas - Leucoencefalopatía relacionada con CLCN2; Leuconcepalopatía con ataxia (CLCN2-related leukoencephalopathy; leukoencephalopathy with ataxia) - Gen CLCN2.
- Pruebas genéticas - Lhermitte-Duclos, Enfermedad de…, (Ver Cowden, Síndrome de ...,
- Pruebas genéticas - Li Fraumeni, Síndrome de ..., (Li Fraumeni syndrome) - Genes CHEK2 y TP53.
- Pruebas genéticas - Liddle, Síndrome de ..., (Liddle syndrome) - Genes SCNN1B y SCNN1G.
- Pruebas genéticas - Liebenberg, Síndrome de …, (Liebenberg syndrome) - Gen PITX1.
- Pruebas genéticas - Linfangioleiomiomatosis (Lymphangioleiomyomatosis) - Genes TSC1 y TSC2.
- Pruebas genéticas - Linfedema hereditario (Ver Meige, Enfermedad de ...,).
- Pruebas genéticas - Linfocito desnudo tipo I, Síndrome del …; Deficiencia HLA de clase I (Bare lymphocyte syndrome type I) - Genes TAP1, TAP2 y TAPBP.
- Pruebas genéticas - Linfocito desnudo tipo II, Síndrome del …; Deficiencia de HLA de clase II (Bare lymphocyte syndrome type II) - Genes CIITA, RFX5, RFXANK y RFXAP.
- Pruebas genéticas - Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) – Genes PRF1 y UNC13D.
- Pruebas genéticas - Linfoma no-Hodgkin familiar (Non-Hodgkin lymphoma familial) – Genes RAD54L, CASP10, RAD54B y PRF1.
- Pruebas genéticas - Linfoproliferativa ligada a X, Enfermedad de ..., (Enfermedad de Duncan) (X linked lymphoproliferative disease) – Genes SH2D1A y XIAP.
- Pruebas genéticas - Linfoproliferativo autoinmune, Síndrome …, (ALPS: Autoimmune lymphoproliferative Syndrome) Genes FAS y FASLG.
- Pruebas genéticas - Lipasa ácida lisosómica, Deficiencia de …; Enfermedad de Wolman; Enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol (Lysosomal acid lipase deficiency) - Gen LIPA.
- Pruebas genéticas - Lipasa, Deficiencia combinada de ..., - (Ver Hipertrigliceridemia).
- Pruebas genéticas - Lipasa hepática, Deficiencia de ..., (Hepatic lipase deficiency) – Gen LIPC.
- Pruebas genéticas - Lipodistrofia congénita generalizada de Berardinelli-Seip (Congenital generalized lipodystrophy) – Genes AGPAT2, BSCL2, CAV1 y CAVIN1.
- Pruebas genéticas - Lipodistrofia congénita generalizada (Ver Berardinelli-Seip, Síndrome de ...; Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip).
- Pruebas genéticas - Lipodistrofia parcial familiar (Familial partial lipodystrophy) - Genes ADRA2A, AKT2, CIDEC, LIPE, LMNA, PLIN1 y PPARG.
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea infantil tardía; Jansky-Bielschowsky, Enfermedad de …, (Ver: CLN5, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea neuronal 8 (Ver: CLN8, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea neuronal del adulto; Kufs, Enfermedad de …, (Ver: CLN4, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil; Batten infantil, Enfermedad de …, (ver: CLN1, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía; Batten infantil tardía, Enfermedad de …, (ver: CLN2, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía; Lipofucsinosis neuronal relacionada con MFSD8 (Ver: CLN7, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil (ver CLN3, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis ceroidea neuronal tipo 6 (Ver: CLN6, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipofucsinosis neuronal relacionada con MFSD8; Lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Ver: CLN7, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Lipogranulomatosis de Farber (Farber lipogranulomatosis) – Gen ASAH1.
- Pruebas genéticas - Lipomatosis encefalo-craneo-cutánea (Encephalocraniocutaneous lipomatosis) - Gen FGFR1.
- Pruebas genéticas - Lipoprotein lipasa, Deficiencia de..., (Familial lipoprotein lipase deficiency) - Gen LPL.
- Pruebas genéticas - Lisencefalia aislada (Isolated lissencephaly sequence) – Genes PAFAH1B1, DCX y TUBA1A.
- Pruebas genéticas - Lisencefalia con hipoplasia cereberal (Lissencephaly with cerebellar hypoplasia) - Genes RELN y TUBA1A.
- Pruebas genéticas - Lisencefalia ligada a X con genitales anormales (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) - Gen ARX.
- Pruebas genéticas - Loeys-Dietz, Síndrome de ... (Loeys-Dietz syndrome) - Genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 y TGFB3.
- Pruebas genéticas - Louis-Bar, Síndrome de …, (Ver Ataxia-telangiectasia).
- Pruebas genéticas - Lowe, Síndrome de ..., (Lowe syndrome) - Gen OCRL.
- Pruebas genéticas - Lujan, Síndrome de ..., (Lujan syndrome) – Gen MED12.
- Pruebas genéticas - Lupus eritematoso sistémico (Systemic lupus erythematosus).
- Pruebas genéticas - Lynch, Síndrome de ..., HNPCC: Heriditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Ver Cáncer colorrectal familiar hereditario no polipósico).
- Pruebas genéticas - 3-M, Síndrome..., (3-M, syndrome) – Genes CUL7, OBSL1 o CCDC8.
- Pruebas genéticas - Machado-Joseph, Enfermedad de …, (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 3).
- Pruebas genéticas - Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvular (Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis –RAMSVPS-) – Gen IGFBP7.
- Pruebas genéticas - Macrodactila tipo I, Síndrome de ..., (Ver Sobrecrecimientos relacionados con PIK3CA).
- Pruebas genéticas - Macroglobulinemia de Waldenström (Ver Waldenström, Macroglobulinemia de...,).
- Pruebas genéticas - Macrotrombocitopenia y sordera progresiva, Síndrome de …, (procesos relacionados con MYH9: anomalía de May-Hegglin; síndrome de Epstein; síndrome de Fechtner; síndrome de Sebastián) (MYH9-related disorder) - Gen MYH9.
- Pruebas genéticas - Macrozoospermia (Macrozoospermia) – Gen AURKC.
-
Pruebas genéticas - Maffucci, Síndrome de ..., (Maffucci syndrome) – Gen IDH1 e
. - Pruebas genéticas - Mainzer-Saldino, Síndrome de …, (Mainzer-Saldino syndrome) – Gen IFT140.
- Pruebas genéticas - Majeed, Síndrome de ..., (Majeed syndrome) – Gen LPIN2.
- Pruebas genéticas - Malpuech, Síndrome de …, (Ver MC, Síndrome 3 …,).
- Pruebas genéticas - Manosidosis alfa (Alpha-mannosidosis) – Gen MAN2B1.
- Pruebas genéticas - Marfan, Síndrome de…, (Marfan syndrome) - Gen FBN1.
- Pruebas genéticas - Marinesco-Sjögren, Síndrome de …, (Marinesco-Sjögren syndrome) – Gen SIL1.
- Pruebas genéticas - Maroteaux- Lamy, Síndrome de …, (Ver Mucopolisacaridosis tipo VI).
- Pruebas genéticas - MASA, Síndrome …, (Ver CRASH, Síndrome de …; Agenesia del cuerpo calloso; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Paraplejia espástica familiar Tipo 1).
- Pruebas genéticas - Mastocitosis cutánea; Urticaria pigmentosa (Cutaneous mastocytosis) - Gen KIT.
- Pruebas genéticas - Mastocitosis sistémica (Systemic mastocytosis) - Genes KIT, ASXL1, DNMT3A, RUNX1, SRSF2 y TET2.
- Pruebas genéticas - Mastocitosis, Tratamiento con imatinib (Ver Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib).
- Pruebas genéticas - May-Hegglin, Anomalía de ..., (Ver Macrotrombocitopenia y sordera progresiva, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome de …, (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) - Genes LHX1, SHOX y TBX6.
- Pruebas genéticas - 3MC, Síndrome …; Síndrome óculo-esquelético-andominal (3MC syndrome) – Genes COLEC10, COLEC11 o MASP1.
- Pruebas genéticas - McArdle, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo V).
- Pruebas genéticas - McCune-Albright, Síndrome de …; Osteodistrofia hereditaria de ..., (McCune-Albright Syndrome) - Gen GNAS.
- Pruebas genéticas - MDA5, Deficiencia de …, (MDA5 deficiency) - Gen IFIH1.
- Pruebas genéticas - MEB, Enfermedad..., –muscular-ocular-cerebral (Ver Walker-Warburg, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Meckel, Síndrome (Meckel syndrome) – Genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216 y TMEM67.
- Pruebas genéticas - MED13L, Síndrome …, (MED13L syndrome) – Gen MED13L.
- Pruebas genéticas - Megacistis, microcolon, hipoperistalsis intestinal, Síndrome de …; Síndrome de Berdon (Micromegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome) - Genes ACTG2, LMOD1, MYH11 y MYLK.
- Pruebas genéticas - Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia-Hidrocéfalo, Síndrome de …, (Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome) - Genes AKT3, CCND2 o PIK3R2.
- Pruebas genéticas - MEGDEL, Síndrome …, (MEGDEL syndrome) – Gen SERAC1.
- Pruebas genéticas - Meige, Enfermedad de ...; Linfedema hereditario (Meige disease).
- Pruebas genéticas - Melanoma.
- Pruebas genéticas - Melanoma-Astrocitoma, Síndrome de … (Melanoma-Astrocytoma syndrome; Melanoma and neural system tumor syndrome) - Gen CDKN2A
- Pruebas genéticas - Melanoma cutáneo maligno (Cutaneous malignant melanoma) - Genes CDKN2A, CDK4, MC1R, BRAF y TRRAP.
- Pruebas genéticas - Melas (Encefalopatía mitochondrial, acidosis láctica y episodios de ictus) (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - Genes MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, MT-TV.
- Pruebas genéticas - Meleda, Mal de ..., (Mal de Meleda) – Gen SLURP1.
- Pruebas genéticas - Melnick-Fraser, Síndrome de ..., (Ver Braquio-oto-renal, Síndrome).
- Pruebas genéticas - Melnick-Needles, Síndrome de..., (Ver Otopalatodigital tipos 1 y 2, Síndrome ...,).
- Pruebas genéticas - Melorreostosis; Leri, Enfermedad de …, (Melorheostosis; Leri disease) – Gen MAP2K1.
- Pruebas genéticas - Meniere, Enfermedad de …, (Ménière disease).
- Pruebas genéticas - Meningocele lateral, Síndrome del ..., (Lateral meningocele syndrome) - Gen NOTCH3.
- Pruebas genéticas - Menkes, Síndrome de ... (Menkes syndrome) – Gen ATP7A.
- Pruebas genéticas - Metahemoglobinemia congénita autonómica recesiva (Autosomal recessive congenital methemoglobinemia) – Gen CYB5R3.
- Pruebas genéticas - Metahemoglobinemia tipo beta-globina (Methemoglobinemia, beta-globin type) - Gen HBB
- Pruebas genéticas - Metilbutiril-CoA deshidrogenasa, Deficiencia de 2-…; Metilbutiril glicinuria, Deficiencia de 2-…, (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2-methylbutyryl glycinuria) - Gen ACADSB.
- Pruebas genéticas - Metilcrotonil–CoA carboxilasa, Deficiencia de ..., (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) – Genes MCCC1 y MCCC2.
- Pruebas genéticas - Metilglutaconil-CoA hidratasa, Deficiencia de 3-..., (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency) – Gen AUH.
- Pruebas genéticas - Metilmalónica, Acidemia (Methylmalonic acidemia). (Ver Acidemia metilmalónica).
- Pruebas genéticas - Mevalonato quinasa, Deficiencia de ..., (Mevalonate kinase deficiency) - Gen MVK.
- Pruebas genéticas - Miastenia gravis (Myasthenia gravis).
- Pruebas genéticas - Miasténico congénito, Síndrome …, (Congenital myasthenic syndrome) – Genes CHRNE, RAPSN, CHAT, COLQ y DOK7.
- Pruebas genéticas - Michaels, Síndrome de …, (Ver MC, Síndrome 3 …,).
- Pruebas genéticas - Micosis fungoides (Mycosis fungoides).
- Pruebas genéticas - Microangiopatía cerebroretinal con calcificaciones - LCC- (Ver Coats plus, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo (Microcephaly, seizures, and developmental delay) – Gen PNKP..
- Pruebas genéticas - Microcefalia primaria autosómica recesiva (Autosomal recessive primary microcephaly) – Gen ASPM.
- Pruebas genéticas - Microcefalia y lisencefalia. Alteraciones del desarrollo del cortex cerebral (Microcephaly and lissencephaly. Malformations of cortical development) – Genes implicados.
- Pruebas genéticas - Microdeleción 16p12.2 (16p12.2 microdeletion) - Cromosoma 16.
- Pruebas genéticas - Microdeleción 3q29 (3q29 microdeletion syndrome) - Cromosoma 3.
- Pruebas genéticas - Microdeleción 3q29, Síndrome de …, (3q29 microdeletion syndrome) – Cromosoma 3.
- Pruebas genéticas - Microdeleción 5q31.3, Síndrome de …, (5q31.3 microdeletion syndrome) - Genes NRG2 y PURA.
- Pruebas genéticas - Microdeleción 9q22.3 (9q22.3 microdeletion) - Gen PTCH1 y cromosoma 9.
- Pruebas genéticas - Microduplicación 3q29 (3q29 microduplication syndrome) - Cromosoma 3.
- Pruebas genéticas - Microftalmia arrinia de Bosma, Síndrome de …; Gifford-Bosma, Síndrome de …; Ruprecht Majewski, Síndrome de …, (Bosma arhinia microphthalmia syndrome) - Gen SMCHD1.
- Pruebas genéticas - Microftalmia de Lenz, Síndrome de …, (Lenz microphthalmia syndrome) – Gen BCOR.
- Pruebas genéticas - Microftalmia (Microphthalmia) – Genes BCOR, BMP4, GDF3, GDF6, MFRP, OTX2, PAX6, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SOX2, STRA6 y VSX2
- Pruebas genéticas - Microlitiasis alveolar pulmonar (Pulmonary alveolar microlithiasis) – Gen SLC34A2.
- Pruebas genéticas - Mielofibrosis idiopática (Ver Mielofibrosis primaria).
- Pruebas genéticas - Mielofibrosis primaria (Primary myelofibrosis) – Genes JAK2, MPL, CALR y TET2.
- Pruebas genéticas - Mieloma múltiple (Multiple myeloma) - Genes BRAF, CCND1, FGFR3, IRF4, LIG4, MUM1 y cromosoma 14.
- Pruebas genéticas - Migraña hemipléjica esporádica (Sporadic hemiplegic migraine) – Genes ATP1A2 y CACNA1A.
- Pruebas genéticas - Migraña hemipléjica familiar – (Familial hemiplegic migraine) - Genes CACNA1A, ATP1A2, SCN1A y PRRT2.
- Pruebas genéticas - Miller-Dieker, Síndrome de ..., (Miller-Dieker syndrome) – Genes PAFAH1B1 y YWHAE.
- Pruebas genéticas - Miller, Síndrome de ..., (Miller syndrome) - Gen DHODH.
- Pruebas genéticas - Milroy, Enfermedad de ..., (Milroy disease) – Gen FLT4.
- Pruebas genéticas - Mingarelli, Síndrome de …, (Ver MC, Síndrome 3 …,).
- Pruebas genéticas - Mioadenilato desaminasa, Deficiencia de ...,; (Deficiencia de adenosina monofosfato -AMP- desaminasa; Adenosina monofosfato -AMP- desaminasa, Deficiencia de …,) (Ver Adenosina monofosfato desaminasa).
- Pruebas genéticas - Mioadenilato desaminasa, Deficiencia de …, (Deficiencia de adenosina monofosfato -AMP- desaminasa; Adenosina monofosfato -AMP- desaminasa, Deficiencia de …,) (Ver Adenosina monofosfato desaminasa, Deficiencia de ...,)
- Pruebas genéticas - Miocerebrohepatopatía infantil, Espectro de ..., -MCHS- (Childhood yocerebrohepatopathy spectrum –MCHS-) – Gen POLG.
- Pruebas genéticas - Mioclonus y fracaso renal, Síndrome de …, (Action myoclonus-renal failure syndrome) - Gen SCARB2.
- Pruebas genéticas - Miopatía centronuclear (Centronuclear myopathy) – Genes DNM2, BIN1 y TTN.
- Pruebas genéticas - Miopatía con bastones intranucleares (Intranuclear rod myopathy) – Gen ACTA1.
- Pruebas genéticas - Miopatía con deficiencia de enzimas copulantes de hierro y azufre (Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme) – Gen ISCU.
- Pruebas genéticas - Miopatía con deficiencia de mioadenilato deaminasa (Ver Adenosina monofosfato, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Miopatía de agregado tubular (Tubular aggregate myopathy) - Genes STIM1 y ORAI1.
- Pruebas genéticas - Miopatía de almacenamiento de miosina (Myosin storage myopathy) – Gen MYH7.
- Pruebas genéticas - Miopatía de Bethlem (Ver Miopatía relacionada con el colágeno tipo VI).
- Pruebas genéticas - Miopatía de Brody (Brody myopathy) – Gen ATP2A1.
- Pruebas genéticas - Miopatía de cuerpos de inclusión 2 (Inclusion body myopathy 2) – Gen GNE.
- Pruebas genéticas - Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget precoz y demencia frontotemporal (Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia) – Gen VCP.
- Pruebas genéticas - Miopatía de Salih (Salih myopathy) - Gen TTN.
- Pruebas genéticas - Miopatía distal de Laing (Laing distal myopathy) – Gen MYH7.
- Pruebas genéticas - Miopatía distal relacionada con CAV3 (CAV3-related distal myopathy) - Gen CAV3.
- Pruebas genéticas - Miopatía distal tipo 2 (Distal myopathy 2) – Gen MATR3.
- Pruebas genéticas - Miopatía envuelta (Cap myopathy) – Genes ACTA1, TPM2 o TPM3.
- Pruebas genéticas - Miopatía hereditaria con fracaso respiratorio precoz –HMERF- (Hereditary myopathy with early respiratory failure -HMERF-) – Gen TTN.
- Pruebas genéticas - Miopatía inflamatoria idiopática (Idiopathic inflammatory myopathy) – Genes HLA-DQA1, HLA-DRB1, IL1A, PTPN22 y TNF.
- Pruebas genéticas - Miopatía miofibrilar tipos 1, 2, 3, 4, 5 y 6 (Myofibrillar myopathy types 1, 2, 3, 4, 5 and 6) – Genes DES, MYOT (=TTID), LDB3, CRYAB, FLNC y BAG3.
- Pruebas genéticas - Miopatía miotubular ligada a X (X-linked myotubular myopathy) – Gen MTM1.
- Pruebas genéticas - Miopatía Miyoshi (Miyoshi myopathy) - Genes DYSF o ANO5.
- Pruebas genéticas - Miopatía nemalínica (Nemaline myopathy) - Genes ACTA1, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41 y LMOD3
- Pruebas genéticas - Miopatía por acumulación de actina (Actin-accumulation myopathy) – Gen ACTA1.
- Pruebas genéticas - Miopatía por depleción de ADN mitocondrial relacionada con TK2 (TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form) - Gen TK2.
- Pruebas genéticas - Miopatía precoz con cardiomiopatía fatal (Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy) - Gen TTN.
- Pruebas genéticas - Miopatía relacionada con colágeno tipo VI (Collagen VI related myopathy) – Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3.
- Pruebas genéticas - Miostatina en perros - Estudio del gen MSTN para determinar mutaciones causantes de pérdida de su función reguladora: Amplificacion por PCR y secuenciación, con determinación de homocigosidad o heterocigocidad.
- Pruebas genéticas - Miotonía congénita, Enfermedades de Thomsen y de Becker (Myotonia congenital, Thomsen disease and Becker disease) – Gen CLCN1.
- Pruebas genéticas - MIRAS - Síndrome de ataxia sensorial mitochondrial recesiva (mitochondrial recessive ataxia syndrome -MIRAS-) (Ver Neuropatía atáxica, Espectrum).
- Pruebas genéticas - Mody tipo 1, Diabetes..., (Ver Diabetes Mody).
- Pruebas genéticas - Mody tipo 2, Diabetes..., (Ver Diabetes Mody).
- Pruebas genéticas - Mody tipo 3, Diabetes..., (Ver Diabetes Mody).
- Pruebas genéticas - Moebius, Síndrome …, (Moebius syndrome).
- Pruebas genéticas - Mola hidatidiforme recurrente (Recurrent hydatidiform mole) – Genes NLRP7 y KHDC3L.
- Pruebas genéticas - Monilethrix (Monilethrix) – Genes DSG4, KRT81, KRT83 y KRT86.
- Pruebas genéticas - Monoaminooxidasa, Deficiencia de …, Síndrome de Brunner (Monoamine oxidase A deficiency) - Gen MAOA.
- Pruebas genéticas - Monosomía X (Ver Turner, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Morquio, Síndrome de …, (Ver Mucopolisacaridosis tipo IV).
- Pruebas genéticas - Morris, Síndrome de ..., (Ver Insensibilidad a los andrógenos, Síndrome de…,).
- Pruebas genéticas - Mowat-Wilson, Síndrome de ..., (Mowat-Wilson syndrome) - Gen ZEB2.
- Pruebas genéticas - Moyamoya, Enfermedad …, (Moyamoya disease) – Gen RNF213>..
- Pruebas genéticas - Mucolipidosis II alfa / beta (Mucolipidosis II alpha/beta) - Gen GNPTAB.
- Pruebas genéticas - Mucolipidosis III gamma (Mucolipidosis III gamma) – Gen GNPTG.
- Pruebas genéticas - Mucolipidosis tipo IV (Mucolipidosis type IV) – Gen MCOLN1.
- Pruebas genéticas - Mucopolisacaridosis tipo I; Hurler, Síndrome de ..., (Mucopolysaccharidosis type I; Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome, Scheie syndrome) - Gen IDUA..
- Pruebas genéticas - Mucopolisacaridosis tipo II; Hunter, Síndrome de ..., (Mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome) - Gen IDS.
- Pruebas genéticas - Mucopolisacaridosis tipo III, Sanfilippo, Síndrome de …, (Mucopolysaccharidosis type III) - Genes GNS, HGSNAT, NAGLU y SGSH.
- Pruebas genéticas - Mucopolisacaridosis tipo IV (Mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome) - Genes GALNS y GLB1.
- Pruebas genéticas - Mucopolisacaridosis tipo IX (Mucopolysaccharidosis type IX) - Gen HYAL1.
- Pruebas genéticas - Mucopolisacaridosis tipo VI; Maroteaux-Lamy, Síndrome de ..., (Mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux-Lamy syndrome) - Gen ARSB.
- Pruebas genéticas - Mucopolisacaridosis tipo VII (Mucopolysaccharidosis type VII, Sly syndrome) - Gen GUSB.
- Pruebas genéticas - Mucosulfatidosis (Ver Sulfatasa múltiple, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Muenke, Síndrome de…, (Muenke syndrome) – Gen FGFR3.
- Pruebas genéticas - Muerte súbita cardiaca (Sudden Cardiac Death).
- Pruebas genéticas - Muerte súbita infantil con disgenesia testicular, Síndrome de ..., (Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome -SIDDT-) – Gen TSPYL1.
- Pruebas genéticas - Multiminicore, Enfermedad …; Miopatía multiminicore (multiminicore disease) – Genes SEPN1 y RYR1.
- Pruebas genéticas - Musckle-Wells, Síndrome de …, (Muckle-Wells syndrome) – Gen NLRP3 (C1AS1).
- Pruebas genéticas - MyD88, Deficiencia de ..., (MyD88 deficiency) – Gen MYD88.
- Pruebas genéticas - MYH9, Alteraciones relacionadas con … (Ver Macrotrombocitopenia y sordera progresiva, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Myhre, Síndrome de ...; Síndome LAPS (Myhre syndrome) – Gen SMAD4.
- Pruebas genéticas - Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, Síndrome de …, Dermatopatía pigmentosa reticular (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, dermatopathia pigmentosa reticularis) – Gen KRT14.
- Pruebas genéticas - Nager, Síndrome de …; Disostosis acrofacial de Nager; Disostosis mandibulofacial preaxial (Nager syndrome) - Gen SF3B4.
- Pruebas genéticas - Nail-Patella, Síndrome (Nail-patella syndrome) - Gen LMX1B.
- Pruebas genéticas - Narcolepsia; Síndrome de Gelineau (Narcolepsy)- Gen HLA-DQB1.
- Pruebas genéticas - Nasu-Hakola, Enfermedad de ..., (Ver Osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante).
- Pruebas genéticas - Nefroblastoma (Ver Wilms, Tumor de ...,).
- Pruebas genéticas - Nefronoptisis (Nephronophthisis) – Genes NPHP1, INVS (NPHP2), NPHP3, NPHP4, IQCB1 (NPHP5), CEP290 (NPHP6), GLIS2 (NPHP7), RPGRIP1L (NPHP8), y otros.
- Pruebas genéticas - Nefropatía hiperuricémica asociada a uromodulina (Uromodulin-associated kidney disease) – Gen UMOD.
- Pruebas genéticas - Nefrótico congénito, Síndrome ..., (Congenital nephrotic syndrome) - Genes NPHS1 y NPHS2.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 1, Síndrome ..., (Nephrotic syndrome type 1; Finnish congenital nephrosis) – Gen NPHS1.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 10, Síndrome ..., (Neophrotic Syndrome, type 10) - Gen EMP2.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 2, Síndrome ..., (Nephrotic syndrome type 2) - Gen NPHS2.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 3, Síndrome …, (Nephrotic Syndrome, Type 3) – Genes PLCE1.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 4, Síndrome ..., (Nephrotic Syndrome Type 4) – Gen WT1.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 5, con o sin anomalías oculares, Síndrome ..., (Nephrotic Syndrome, Type 5, with or without ocular abnormalities) - Gen LAMB2.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 6, Síndrome ..., (Nephrotic Syndrome type 6) - Gen PTPRO.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 7, Síndrome ..., (Nephrotic Syndrome, Type 7) - Gen DGKE.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 8, Síndrome ..., (Nephrotic Syndrome, Type 8) - Gen ARHGDIA.
- Pruebas genéticas - Nefrótico tipo 9, Síndrome ..., (Nephrotic Syndrome, Type 9) - Gen ADCK4.
- Pruebas genéticas - Neoplasia endocrina múltiple (Adenomatosis endocrina familiar) (Multiple endocrine neoplasia) - Genes MEN1, RET y CDKN1B.
- Pruebas genéticas - Neoplasias mieloproliferativas: Policitemia vera, Trombocitosis esencial, Mielofibrosis primaria (Myeloproliferative neoplasms: Polycythemia vera, Essential thrombocythemia, Primary myelofibrosis) - Gen JAK2.
- Pruebas genéticas - Netherton, Síndrome …, (Netherton syndrome) – Gen SPINK5.
- Pruebas genéticas - Neumotórax espontáneo primario (Primary spontaneous pneumothorax) – Gen FLCN.
- Pruebas genéticas - Neuroacantocitosis de McLeod, Síndrome de ..., (McLeod neuroacanthocytosis syndrome) - Gen XK.
- Pruebas genéticas - Neuroblastoma (Neuroblastoma) – Genes ALK, KIF1B, MYCN y PHOX2B.
- Pruebas genéticas - Neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos (Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration) - Gen FA2H.
- Pruebas genéticas - Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice; Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral (Beta-propeller protein-associated neurodegeneration) - Gen WDR45.
- Pruebas genéticas - Neurodegeneración asociada a proteína de membrana mitocondrial (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) - Gen C19orf12.
- Pruebas genéticas - Neurodegeneración asociada con pantotenatoquinasa (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration) – Gen PANK2.
- Pruebas genéticas - Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral (ver: Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice).
- Pruebas genéticas - Neurodesarrollo, Alteración del …, con o sin anomalías cerebrales, oculares o cardiacas (Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart) - Gen RERE.
- Pruebas genéticas - Neuroferritinopatía (Neuroferritinopathy) - Gen FTL.
- Pruebas genéticas - Neurofibromatosis periférica (Ver Neurofibromatosis tipo 1; Enfermedad de von Recklinghausen).
- Pruebas genéticas - Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen, neurofibromatosis periférica) (Neurofibromatosis type 1; von Recklinghausen Disease; Peripheral Neurofibromatosis) - Gen NF1.
- Pruebas genéticas - Neurofibromatosis tipo 2 (Neurofibromatosis type 2) – Gen NF2.
- Pruebas genéticas - Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) (Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa - NARP-) – Genes MT-ATP6.
- Pruebas genéticas - Neuropatía ataxica, Espectro de ..., (Ataxia neuropathy spectrum) - Genes POLG y C10orf2.
- Pruebas genéticas - Neuropatía axonal con neuromiotonía autosómica recesiva (Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia) – Gen HINT1.
- Pruebas genéticas - Neuropatía axonal gigante (Giant axonal neuropathy) - Gen GAN.
- Pruebas genéticas - Neuropatía de fibras pequeñas (Small fiber neuropathy) – Genes SCN9A o SCN10A.
- Pruebas genéticas - Neuropatía hereditaria con parálisis por presión - HNPP- (Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) - Gen PMP22.
- Pruebas genéticas - Neuropatía motora distal hereditaria tipo II (Distal hereditary motor neuropathy type II) – Genes HSPB1 y HSPB8.
- Pruebas genéticas - Neuropatía motora distal tipo V (Distal hereditary motor neuropathy type V) – Genes BSCL2 y GARS.
- Pruebas genéticas - Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy -LHON-) - Genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6 y otros genes mitocondriales en los que se han descrito mutaciones (MT-ND2,MT-ATP6,MT-ND5 u otros).
- Pruebas genéticas - Neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina (Riboflavin transporter deficiency neuronopathy) - Genes SLC52A2 o SLC52A3.
- Pruebas genéticas - Neuropatía sensorial hereditaria tipo IA (Hereditary sensory neuropathy type IA) - Gen SPTLC1.
- Pruebas genéticas - Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo V (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V -HSAN5-) – Gen NGF.
- Pruebas genéticas - Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo IE (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE) - Gen DNMT1.
- Pruebas genéticas - Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo II; Neuropatía sensitiva congénita; Enfermedad de Morvan (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) – Genes WNK1, RETREG1, KIF1A y SCN9A.
- Pruebas genéticas - Neuroretinoangiomatosis (ver Sturge-Weber, Síndrome de …,).
- Pruebas genéticas - Neutropenia cíclica (Cyclic neutropenia) – Gen ELANE.
- Pruebas genéticas - Neutropenia congénita grave; Agranulocitosis congénita; Kostmann, Síndrome de ..., (Severe congenital neutropenia) - Genes ELANE y HAX1.
- Pruebas genéticas - Nevus epidérmico (Epidermal nevus) – Genes FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, NRAS y PIK3CA.
- Pruebas genéticas - Nevus melanocítico gigante congénito (Giant congenital melanocytic nevus) – Genes NRAS o BRAF.
- Pruebas genéticas - Nicolaides-Baraitser, Síndrome de …, (Nicolaides-Baraitser syndrome) – Gen SMARCA2.
- Pruebas genéticas - Nijmegen, Síndrome de …, (Nijmegen breakage syndrome) – Gen NBN.
- Pruebas genéticas - Nistagmus infantil ligado a X (X- linked infantile nystagmus) – Gen FRMD7.
- Pruebas genéticas - Noonan con léntigos multiples, Síndrome de ...; Síndrome LEOPARD; Lentiginosis miocárdica (Noonan syndrome with multiple lentigines) - Genes PTPN11, RAF1, BRAF y MAP2K1.
- Pruebas genéticas - Noonan, Síndrome de…, (Noonan syndrome) - Genes PTPN11, SOS1, RAF1 y RIT1.
- Pruebas genéticas - Norrie, Enfermedad de ..., (Norrie Disease) - Gen NDP.
- Pruebas genéticas - Núcleo central, Enfermedad del ..., (Central core disease) - Gen RYR1.
- Pruebas genéticas - Obesidad (Obesity) – Genes NR0B2, POMC, GHRL, UCP1, CARTPT, ADRB2, ENPP1 (?PC1), ADRB3, AGRP, LEP, LEPR, PPARG, SIM1, UCP3, MC4R, SDC3, y PPARGC1B.
- Pruebas genéticas - Obsesivo-Compulsiva, Alteración…, (Obsessive-compulsive disorder) – Genes HTR2A y SLC6A4.
- Pruebas genéticas - Oculo-facio-cardio-dental, Síndrome …, (Oculofaciocardiodental syndrome) – Gen BCOR.
- Pruebas genéticas - Oftalmoplejia progresiva externa (Progressive external ophthalmoplegia) – Genes POLG, C10orf2, RRM2B, SLC25A4 y MT-TL1.
- Pruebas genéticas - Oligodendroglioma - Deleción 1p/19q.
- Pruebas genéticas - Ollier, Enfermedad de …, (Ollier disease) – Genes IDH1 o IDH2.
- Pruebas genéticas - Ollier, Síndrome de ..., (Encondromatosis múltiple) (Ver Encondromatosis múltiple, tipo Ollier).
- Pruebas genéticas - Omenn, Síndrome de ...; Reticuloendoteliosis con eosinofilia; Reticulosis medular histicítica (Omenn syndrome) - Genes RAG1, RAG2, DCLRE1C, CARD11, IL7R y LIG4.
- Pruebas genéticas - Ondine-Hirschsprung, Enfermedad de ..., (Ondine-Hirschsprung disease) (Ver Hipoventilación Central Congénita).
- Pruebas genéticas - Ondine, Síndrome de..., (Ondine Syndrome) (Ver Hipoventilación Central Congénita).
- Pruebas genéticas - Onicopatelar, Síndrome ..., (Ver Nail-Patella, Síndrome).
- Pruebas genéticas - Opitz G/BBB, Síndrome de ...., (Opitz G/BBB syndrome) - Gen MID1.
- Pruebas genéticas - Opitz, Síndrome de ..., (Ver DiGeorge, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Orina de jarabe de arce, Enfermedad de …; Deficiencia de BCKD (Maple syrup urine disease) - Genes BCKDHA, BCKDHB y DBT.
- Pruebas genéticas - Ornitina transcarbamilasa, Deficiencia de…; Ornitina carbamoiltransferasa, Deficiencia de …, (Ornithine transcarbamylase deficiency) - Gen OTC.
- Pruebas genéticas - Ornitina translocasa, Deficiencia de …, (Ornithine translocase deficiency) – Gen SLC25A15.
- Pruebas genéticas - Oro-facial-digital tipo 1, Síndrome …, (Síndrome de Papillon-Léage-Psaume) (Oral-Facial-Digital syndrome) - Gen OFD1.
- Pruebas genéticas - Osteoartritis (Osteoarthritis).
- Pruebas genéticas - Osteoartritis (Osteoarthritis).
- Pruebas genéticas - Osteocondritis disecante familiar (Familial osteochondritis dissecans) – Gen ACAN.
- Pruebas genéticas - Osteocondroma (Ver Exostosis múltiple hereditaria tipos 1 y 2; Osteocondroma)
- Pruebas genéticas - Osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante - PLOSP – (Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy -PLOSP-) - Genes TREM2 y TYROBP (DAP12).
- Pruebas genéticas - Osteodisplastia de Melnick-Needles (Ver Otopalatodigital tipos 1 y 2, Síndrome ...,).
- Pruebas genéticas - Osteodistrofia hereditaria de Albright (Ver Pseudohipoparatiroidismo tipos Ia, Ib, Ic y II).
- Pruebas genéticas - Osteodistrofia hereditaria de McCune-Albright (Ver McCune Albright, Síndrome de...).
- Pruebas genéticas - Osteogénesis imperfecta (Osteogenesis imperfect) – Genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y LEPRE1.
- Pruebas genéticas - Osteopetrosis (Osteopetrosis) - Genes CLCN7, CA2, IKBKG, ITGB3, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A y TNFSF11.
- Pruebas genéticas - Osteoporosis primaria juvenil (Juvenile primary osteoporosis) – Gen LRP5.
- Pruebas genéticas - Osteosarcoma (Osteogenic sarcoma, Osteosarcoma) – Genes RB1, TP53 y CHEK2.
- Pruebas genéticas - Otopalatodigital tipos 1 y 2, Síndrome ..., (Otopalatodigital syndrome types 1 and 2) - Gen FLNA.
- Pruebas genéticas - Otulipenia (Otulipenia) - Gen OTULIN.
- Pruebas genéticas - Ovario poliquístico, Síndrome del …, (Polycystic ovary syndrome).
- Pruebas genéticas - PACS1, Síndrome ..., (PACS1 syndrome) – Gen PACS1.
- Pruebas genéticas - Paget ósea, Enfermedad de ..., (Paget disease of bone) – Genes SQSTM1, TNFRSF11A y TNFRSF11B.
- Pruebas genéticas - Pallister-Hall, Síndrome de ..., (Pallister-Hall syndrome) - Gen GLI3.
- Pruebas genéticas - Pallister-Hall, Síndrome de …, (Pallister-Hall syndrome) – Gen GLI3.
- Pruebas genéticas - Pallister-Killian, Síndrome mosaico de ..., (Pallister-Killian mosaic syndrome) - Cromosoma 12.
- Pruebas genéticas - Pancreatitis crónica hereditaria (Hereditary pancreatitis) - Genes PRSS1, SPINK1, CTRC y CFTR.
- Pruebas genéticas - Pantotenatoquinasa, Neurodegeneración asociada con...; HARP, Síndrome (Hypoprebetalipoprotinemia, Acanthocytosis, Retinitis Pigmentosa and Pallidal degeneration) (Ver Neurodegeneración asociada con pantotenatoquinasa).
- Pruebas genéticas - Papa, Síndrome de …, (Artritis recurrente familiar) (PAPA Syndrome; Familial recurrent arthritis) – Gen PSTPIP1.
- Pruebas genéticas - Papillon-Leage-Psaume, Síndrome de …, (Ver Oro-facial-digital tipo 1, Síndrome …,).
- Pruebas genéticas - Paquioniquia congénita (Pachyonychia congenital) – Genes KRT6A, KRT6B, KRT16C, KRT16 y KRT17.
- Pruebas genéticas - Paraganglioma Familiar Maligno (Ver Paraganglioma no sindrómico; Nonsyndromic paraganglioma).
- Pruebas genéticas - Paraganglioma Familiar tipo 1 (Ver Paraganglioma no sindrómico).
- Pruebas genéticas - Paraganglioma-feocromocitoma hereditario (Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma) - Genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2.
- Pruebas genéticas - Paraganglioma no sindrómico (Nonsyndromic paraganglioma) – Genes VHL, RET, SDHB, SDHD, TMEM127, SDHA, y KIF1B.
- Pruebas genéticas - Parálisis espástica ascendente de comienzo infantil (Infantile onset ascending hereditary spastic paralysis) – Gen ALS2.
- Pruebas genéticas - Parálisis periódica hiperpotasémica (Hyperkalemic periodic paralysis) – Gen SCN4A.
- Pruebas genéticas - Parálisis periódica hipopotasémica familiar; Parálisis periódica hipopotasémica primaria (Hypokalemic periodic paralysis - HOKPP-) -Genes CACNA1S y SCN4A.
- Pruebas genéticas - Parálisis supranuclear progresiva (Progressive supranuclear palsy) – Gen MAPT.
- Pruebas genéticas - Paramiotonía congénita (Paramyotonia congenita) – Gen SCN4A.
- Pruebas genéticas - Paraparesia espástica familiar (SPG: Spastic Paraplegia), tipos. (Ver Paraplejia espástica).
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 1 (Ver CRASH, Síndrome de ...; Síndrome MASA; Agenesia del cuerpo calloso; Hidrocefalia ligada al cromosoma X).
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 11 (Spastic paraplegia type 11 -SPG11-) - Gen SPG11.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 15 (Spastic paraplegia type 15 -SPG15-) - Gen ZFYVE26.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 2 (Spastic paraplegia type 2 -SPG2-) - Gen PLP1.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 3A (Spastic paraplegia type 3A -SPG3A) - Gen ATL1.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 4 (Spastic paraplegia type 4 -SPG4-) - Gen SPAST.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 6 (Spastic paraplegia type 6 –SPG6-) – Gen NIPA1.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 7 (Spastic paraplegia type 7 -SPG7-) - Gen SPG7.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica familiar tipo 8 (Spastic paraplegia type 8 -SPG8-) - Gen KIAA0196.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica tipo 49 (Spastic paraplegia type 49) - Gen TECPR2.
- Pruebas genéticas - Paraplejia espástica tipo 5A (Spastic paraplegia type 5A) - Gen CYP7B1.
- Pruebas genéticas - Paraplejias espásticas hereditarias (SPGs: Spastic Paraplejías; HSPs: Hereditary Spastic Paraplegias) Tipos SPG-1 a SPG-56.
- Pruebas genéticas - Paratiroides, Cáncer de …; Carcinoma de la glándula paratiroidea (Parathyroid cancer) - Gen CDC73.
- Pruebas genéticas - Parkes Weber, Síndrome de ..., (Parkes Weber syndrome) – Gen RASA1.
- Pruebas genéticas - Parkinson, Enfermedad de ..., (Parkinson disease) - Genes GBA, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA y UCHL1.
- Pruebas genéticas - Parkinson juvenil recesivo (Juvenile form of Parkinson disease) – Gen PARK2.
- Pruebas genéticas - Partington, Síndrome ..., (Partington syndrome) - Gen ARX.
- Pruebas genéticas - Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad de ..., (Pelizaeus-Merzbacher disease) - Gen PLP1.
- Pruebas genéticas - Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad de ...; Leucodistrofia hipomielinizante tipo 1 –HLD1- (Pelizaeus-Merzbacher disease) - Gen PLP1.
- Pruebas genéticas - Pelo impeinable, Síndrome del…, (Uncombable hair síndrome –UHS-) – Genes PADI3, TGM3 o TCHH.
- Pruebas genéticas - Pena- Shokeir tipo 1, Síndrome de …, (Ver Artrogriposis múltiple congénita).
- Pruebas genéticas - Pendred, Síndrome de ..., (Pendred syndrome) – Gen SLC26A4.
- Pruebas genéticas - Pénfigo crónico benigno; Enfermedad de Hailey-Hailey (Benign chronic pemphigus) - Gen ATP2C1.
- Pruebas genéticas - Pentosuria esencial (Essential pentosuria) – Gen DCXR.
- Pruebas genéticas - Pequeños vasos cerebrales relacionada con COL4A1, Enfermedad de …, (COL4A1-related brain small-vessel disease) - Gen COL4A1.
- Pruebas genéticas - Pérdida auditiva relacionada con la edad (Age-related hearing loss).
- Pruebas genéticas - Perrault, Síndrome de …, (Perrault syndrome) – Genes C10orf2, CLPP, HARS2, LARS2 o HSD17B4.
- Pruebas genéticas - Perry, Síndrome de ..., (Perry syndrome) - Gen DCTN1.
- Pruebas genéticas - Peter plus, Síndrome de …, (Peters plus syndrome) – Gen B3GALTL.
- Pruebas genéticas - Peters tipos I y II, Anomalía de …, (Peters anomaly) – Genes PAX6, PITX2, FOXC1 y CYP1B1.
- Pruebas genéticas - Peutz-Jeghers, Síndrome de…, (Poliposis intestinal-pigmentación cutánea, Síndrome de ...; Lentiginosis perioral; Lentiginosis periorificial; Poliposis intestinal II)(Peutz-Jeghers syndrome) - Gen STK11.
- Pruebas genéticas - Pezón, oído, cuero cabelludo, Síndrome de…, (Síndrome de Finlay-Marks; Síndrome SEN) (Scalp-ear-nipple Syndrome) - Gen KCTD1.
- Pruebas genéticas - Pfeiffer, Síndrome de (Pfeiffer Syndrome) - Genes FGFR1 y FGFR2.
- Pruebas genéticas - Pick cerebral, Enfermedad de ..., (Demencia frontotemporal con parkinsonismo) (Frontotemporal dementia with parkinsonism-17) (Ver Demencias frontotemporales).
- Pruebas genéticas - Piebaldismo (Piebaldism) – Genes KIT y SNA12.
- Pruebas genéticas - Pierna inquieta, Síndrome de …, (Restless legs syndrome).
- Pruebas genéticas - Pierre Robin, Secuencia aislada de …, (Isolated Pierre Robin sequence) – Gen SOX9.
- Pruebas genéticas - Pignodisóstosis (Pycnodysostosis) – Gen CTSK.
- Pruebas genéticas - Piropoiquilocitosis hereditaria (Hereditary pyropoikilocytosis -HPP-) – Gen SPTA1.
- Pruebas genéticas - Piruvato carboxilasa, Deficiencia de …; Ataxia con acidosis láctica tipo II; Leigh, Síndrome de …, (Pyruvate carboxylase deficiency) - Gen PC.
- Pruebas genéticas - Pitiriasis rubra pilaris familiar (Familial pityriasis rubra pilaris) – Gen CARD14.
- Pruebas genéticas - Pitt-Hopkins, Síndrome de …, (Pitt-Hopkins syndrome) - Gen TCF4.
- Pruebas genéticas - Plaqueta gris, Síndrome de ..., (Gray platelet syndrome) – Gen NBEAL2.
- Pruebas genéticas - Plasminógeno, Deficiencia congénita de ..., (Congenital plasminogen deficiency) - Gen PLG.
- Pruebas genéticas - Pneumotórax espontáneo primario (Ver Neumotórax espontáneo primario).
- Pruebas genéticas - Poiquiloderma con neutropenia (Poikiloderma with neutropenia) - Gen USB1.
- Pruebas genéticas - Poiquiloderma fibrosante hereditario con contracturas tendinosas, miopatía y fibrosis pulmonar (Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis) - Gen FAM111B.
- Pruebas genéticas - Poland, Síndrome de …, (Poland syndrome).
- Pruebas genéticas - Policitemia vera (Polycythemia vera) - Genes JAK2 y TET2.
- Pruebas genéticas - Polidactilia aislada o no-sindrómica (Isolated or nonsyndromic Polydactyly) – Gen GLI3.
- Pruebas genéticas - Poliglandular autoinmune tipo 1, Síndrome de…, (Autoimmune polyglandular syndrome, type) - Gen AIRE.
- Pruebas genéticas - Poliglucosan del adulto, Enfermedad por cuerpos de …, (Adult polyglucosan body disease) - Gen GBE1.
- Pruebas genéticas - Polimicrogiria (Polymicrogyria) – Gen GPR56.
- Pruebas genéticas - Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) (Ver Amiloidosis por trastirretina).
- Pruebas genéticas - Poliposis adenomatosa familiar (Familial adenomatous polyposis) - Genes APC y MUTYH.
- Pruebas genéticas - Poliposis intestinal II (Ver Peutz-Jeghers, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Poliposis intestinal-pigmentación cutánea (Ver Peutz-Jeghers, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Poliposis juvenil, Síndrome de ..., (Juvenile polyposis syndrome) - Genes SMAD4 y BMPR1A.
- Pruebas genéticas - Poliquística hepática, Enfermedad …, (Polycystic liver disease) - Genes PRKCSH y SEC63
- Pruebas genéticas - Poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, Enfermedad …, Riñon poliquístico (Autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease –ADPKD and ARPKD-) – Genes PKD1, PKD2 y PKHD1.
- Pruebas genéticas - Poliquistosis renal (Ver Poliquística renal, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Pompe, Enfermedad de ..., (ver Glucogenesis tipo II).
- Pruebas genéticas - Porfiria aguda intermitente – (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfiria – Coproporfiria hereditaria (CH) – (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfiria cutánea tarda (PCT) – (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfiria de Doss – (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfiria eritropoyética congénita – (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfiria hepatoeritrocitaria (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfiria - Protoporfiria eritropoyética (EPP) – (Ver Porfirias)
- Pruebas genéticas - Porfiria variegata (PV) – (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfirias agudas - (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfirias cutáneas - (Ver Porfirias).
- Pruebas genéticas - Porfirias (Porphyria) - Genes ALAS2, ALAD, HMBS (PBGD), UROS, UROD, CPOX, PPOX, FECH y HFE.
- Pruebas genéticas - Potocki-Lupski, Síndrome de …; Microduplicación 17p11.2 (Potocki-Lupski syndrome) - Gen RAI1 y cromosoma 17.
- Pruebas genéticas - Potocki-Shaffer, Síndrome de ...; Síndrome de deleción 11p (Potocki-Shaffer syndrome) – Genes EXT2, ALX4 y PHF21A.
- Pruebas genéticas - Potter, Enfermedad de ..., (Ver Poliquística renal, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - PPM-X, Síndrome ..., (Ver Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2).
- Pruebas genéticas - Prader-Willi, Síndrome de ..., (Prader-Willi syndrome) – Gen OCA2 y cromosoma 15.
- Pruebas genéticas - Pre-excitación ventricular con arritmia (Ver Wolff-Parkinson-White, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Precalicreína, Deficiencia de ..., (Prekallikrein deficiency) – Gen KLKB1.
- Pruebas genéticas - Predisposición a tumores BAP1, Síndrome de…, (BAP1 tumor predisposition syndrome) - Gen BAP1.
- Pruebas genéticas - Preeclampsia (Preeclampsia) - Genes CORIN, EPHXI y STOX1.
- Pruebas genéticas - Priones, Enfermedad por ..., (Prion disease: Creuzfeldt-Jakob disease -CJD-, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome -GSS- and fatal familial insomnia -FFI-) - Gen PRNP.
- Pruebas genéticas - Progeria de Hutchinson-Gilford, Síndrome de ..., (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) - Gen LMNA.
- Pruebas genéticas - Progeria de Nestor-Guillermo, Síndrome de …, (Nestor-Guillermo Progeria syndrome) – Gen BANF1.
- Pruebas genéticas - Prolidasa, Deficiencia de …, (Prolidase deficiency) - Gen PEPD.
- Pruebas genéticas - Proteína C, Deficiencia de …, (Protein C deficiency) - Gen PROC>.
- Pruebas genéticas - Proteína mitocondrial trifuncional, Deficiencia de ..., (Mitochondrial trifunctional protein deficiency) – Genes HADHA y HADHB.
- Pruebas genéticas - Proteína S, Deficiencia de ..., (Protein S deficiency) - Gen PROS1.
- Pruebas genéticas - Proteinosis lipoidea (Lipoid proteinosis) - Gen ECM1.
- Pruebas genéticas - Proteus, Síndrome (Proteus syndrome) - Gen AKT1.
- Pruebas genéticas - Protrombina, deficiencia de …, (Prothrombin deficiency) – Gen F2.
- Pruebas genéticas - Pseudoacondroplasia (Pseudoachondroplasia) – Gen COMP.
- Pruebas genéticas - Pseudohermafroditismo familiar incompleto tipo 2 (Ver Alfa-reductasa, Deficiencia de 5-…; 5-alpha reductase deficiency).
- Pruebas genéticas - Pseudohipoaldosteronismo tipo 1, renal y sistémico - Genes NR3C2, SCNN1A, SCNN1B y SCNN1G.
- Pruebas genéticas - Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (Síndrome de Gordon) (Pseudohypoaldosteronism type II; Gordon Syndrome) - Genes WNK1, WNK4, CUL3 o KLHL3.
- Pruebas genéticas - Pseudohipoparatiroidismo tipos Ia, Ib, Ic y II; Osteodistrofia Hereditaria de Albright (AHO); Pseudopseudohipoparatiroidismo (Pseudohypoparathyroidism -PHP- types Ia, Ib, Ic and II; Albright hereditary osteodistrophy) - Gen GNAS
- Pruebas genéticas - Pseudopseudohipoparatiroidismo (Ver Pseudohipoparatiroidismo tipos Ia, Ib, Ic y II).
- Pruebas genéticas - Pseudoxantoma elástico (Pseudoxanthoma elasticum, Groendblad-Strandberg syndrome, PXE) – Gen ABCC6.
- Pruebas genéticas - Psoriasis (Psoriasis) – Gen IL23R.
- Pruebas genéticas - Psoriasis pustular generalizada; Deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina-36 (Generalized pustular psoriasis) - Genes IL36RN y CARD14.
- Pruebas genéticas - PTA, Deficiencia de ..., (ver: Factor XI, Deficiencia de …, Enfermedad de Rosenthal; Deficiencia de PTA).
- Pruebas genéticas - Pterigium poplíteo, Síndrome del ..., (Popliteal pterygium syndrome) – Gen IRF6.
- Pruebas genéticas - Pubertad precoz central (Central precocious puberty) - Genes MKRN3, KISS1 y KISS1R.
- Pruebas genéticas - Pulmonar intersticial por deficiencia de surfactante, Enfermedad de ..., (Interstitial lung disease due to surfactant deficiency; Surfactant dysfunction) – Genes ABCA3, SFTPB y SFTPC.
- Pruebas genéticas - Pulmonar veno-oclusiva, Enfermedad …, (Pulmonary veno-occlusive disease) – Gen EIF2AK4.
- Pruebas genéticas - PURA, Síndrome …, (PURA syndrome) - Gen PURA.
- Pruebas genéticas - Purina nucleósido fosforilasa, Deficiencia de …, (Purine nucleoside phosphorylase deficiency) – Gen PNP.
- Pruebas genéticas - Púrpura trombótica trombocitopénica familiar (Ver Trombocitopenia trombótica purpúrica familiar).
- Pruebas genéticas - PXE (Ver Pseudoxantoma elástico; Groendblad-Strandberg, Síndrome de …,).
- Pruebas genéticas - Pyle, Enfermedad de …; Síndrome de disfunción metafisaria de Pyle (Pyle disease) - Gen SFRP4.
- Pruebas genéticas - q minus, Síndrome 5q minus, (5q minus syndrome) – Genes MIR145, MIR146A, RPS14 y cromosoma 5.
- Pruebas genéticas - QT corto, Síndrome de …, (Short QT syndrome) – Genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1.
- Pruebas genéticas - QT largo tipos 1 a 13, Síndrome de ..., (Long QT syndrome - LQTS-) - Genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CPVT1, CAV3, KCNJ5, CACNA1C y SCN4B.
- Pruebas genéticas - Queratitis, Ictiosis y Sordera, Síndrome de ..., (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) – Gen GJB2.
- Pruebas genéticas - Queratocono (Keratoconus) - Genes CAST, COL4A3, COL4A4, COL5A1, DOCK9, FNDC3B, FOXO1, HGF, IL1A, IL1RN, LOX, MIR184, RAB3GAP1, SLC4A11, TGFBI, VSX1, WNT10A, ZEB1 y ZNF469.
- Pruebas genéticas - Queratoderma con pelo lanoso (Keratoderma with woolly hair) – Genes JUP, DSP, DSC2, y KANK2.
- Pruebas genéticas - Queratoderma palmoplantar con sordera (Palmoplantar keratoderma with deafness) – Gen GJB2 y MT-TS1.
- Pruebas genéticas - Queratoderma palmoplantar focal (Focal palmoplantar keratoderma) – Genes KRT6C o KRT16.
- Pruebas genéticas - Queratodermia palmoplantar epidermolítica (Epidermolytic palmoplantar keratoderma) – Genes KRT9 y KRT1.
- Pruebas genéticas - Queratosis seborreica (Seborrheic keratoses) – Gen FGFR3.
- Pruebas genéticas - Querubismo (Cherubism) – Gen SH3BP2.
- Pruebas genéticas - RAB18, Deficiencia de …; Warburg, Microsíndrome de …; Martsolf, Síndrome de …, (RAB18 deficiency) – Genes RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 y TBC1D20.
- Pruebas genéticas - Rabson-Mendenhall, Síndrome de …, (Rabson-Mendenhall syndrome) - Gen INSR.
- Pruebas genéticas - Raquitismo dependiente de vitamina D (Vitamin D-dependent rickets) - Genes CYP27B1, CYP2R1 y VDR.
- Pruebas genéticas - Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante –ADHR-; Hipofosfatemia (Ver Raquitismo hipofosfatémico hereditario).
- Pruebas genéticas - Raquitismo hipofosfatémico hereditario; Hipofosfatemia (Hereditary hypophosphatemic rickets) – Genes FGF23 y PHEX.
- Pruebas genéticas - Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X –XLH - (Hipofosfatemia) (Ver Raquitismo hipofosfatémico hereditario).
- Pruebas genéticas - Receptor de leptina, Deficiencia del ..., (Leptin receptor deficiency) – Gen LEPR.
- Pruebas genéticas - Receptor del factor de necrosis tumoral, Síndrome periódico asociado al ..., (Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome -TRAPS-) - Gen TNFRSF1A.
- Pruebas genéticas - Reed, Síndrome de ..., (Ver Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal).
- Pruebas genéticas - Refsum, Enfermedad de …, (Refsum disease) - Genes PHYH y PEX7.
- Pruebas genéticas - Refsum infantil, Enfermedad de ..., (Ver Zellweger, Espectro de alteraciones de ...,).
- Pruebas genéticas - Regresión caudal, Síndrome de …, (Caudal regression syndrome).
- Pruebas genéticas - Reinfenstein, Síndrome de ..., (Ver Insensibilidad a los andrógenos, Síndrome de…,).
- Pruebas genéticas - Renal poliquística autosómica recesiva, Enfermedad ..., (Autosomal recessive polycystic kidney disease) (Ver Poliquística renal, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Renal relacionada con REN, Enfermedad …, (REN-related kidney disease) - Gen REN.
- Pruebas genéticas - Renal tubular, Disgenesia ..., (Renal tubular dysgenesis) - Genes ACE, AGT, AGTR1 y REN.
- Pruebas genéticas - Rendu-Osler-Weber, Síndrome de ..., (Ver Telangiectasias hemorrágicas hereditarias).
- Pruebas genéticas - Renpenning, Síndrome de …, (Renpenning syndrome) - Gen PQBP1.
- Pruebas genéticas - Reordenamiento genético (genes BCL2, BCL6, MYC, …): Diagnóstico molecular (PCR y secuenciación).
- Pruebas genéticas - Resistencia a las hormonas tiroideas (Ver Hormonas tiroideas, Resistencia generalizada a las hormonas tiroideas).
- Pruebas genéticas - Retención de quilomicrones, Enfermedad de…; Enfermedad de Anderson (Chylomicron retention disease) - Gen SAR1B
- Pruebas genéticas - Retinitis pigmentosa con sordera; Hallgren, Síndrome de ..., (ver: Usher, Síndrome ...,).
- Pruebas genéticas - Retinitis pigmentosa (Retinitis pigmentosa) - Genes RHO, USH2A, RPGR y RP2.
- Pruebas genéticas - Retinoblastoma (Retinoblastoma) - Genes MYCN, RB1, cromosoma 13.
- Pruebas genéticas - Retinosquisis juvenil ligada a X (X-linked juvenile retinoschisis) - Gen RS1.
- Pruebas genéticas - Rett, Síndrome de ..., (Rett syndrome) (Ver Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2).
- Pruebas genéticas - Revesz, Síndrome de ..., (Ver Disqueratosis congénita).
- Pruebas genéticas - Rieger, Enfermedad de …, (Ver Axenfeld-Rieger, Enfermedad de ...,).
- Pruebas genéticas - Riñón poliquístico (Ver Poliquística renal, Enfermedad ...,).
- Pruebas genéticas - Roberts, Síndrome de …, (Roberts syndrome) – Gen ESCO2.
- Pruebas genéticas - Robinow, Síndrome de …, Enanismo de Robinow (Robinow syndrome) – Genes ROR2, FZD2, WNT5A, DVL1 y DVL3.
- Pruebas genéticas - Romano-Ward, Síndrome de …, (Romano-Ward syndrome) - Genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A.
- Pruebas genéticas - Romano-Ward, Síndrome de …, (Ver QT largo tipos 1 a 13).
- Pruebas genéticas - Rosácea (Rosacea) – Genes >I>HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, GSTM1 y GSTT1.
- Pruebas genéticas - Rosenberg-Chutorian, Síndrome de …, (Ver Charcot-Marie-Tooth tipo 5).
- Pruebas genéticas - Rosenthal, Enfermedad de ...,; Deficiencia de PTA (ver: Factor XI, Deficiencia de ...,).
- Pruebas genéticas - Rothmund-Thomson, Síndrome de … (Rothmund-Thomson syndrome) – Gen RECQL4.
- Pruebas genéticas - Roussy-Levi (Ver Charcot-Marie-Tooth).
- Pruebas genéticas - Rubinstein-Taybi, Síndrome de ..., – (Rubinstein-Taybi syndrome) - Genes CREBBP y EP300
- Pruebas genéticas - Russel - Silver, Sindrome de..., (Russell-Silver syndrome) - Genes H19, IGF2, y metilación de IC1.
- Pruebas genéticas - Sacarasa-isomaltasa, Deficiencia congénita de …, (Congenital sucrase-isomaltase deficiency) – Gen SI.
- Pruebas genéticas - Saethre-Chotzen, Síndrome de ..., (Saethre-Chotzen syndrome) - Genes TWIST1 y FGFR2.
- Pruebas genéticas - Sandhoff, Enfermedad de …, (Gangliosidosis GM2) (Sandhoff disease) – Gen HEXB.
- Pruebas genéticas - SANDO - Neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoplejia (sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia -SANDO- ) (Ver Neuropatía atáxica, Espectrum).
- Pruebas genéticas - Sanfilippo, Síndrome de …, (Ver Mucopolisacaridosis tipo III).
- Pruebas genéticas - Sarcoma de Ewing (Ewing sarcoma) - Genes EWSR1 y FLI1.
- Pruebas genéticas - Scheie, Síndrome de..., (Ver Mucopolisacaridosis tipo I).
- Pruebas genéticas - Schilder-Addison, Enfermedad de …, (Ver Adrenoleucodistrofia ligada a X)
- Pruebas genéticas - Schinzel-Giedion, Síndrome de …, (Schinzel-Giedion syndrome) – Gen SETBP1.
- Pruebas genéticas - Schwannomatosis (Schwannomatosis) - Genes SMARCB1, LZTR1 y NF2.
- Pruebas genéticas - Schwartz-Jampel, Síndrome de ..., (Schwartz-Jampel syndrome) - Gen HSPG2.
- Pruebas genéticas - Sebastian, Síndrome de ..., (Ver Macrotrombocitopenia y sordera progresiva).
- Pruebas genéticas - Segawa, Enfermedad de ..., (Ver GTP-ciclohidrolasa I (GTPCH I), Deficiencia de …,).
- Pruebas genéticas - Senior-Loken, Síndrome de …, (Ver Nefronoptisis).
- Pruebas genéticas - Sepiapterina reductasa, Deficiencia de ..., (Sepiapterin reductase deficiency) – Gen SPR.
- Pruebas genéticas - Serkal, Síndrome de ..., – (Serkal Syndrome) - Gen WNT4.
- Pruebas genéticas - SETBP1, alteración …, (SETBP1 disorder) – Gen SETBP1.
- Pruebas genéticas - Seudocolinesterasa, Deficiencia de..., (Pseudocholinesterase deficiency) - Gen BCHE.
- Pruebas genéticas - Seudoobstrucción intestinal (Intestinal pseudo-obstruction) - Genes FLNA y ACTG2.
- Pruebas genéticas - Seudoxantoma elástico (Ver Pseudoxantoma elástico).
- Pruebas genéticas - Sézary, Síndrome de …, (Sézary syndrome).
- Pruebas genéticas - Sheldon-Hall, Síndrome de …, (Ver Artrogriposis distal tipo 2B).
- Pruebas genéticas - Shprintzen-Goldberg, Síndrome de …, (Shprintzen-Goldberg syndrome) – Gen SKI.
- Pruebas genéticas - Shprintzen-Goldberg, Síndrome de …, (Shprintzen-Goldberg syndrome) - Genes SKI y FBN1.
- Pruebas genéticas - Shprintzen, Síndrome de ..., (Ver DiGeorge, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Shwachman-Diamond, Síndrome de ..., (Shwachman-Diamond syndrome) - Gen SBDS.
- Pruebas genéticas - Sialuria (Sialuria) - Gen GNE.
- Pruebas genéticas - Sickle cell, Enfermedad de ..., (enfermedad de células falciformes) (Sickle cell disease) – Gen HBB.
- Pruebas genéticas - Siemerling-Creutzfeldt, Enfermedad de …, (Ver Adrenoleucodistrofia ligada a X)
- Pruebas genéticas - Silver-Russel, Síndrome de ..., (Silver-Russel syndrome) – Gen BSCL2.
- Pruebas genéticas - Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de ..., (Simposon-Golabi-Behmel syndrome) - Gen GPC3.
- Pruebas genéticas - Sinostosis espondilocarpotarsal, Síndrome de ..., (Spondylocarpotarsal synostosis síndrome) – Genes FLNB y MYH3.
- Pruebas genéticas - Sinucleína alfa (Synuclein-alpha) (Enfermedad de Parkinson de comienzo precoz, Atrofia multisistémica o Demencia con cuerpos de Lewy) (Ver Parkinson de comienzo precoz).
- Pruebas genéticas - Sinus enfermo, Síndrome del ..., (Sick sinus syndrome) – Genes SCN5A, MYH6 y HCN4.
- Pruebas genéticas - Sitosterolemia (Sitosterolemia) – Genes ABCG5 o ABCG8.
- Pruebas genéticas - Sjögren-Larsson, Síndrome de ..., (Sjögren-Larsson Syndrome) – Gen ALDH3A2.
- Pruebas genéticas - Sjögren, Síndrome de …, (Sjögren syndrome).
- Pruebas genéticas - Sly, Síndrome de …, (Ver Mucopolisacaridosis tipo VII).
- Pruebas genéticas - Smith-Kingsmore, Síndrome de …, (Smith-Kingsmore syndrome) – Gen MTOR.
- Pruebas genéticas - Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de ..., (Smith-Lemli-Opitz Syndrome) - Gen DHCR7.
- Pruebas genéticas - Smith-Magenis, Síndrome de …, (Smith-Magenis syndrome) - Gen RAI1.
- Pruebas genéticas - Snyder-Robinson, Síndrome de …, (Snyder-Robinson síndrome) - Gen SMS.
- Pruebas genéticas - Sobrecarga de hierro africana (African iron overload) - Gen SLC40A1.
- Pruebas genéticas - Sobrecrecimiento DNMT3A, Síndrome de …; Tatton-Brown-Rahman, Síndrome …, (DNMT3A overgrowth syndrome) - Gen DNMT3A.
- Pruebas genéticas - Sobrecrecimiento fibroadiposo FAO (Fibroadipose overgrowth) (Ver Sobrecrecimientos relacionados con PIK3CA).
- Pruebas genéticas - Sobrecrecimientos relacionados con PIK3CA (PROS: PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) - Gen PIK3CA.
- Pruebas genéticas - Somatotropinoma (Somatotropinoma) - Gen GNAS.
- Pruebas genéticas - Sordera autosómica dominante (Autosomal dominant deafness) (Ver Macrotrombocitopenia y sordera progresiva, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Sordera, distonía y neuronopatía óptica, Síndrome de…; síndrome de DDON; Síndrome de Mohr-Tranebjærg; (Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) - Gen TIMM8A.
- Pruebas genéticas - Sordera no sindrómica (Nonsyndromic hearing loss) – Genes hearing loss) - Genes GJB2, GJB6, STRC, KCNQ4, TECTA y POU3F4.
- Pruebas genéticas - Sordera y miopía, Síndrome de ..., (Deafness and myopia syndrome) – Gen SLITRK6.
- Pruebas genéticas - Sotos, Síndrome de ..., (Sotos syndrome) - Gen NSD1.
- Pruebas genéticas - Stargardt, Degeneración macular de ..., (Stargardt macular degeneration) (Ver Degeneración macular de Stardgardt).
- Pruebas genéticas - Steinert, Distrofia miotónica de …, (Enfermedad de Steinert) (Ver Distrofia miotónica de Steinert)
- Pruebas genéticas - Stevens-Johnson, Síndrome de ...; Necrolisis epidérmica tóxica (Stevens-Johnson syndrome; toxic epidermal necrolysis) – Gen HLA-B.
- Pruebas genéticas - Stickler, Síndrome de…, (Stickler syndrome) - Genes COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1 y COL11A2.
- Pruebas genéticas - Stormorken, Síndrome de …, (Stormorken syndrome) – Gen STIM1.
- Pruebas genéticas - Stüve-Wiedemann, Síndrome de ..., (Stüve-Wiedemann syndrome) - Gen LIFR.
- Pruebas genéticas - Sturge-Weber, Síndrome de…, (Sturge-Weber syndrome) - Gen GNAQ.
- Pruebas genéticas - Stuve-Wiedemann síndrome (STWS) (Ver Schwartz-Jampel, Síndrome...,).
- Pruebas genéticas - Sudoración inducida por frío (Cold induced sweating syndrome) – Genes CRLF1 y CLCF1.
- Pruebas genéticas - Sulfatasa múltiple, Deficiencia de… (Multiple sulfatase deficiency) - Gen SUMF1.
- Pruebas genéticas - Sulfito-oxidasa, Deficiencia aislada de…, (Isolated sulfite oxidase deficiency) - Gen SUOX.
- Pruebas genéticas - Surfactante, Disfunción de …, (Surfactant dysfunction) - Genes SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA y CSF2RB.
- Pruebas genéticas - Susceptibilidad a infecciones por micobacterias ligada a X (X-linked susceptibility to mycobacterial disease) – Gen IKBKG.
- Pruebas genéticas - Swyer, Síndrome de ..., (Ver Disgenesia gonadal XY).
- Pruebas genéticas - Talasemia alfa (Portadores de alfa-talasemia, alfa-talasemia leve, Enfermedad Hbh, Sindrome Hb Bart) (Ver Alfa-Talasemia).
- Pruebas genéticas - Talasemia beta (beta-talasemia, beta-talasemia menor, beta-talasemia intermedia y beta-talasemia mayor) (Ver Beta-Talasemia).
- Pruebas genéticas - Talasemias (Ver Alfatalasemia y Betatalasemia).
- Pruebas genéticas - Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica – (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) - Genes RYR2 y CASQ2.
- Pruebas genéticas - Tarui, Enfermedad de ..., (Ver Glucogenosis tipo VII, Enfermedad de Tarui).
- Pruebas genéticas - Tay-Sachs, Enfermedad de ..., (Tay-Sachs disease) – Gen HEXA.
- Pruebas genéticas - Telangiectasias hemorrágicas hereditarias tipos 1, 2 y 3 y poliposis juvenil (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia types 1, 2 and 3, and Juvenil Polyposis Hereditary Telangiectasia –JPHT-) Genes ENG, ACVRL1, GDF2 y SMAD4.
- Pruebas genéticas - Tetrahidrobiopterina, Deficiencia de ..., (Tetrahydrobiopterin deficiency) – Genes GCH1, PCBD1, PTS y QDPR.
- Pruebas genéticas - Thomsen, Enfermedad de …, (Ver Miotonía congénita, Enfermedades de Thomsen y de Becker). (Myotonia congenital, Thomsen disease and Becker disease).
- Pruebas genéticas - Tietz, Síndrome de …, (Tietz syndrome) – Gen MITF.
- Pruebas genéticas - Timothy, Síndrome de ..., (Timothy syndrome) – Gen CACNA1C.
- Pruebas genéticas - Tiopurina S-metiltransferasa –TPMT-, Deficiencia de ..., (Ver Tiopurinas, Toxicidad a las ...,).
- Pruebas genéticas - Tiopurina S-metiltransferasa (Ver Tiopurinas, Toxicidad a las ...,).
- Pruebas genéticas - Tiopurinas, Toxicidad a las ...; Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa (Thiopurine S-methyltransferase -TPMT- deficiency) - Gen TPMT
- Pruebas genéticas - Tiroiditis de Hashimoto (Hashimoto thyroiditis).
- Pruebas genéticas - Tirosina-hidroxilasa, Deficiencia de ..., (Tyrosine hydroxylase deficiency) – Gen TH.
- Pruebas genéticas - Tirosinemia tipo 1, 2, 3 – (Tyrosinemia types 1, 2 and 3) Genes FAH, TAT, HPD.
- Pruebas genéticas - Tortuosidad arterial, Síndrome de ..., (Arterial tortuosity syndrome) - Gen SLC2A10.
- Pruebas genéticas - Tourette, Síndrome de..., (Tourette syndrome) - Gen SLITRK1.
- Pruebas genéticas - Townes-Brocks, Síndrome de ..., (Townes-Brocks Syndrome) - Gen SALL1.
- Pruebas genéticas - Toxicidad a 5-fluoruracilo (Ver 5-fluoruracilo, Toxicidad a ...,).
- Pruebas genéticas - Toxicidad a irinotecan (Ver Irinotecan, Toxicidad a ...,).
- Pruebas genéticas - Toxicidad a las tiopurinas (Ver Tiopurinas, Toxicidad a las ...; Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa –TPMT-).
- Pruebas genéticas - Transcobalamina, Deficiencia de ..., (Transcobalamin deficiency) – Gen TCN2.
- Pruebas genéticas - Transporte de folato cerebral, Deficiencia de ..., (Cerebral folate transport deficiency) - Gen FOLR1.
- Pruebas genéticas - Transtirretina Amiloidosis tipo I (Ver Amiloidosis por transtirretina).
- Pruebas genéticas - TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) (Ver Receptor del factor de necrosis tumoral, Síndrome periódico asociado al...,).
- Pruebas genéticas - Treacher Collins 1, 2 y 3, Síndrome de …, (Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome de …; Franceschetti-Zwahlen-Klein, Síndrome de …; Disostosis mandibulofacial –MFD1-; Displasia cigoauromandibular) (Treacher Collins syndrome) - Genes
- Pruebas genéticas - Trico-rino-falangia (Langer-Giedion) Síndrome de ..., (Langel-Giedion Syndrome) – Genes TRPS1, EXT1 y cromosoma 8.
- Pruebas genéticas - Tricoepitelioma múltiple familiar (Multiple familial trichoepithelioma) - Gen CYLD.
- Pruebas genéticas - Tricorinofalángico tipo II, Síndrome …, (Trichorhinophalangeal syndrome type II) - Genes EXT1, TRPS1 y RAD21, Cromosoma 8.
- Pruebas genéticas - Tricorinofalángico tipo I, Síndrome…; Displasia tricorinofalángica tipo I (Trichorhinophalangeal syndrome type I) - Gen TRPS1.
- Pruebas genéticas - Tricotiodistrofia (Trichothiodystrophy) - Genes ERCC2, ERCC3, GTF2H5 y MPLKIP.
- Pruebas genéticas - Trimetilaminuria (Trimethylaminuria) – Gen FMO3.
- Pruebas genéticas - Triosafosfato isomerasa, Deficiencia de ..., (Triosephosphate isomerase deficiency) – Gen TPI1.
- Pruebas genéticas - Triple A, Síndrome de ...; Allgrove, Síndrome de…, (Triple A syndrome; Allgrove syndrome) - Gen AAAS.
- Pruebas genéticas - Triple X, Síndrome de ..., (Triple X syndrome) – Cromosoma X.
- Pruebas genéticas - Trisomía 18 (Trisomy 18) – Cromosoma 18.
- Pruebas genéticas - TRNT1, deficiencia …, Retinitis pigmentosa con microcitosis eritrocitaria; Inmunodeficiencia relacionada con TRNT1 (TRNT1 deficiency) - Gen TRNT1.
- Pruebas genéticas - Tromboastenia de Glanzmann (Glanzmann thrombasthenia) – Genes ITGA2B y ITGB3.
- Pruebas genéticas - Trombocitopenia inmunitaria; Púrpura trombocitopénica idiopática (Immune thrombocytopenia).
- Pruebas genéticas - Trombocitopenia ligada a X (X-linked thrombocytopenia) – Gen WAS.
- Pruebas genéticas - Trombocitopenia trombótica familiar, Púrpura ..., (Thrombotic thrombocytopenic purpura) – Gen ADAMTS13.
- Pruebas genéticas - Trombocitosis esencial -Trombocitemia esencial- (Essential thrombocythemia) – Genes CALR, JAK2, MPL, TET2 y THPO.
- Pruebas genéticas - Trombofilia por factor V de Leiden (Factor V de Leiden thrombophilia) – Gen F5.
- Pruebas genéticas - Trombofilia por protrombina (Ver Trombofilia protrombinémica).
- Pruebas genéticas - Trombofilia protrombinémica (Prothrombin thrombophilia) - Gen F2.
- Pruebas genéticas - Tumor de estroma gastrointestinal (GIST); Tratamiento con imatinib (Ver Imatinib: Imatinib: Tumor de estroma gastrointestinal. Tratamiento con imatinib).
- Pruebas genéticas - Tumor de Wilms (Ver Wilms, Tumor de ...,).
- Pruebas genéticas - Tumor rabdoide, Síndrome de predisposición al…, (Rhabdoid tumor predisposition syndrome) – Genes SMARCB1 y SMARCA4.
- Pruebas genéticas - Turner, Síndrome de …; Monosomía X; Ullrich-Turner, Síndrome de ..., (Turner syndrome) – Gen SHOX y cromosoma X.
- Pruebas genéticas - Ullrich-Turner, Síndrome de ..., (Ver Turner, Síndrome de ...,)
- Pruebas genéticas - UNC80, Deficiencia; Hipotonía infantil con retraso psicomotor; IHPRF2 síndrome (UNC80 deficiency; Infantile hypotonia with psychomotor retardation; IHPRF2 syndrome ) - Gen UNC80.
- Pruebas genéticas - Ungueal no sindrómica 10, alteración congénita …, (Nonsyndromic congenital nail disorder 10) - Gen FZD6.
- Pruebas genéticas - Unverricht-Lundborg, Enfermedad de ..., (Ver Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg).
- Pruebas genéticas - Uromodulina, Enfermedad renal asociada a ..., (Uromodulin-associated kidney disease) (Ver Nefropatía hiperuricémica asociada a uromodulina).
- Pruebas genéticas - Urticaria familiar por frío (Autoinflamatorio familiar por frío, Síndrome ...,) (Familial cold autoinflammatory Syndrome) – Genes NLRP3 y NLRP12.
- Pruebas genéticas - Urticaria pigmentosa (Ver Mastocitosis cutánea).
- Pruebas genéticas - Urticaria vibratoria (Vibratory urticaria) - Gen ADGRE2.
- Pruebas genéticas - Usher tipos I, II y III, Síndrome de ...; Hallgren, Síndrome ...; Retinitis pigmentosa con sordera (Usher syndrome) - Genes MYO7A, CDH23, USH2A y CLRN1.
- Pruebas genéticas - VACTERL, Asociación (Alteraciones vertebrales, Atresia anal, Cardiacas, Traqueo esofágica, Renales, Extremidades-Limb) (VACTERL Association).
- Pruebas genéticas - Van Bogaert-Scherer-Epstein, Enfermedad de …, (Ver Xantomatosis cerebrotendinosa).
- Pruebas genéticas - Van Buchem, Enfermedad de ..., (Ver Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST).
- Pruebas genéticas - Van der Knaap, Enfermedad de ..., (Ver Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales).
- Pruebas genéticas - Van der Woude, Síndrome de ..., (Van der Woude Syndrome) – Gen IRF6.
- Pruebas genéticas - Varón XX (Ver Disgenesia gonadal XX).
- Pruebas genéticas - Velocardiofacial, Síndrome ..., (Ver DiGeorge, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - Vici, Síndrome (Vici syndrome) - Gen EPG5.
- Pruebas genéticas - Vitíligo (Vitiligo) - Genes NLRP1 y PTPN22.
- Pruebas genéticas - Vitreorretinopatía exudativa familiar (Familial exudative vitreoretinopathy) – Genes FZD4, LRP5 y NDP.
- Pruebas genéticas - Vitroretinocoroidopatía autosómica dominante (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy) – Gen BEST1.
- Pruebas genéticas - Vohwinkel, Síndrome de ..., - (Vohwinkel Syndrome) - Gen GJB2 (conexina 26).
- Pruebas genéticas - Von Gierke, Enfermedad de..., (Ver Glucogenosis tipo I).
- Pruebas genéticas - Von Hippel-Lindau, Síndrome de ..., (Von Hippel-Lindau syndrome) - Gen VHL.
- Pruebas genéticas - Von Recklinghausen, Enfermedad de ..., (Ver Neurofibromatosis tipo 1; Neurofibromatosis periférica).
- Pruebas genéticas - Von Willebrand, Enfermedad de …, (Von Willebrand disease) – Gen VWF.
- Pruebas genéticas - Waardenburg, Síndrome de ..., (Waardenburg syndrome) - Genes PAX3 (tipos I y III), MITF (tipo II), SNAI2 (tipo II), SOX10 (tipo IV), EDN3 (tipo IV) y EDNRB (tipo IV).
- Pruebas genéticas - Wadia-Swami, Síndrome de …, (Ver Ataxia espinocerebelosa tipo 2; Atrofia olivopontocerebelosa tipo II o tipo Holguin; Atrofia espinocerebelosa tipo 2; Ataxia espinocerebelosa tipo cubano).
- Pruebas genéticas - Wagner, Síndrome de …, (Wagner syndrome) – Gen VCAN.
- Pruebas genéticas - WAGR, Sindrome ..., (WAGR syndrome) - Genes BDNF, PAX6 y WT1.
- Pruebas genéticas - Waldenström, Macroglobulinemia de …, (Waldenström macroglobulinemia) – Genes MYD88 y CXCR4.
- Pruebas genéticas - Walker-Warburg, Síndrome de …, -WWS- (Síndrome COD-MB: Cerebro-Ocular-Dystrophy-Muscular-Dystrophy; síndrome HARD: Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia) Walker-Warburg syndrome - Genes POMT1, POMT2, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE
- Pruebas genéticas - Warburton-Anyane-Yeboa, Síndrome de …, (Ver: Aneuploidía variegata en mosaico).
- Pruebas genéticas - Warfarina, Resistencia a …; Resistencia a cumarina (Warfarin resistance) – Gen VKORC1, ABCB1, CALU, CYP2A6, CYP4F2, NQO1 y UGT1A1.
- Pruebas genéticas - Warfarina, Sensibilidad a …; Sensibilidad a cumarina (Warfarin sensitivity) – Genes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, F9 y GGCX.
- Pruebas genéticas - Weaver, Síndrome de..., (Weaver syndrome) - Gen EZH2.
- Pruebas genéticas - Weissenbacher-Zweymüller, Síndrome de …, (Weissenbacher-Zweymüller syndrome) – Gen COL11A2.
- Pruebas genéticas - Werdnig-Hoffmann, Enfermedad de ..., (Spinal muscular atrophy type 1) – (Ver Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ...).
- Pruebas genéticas - Werner, Síndrome de…, (Werner syndrome) - Genes WRN y LMNA.
- Pruebas genéticas - West, Síndrome de West..., (Ver Espasmódico infantil ligado a X, Síndrome).
- Pruebas genéticas - White-Sutton, Síndrome de …; Discapacidad intelectual autosómica dominante 37 (White-Sutton syndrome) - Gen POGZ.
- Pruebas genéticas - Wiedemann-Rautenstrauch, Síndrome de …, (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome) - Gen POLR3A.
- Pruebas genéticas - Williams, Síndrome de ..., (Williams syndrome) - Genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 y NCF1.
- Pruebas genéticas - Wilms, Tumor de ...., (Nefroblastoma) (Wilms tumor; Nephroblastoma) - Genes WT1, CTNNB1, AMER1, IGF2 o H19.
- Pruebas genéticas - Wilson, Enfermedad de ..., (Wilson Disease) - Genes ATP7B y PRNP.
- Pruebas genéticas - Wiskott-Aldrich, Síndrome de ..., (Wiskott-Aldrich Syndrome) – Gen WAS.
- Pruebas genéticas - Wolff-Parkinson-White, Síndrome de ..., (Wolff-Parkinson-White syndrome) - Gen PRKAG2.
- Pruebas genéticas - Wolfram, Síndrome de …, (Wolfram Syndrome) – Genes CISD2 y WFS1.
- Pruebas genéticas - Wolman, Enfermedad de …, (Wolman Disease) – Gen LIPA.
- Pruebas genéticas - Woodhouse-Sakati, Síndrome de …, (Woodhouse-Sakati syndrome) - Gen DCAF17.
- Pruebas genéticas - WPW, Síndrome ..., (Ver Wolff-Parkinson-White, Síndrome de ...,).
- Pruebas genéticas - X Frágil, Síndrome del…, (Fragile X syndrome) - Gen FMR1.
- Pruebas genéticas - Xantinuria hereditaria (Hereditary xanthinuria) – Genes XDH y MOCOS.
- Pruebas genéticas - Xantomatosis cerebrotendinosa; Van Bogaert-Scherer-Epstein, Enfermedad de …, (Cerebrotendinous xanthomatosis; Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease) - Gen CYP27A1.
- Pruebas genéticas - XE frágil, Síndrome ..., (Fragile XE syndrome) – Gen AFF2.
- Pruebas genéticas - Xeroderma pigmentosum (Xeroderma pigmentosum) – Genes ERCC2, POLH, XPC, ERCC3 y XPA.
- Pruebas genéticas - Xia-Gibbs, Síndrome de …, (Xia-Gibbs syndrome) – Gen AHDC1.
- Pruebas genéticas - 49, XXXXY, Síndrome …, (49, XXXXY syndrome) - Cromosoma X.
- Pruebas genéticas - 48, XXXY, Síndrome (48, XXXY syndrome) - Cromosoma X.
- Pruebas genéticas - 48, XXYY, Síndrome (48, XXYY syndrome) - Cromosoma X y cromosoma Y.
- Pruebas genéticas - 47, XYY, Síndrome …; Jacob, Síndrome de …, (47, XYY syndrome) - Cromosoma Y.
- Pruebas genéticas - Yao, Síndrome …; Enfermedad autoinflamatoria asociada a NOD2 (Yao syndrome; NOD2-associated autoinflammatory disease) - Gen NOD2.
- Pruebas genéticas - Yuan-Harel-Lupski, Síndrome …, (Yuan-Harel-Lupski syndrome) - Genes PMP22, RAI1 y Cromosoma 17.
- Pruebas genéticas - Zellweger, Espectro de alteraciones de ..., (Zellweger spectrum disorder) - Genes PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19 y PEX26.